Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Baby Duchennen tutkimus: Kehitys- ja kliinisten tulosten karakterisointi kolmen ensimmäisen vuoden aikana Duchennen lihasdystrofialla kärsivillä lapsilla (BABY DUCHENNE)

maanantai 27. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Duchenne-tutkimuksen tavoitteena on arvioida luonnonhistoriaa ja karakterisoida hyvin pienten lasten (0-3 vuotta) varhaisia kliinisiä tuloksia Duchennen lihasdystrofian (DMD) kanssa, jotka on tunnistettu vastasyntyneillä seulontaohjelmilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

105

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14618
        • Rekrytointi
        • University of Rochester

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Miehet, joilla on geneettisesti vahvistettu DMD -diagnoosi (Duchenne -lihasdystrofia)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mieslapsi syntymän ja 3,0 -vuotiaiden välillä ilmoittautumishetkellä.
  • Vahvistettu ja dokumentoitu patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti DMD -geenissä positiivisen vastasyntyneen näytön jälkeen.
  • Vanhempien/huoltajan kyky ymmärtää ja antaa kirjallinen tietoinen suostumus (vanhempien luvan ja suostumuksen lomakkeen allekirjoittaminen).
  • Vanhempien/huoltajan halukkuus noudattaa toimintojen protokollan aikataulua, mukaan lukien kaikki tutkimuspaikat.

Poissulkemiskriteerit:

  • Naaras
  • Kaikkien vahvistettujen geneettisten sairauksien läsnäolo, lukuun ottamatta DMD: tä, joka voi vaikuttaa varhaiseen kehitykseen, joka PI: n mielestä voi sekoittaa kehityksen kehityksen tulkinnan.
  • Minkä tahansa merkittävän sairauden (ts. Äärimmäisen ennenaikaisuuden, hypoksisen iskeemisen enkefalopatian) läsnäolo, joka PI: n mielestä DMD: n kliinisen kulun tulkinnan voi sekoittaa.
  • Vanhemman/huoltajan kyvyttömyys/haluttomuus tarjota kirjallinen lupa (merkki PPF) tai noudattaa protokollan toiminta -aikataulua.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ikäpojat (0-3), joilla on diagnosoitu DMD vastasyntyneen seulonnan kautta

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräinen muutos Bayley-pikkulasten ja taaperoiden kehityksen asteikoissa, neljäs painos (Bayley-4) bruttomoottorin standardi pistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Bayley-asteikot pikkulapsen ja taaperoiden kehityksen, neljännen painos (Bayley-4), brutto-moottori-alue mittaa ikään sopivia moottoriajoneuvoja, kuten indeksointi, seisominen ja kävely 1–42 kuukauden ikäisillä lapsilla. Bruttomoottorin standardipiste johdetaan muuttamalla RAW-pisteet ikä-normaaliksi standardiksi (keskiarvo = 100; keskihajonta = 15). Korkeammat pisteet osoittavat paremman bruttomoottorin kehityksen.
Lähtötaso 36 kuukauteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräinen muutos Bayley-asteikoissa pikkulasten ja taaperoiden kehityksessä, neljäs painos (Bayley-4) kognitiivinen standardi pistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Bayley-4-kognitiivinen alue mittaa varhaista kognitiivista kehitystä, mukaan lukien huomio, muisti ja ongelmanratkaisukyvyt. Vakiopisteet ovat välillä 40 - 160 (keskiarvo = 100; keskihajonta = 15). Korkeammat pisteet heijastavat parempaa kognitiivista suorituskykyä.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Keskimääräinen muutos Bayley-asteikoissa pikkulasten ja taaperoiden kehityksessä, neljäs painos (Bayley-4) Fine Motor Standard -piste
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Bayley-4-hienon moottorin verkkotunnus arvioi käsin ja sormen koordinaatiotehtäviä, kuten saavuttamista ja tarttumista. Vakiopisteet ovat välillä 40 - 160 (keskiarvo = 100; keskihajonta = 15). Korkeammat pisteet osoittavat paremman hienon moottorin kehityksen.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Keskimääräinen muutos Bayley-pikkulasten ja taaperoiden kehityksen asteikoissa, neljäs painos (Bayley-4) ilmeikäs kielitalttipistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Bayley-4: n ilmaisukyvyn standardi-pistemäärä johdetaan muuttamalla RAW-pisteet ikä-normeiksi standardipisteiksi, jotka perustuvat normatiivisiin tietoihin 1–42 kuukauden ikäisille lapsille. Vakiopisteet ovat välillä 40-160, keskiarvo 100 ja keskihajonta 15. Korkeammat pisteet osoittavat edistyneempiä ilmeikkäitä kielitaitoja.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Keskimääräinen muutos Bayley-pikkulasten ja taaperoiden kehityksen asteikoissa, neljäs painos (Bayley-4) vastaanottavainen kielen standardi pistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Bayley-4-vastaanottavainen kielialue arvioi lapsen kykyä ymmärtää puhuttu kieli. Pisteet vaihtelevat välillä 40 - 160 (keskiarvo = 100; SD = 15). Korkeammat pisteet heijastavat parempaa kielen ymmärtämistä.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Keskimääräinen muutos Maailman terveysjärjestön motorista virstanpylvään (WHOMM) tarkistuslista -pisteet
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
WHO: n moottorin virstanpylväs (WHOMM) tarkistusluettelo kirjaa 6 bruttomoottorin virstanpylvään kehitystyön saavuttamisen saavutettuna tai saavuttamatta. Pistemäärä heijastaa jokaisessa vierailussa saavutettujen välitavoitteiden määrää. Korkeammat pisteet osoittavat suuremman moottorin virstanpylvään saavuttamisen iästä.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Prosenttiosuus osallistujista, jotka saavat varhaisia interventiopalveluita
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos mittaa osallistujien osuutta, jotka ovat aloittaneet varhaisen interventiopalvelun (esim. Fyysinen, työ- tai puheterapia), joka perustuu hoitajan raporttiin tai sairausrekisteriin.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Ikä varhaisten interventiopalvelujen aloittamisessa
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos kirjaa iän (kuukausina), jolloin osallistujat saivat ensimmäisenä interventiopalveluita, jotka perustuvat hoitajan raporttiin tai asiakirjoihin sairauskertomuksessa.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Duchennen lihasdystrofia-kohdennetun farmakologisen hoidon prosentuaalinen osuus osallistujista
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos mittaa osallistujien osuutta, jotka aloittivat DMD-kohdennetun farmakologisen hoidon (esim. Kortikosteroidit, eksonien kiehtovat terapiat) tutkimusjakson aikana hoitajan raportin tai sairauskertomusten perusteella.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Ikä Duchennen lihasdystrofia-kohdennetun farmakologisen hoidon aloittamisessa
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos kirjaa ikä (kuukausina), jolloin kukin osallistuja aloitti duchennen lihasdystrofian farmakologisen hoidon, kuten hoitajat ovat ilmoittaneet tai dokumentoitu sairauskertomuksessa.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Osallistujien prosenttiosuus, joilla on neuro -käyttäytymisdiagnoosi
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos raportoi osallistujien prosenttiosuuden, jolla on diagnosoitu neuro -käyttäytymistila (esim. Autismispektrihäiriö, ADHD) tutkimuksen aikana, hoitajien raportin tai sairauskertomuksen perusteella.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Ikä ensimmäisessä neuro -käyttäytymisdiagnoosissa
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
Tämä tulos kirjaa iän (kuukausina), jolloin kukin osallistuja sai ensimmäisen neuro -käyttäytymisdiagnoosin, joka määrittelee hoitajan raportti tai sairauskertomus.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Keskimääräinen muutos Duchennen lihasdystrofian hoitajalla ilmoitti terveysindeksin lyhyt muoto (DMD-HI-SF) -pistemäärä
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
DMD-hoitaja ilmoitti terveysindeksin lyhyt muoto (DMD-HI-SF) on hoitajan ilmoittama kyselylomake, joka arvioi lapsen terveyteen liittyvää taakkaa. Kokonaispistemäärä johdetaan summaamalla esineiden vastaukset ja muuntamalla standardisoitu T-pistemäärä. Korkeammat pisteet osoittavat suuremman oirekuorman.
Lähtötaso 36 kuukauteen
Baseline North Star Ambulatory -arviointi (NSAA) kokonaispistemäärä 3 -vuotiaana
Aikaikkuna: Lähtötaso 36 kuukauteen
NSAA on 17-osainen lääkärin luokiteltu motorinen toiminta-asteikko, joka on validoitu DMD-potilaille. Jokainen esine pisteytetään 0: sta (kykenemätön) - 2 (normaali), kokonaispistemäärällä 0 - 34. Yksi NSAA: n kokonaispistemäärä kirjataan osallistujan ensimmäisen arvioinnin aikaan 3 -vuotiaana.
Lähtötaso 36 kuukauteen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Rochester

Yhteistyökumppanit

United States Department of Defense

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Lauantai 30. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. elokuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 31. elokuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 4. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Muu tunniste: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia (DMD)

  • Rigshospitalet, Denmark
    Odense University Hospital; Aarhus University Hospital
    Rekrytointi
    Invasiivinen kotihengitys Tanskassa (HOMEVENT DK)
    Trakeostomia | ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) | Duchennen lihasdystrofia (DMD) | MSA - Multiple System Atrophy | Selkäydinvammat (SCI) | SMA - Spinal Muscular Atrophy | Trakeostomaiset potilaat | Neuromuskulaariset sairaudet (NMD)
    Tanska

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Iran

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa