Studie Baby Duchenne: Charakterizace vývojových a klinických výsledků v prvních třech letech u dětí s Duchenne svalovou dystrofií (BABY DUCHENNE)
27. dubna 2026 aktualizováno: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Cílem studie Baby Duchenne je zhodnotit přirozenou historii a charakterizovat časné klinické výsledky u velmi malých dětí (0-3 let) s Duchenne svalovou dystrofií (DMD) identifikovanou novorozeneckými screeningovými programy.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
105
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Kimberly A Hart, MA
- Telefonní číslo: 585-275-3767
- E-mail: Kim_Hart@urmc.rochester.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14618
- Nábor
- University of Rochester
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Muži s geneticky potvrzenou diagnózou DMD (Duchenne Muscular Dystrofie)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mužské dítě mezi narozením a 3,0 roku v době zápisu.
- Potvrzená a zdokumentovaná patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta v genu DMD po pozitivní novorozené obrazovce.
- Schopnost rodiče/zákonného zástupce porozumět a poskytovat písemný informovaný souhlas (podepsání formuláře rodičů a formuláře souhlasu).
- Ochota rodiče/zákonného zástupce dodržovat harmonogram protokolu činností, včetně všech návštěv na místě studie.
Kritéria pro vyloučení:
- Žena
- Přítomnost jakéhokoli potvrzeného genetického onemocnění, kromě DMD, která by mohla mít dopad na časný vývoj, který může podle názoru PI zmást interpretaci vývojového pokroku.
- Přítomnost jakéhokoli významného zdravotního stavu (tj. Extrémní předčasnost, hypoxická ischemická encefalopatie), která může podle názoru PI zmást interpretaci klinického průběhu DMD.
- Neschopnost/neochota rodiče/zákonného zástupce poskytovat písemné povolení (podepsat PPF) nebo dodržovat plán činností protokolu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Chlapci (0-3) věku diagnostikovali DMD prostřednictvím nově narozeného screeningu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průměrná změna v Bayley Scales of Kojenec a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4) Hrubý motorový standardní skóre
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Stupnice Bayley Scales of Kojence a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4), Gross Motor Domain měří motorické schopnosti odpovídající věku, jako je plazení, postavení a chůze u dětí ve věku 1 až 42 měsíců.
Hrubé standardní skóre motoru je odvozeno přeměnou RAW skóre na standardní skóre normované věkem (průměr = 100; standardní odchylka = 15).
Vyšší skóre naznačují lepší hrubý vývoj motoru.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průměrná změna v Bayley Scales of Kojenec a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4) Kognitivní standardní skóre
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Kognitivní doména Bayley-4 měří časný kognitivní vývoj, včetně schopností pozornosti, paměti a řešení problémů.
Standardní skóre se pohybuje od 40 do 160 (průměr = 100; standardní odchylka = 15).
Vyšší skóre odráží lepší kognitivní výkon.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Průměrná změna v Bayley Scales of Kojenec a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4) Fine Motor Standard Score
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Doména jemné motorové domény Bayley-4 hodnotí úkoly koordinace rukou a prstů, jako je dosažení a uchopení.
Standardní skóre se pohybuje od 40 do 160 (průměr = 100; standardní odchylka = 15).
Vyšší skóre naznačují lepší vývoj jemného motoru.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Průměrná změna v Bayley Scales of Kojence a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4) Expresivní jazykové standardní skóre
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Standardní skóre expresivního jazyka Bayley-4 je odvozeno přeměnou RAW skóre na standardní skóre norma na základě normativních údajů pro děti ve věku 1 až 42 měsíců.
Standardní skóre se pohybuje od 40 do 160, s průměrem 100 a standardní odchylkou 15.
Vyšší skóre označují pokročilejší expresivní jazykové schopnosti.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Průměrná změna v Bayley Scales of Kojenec a vývoj batole, čtvrté vydání (Bayley-4) Receptivní jazykové standardní skóre
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Doména receptivního jazyka Bayley-4 hodnotí schopnost dítěte porozumět mluvenému jazyku.
Skóre se pohybuje od 40 do 160 (průměr = 100; SD = 15).
Vyšší skóre odráží lepší porozumění jazyku.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Průměrná změna ve Světové zdravotnické organizaci Motor Milestone (Whomm) Skóre kontrolního seznamu
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Kontrolní seznam WHO Motor Milestone (Whomm) zaznamenává vývojové dosažení 6 hrubých motorových milníků, které bylo dosaženo, jak bylo dosaženo nebo nedosaženo.
Skóre odráží počet milníků dosažených při každé návštěvě.
Vyšší skóre označují větší dosažení motoru pro věk.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Procento účastníků dostávajících včasné intervenční služby
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek měří podíl účastníků, kteří zahájili jakoukoli službu včasné intervence (např. Fyzická, profesní nebo logopelná terapie), založená na zprávě o pečovateli nebo přezkumu lékařských záznamů.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Věk při zahájení služeb včasné intervence
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek zaznamenává věk (v měsících), ve kterém účastníci poprvé obdrželi služby včasné intervence na základě zprávy o pečovateli nebo dokumentaci v lékařském záznamu.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Procento účastníků iniciuje farmakologickou léčbu zaměřenou na duchenne s svalovou dystrofií
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek měří podíl účastníků, kteří zahájili jakoukoli farmakologickou léčbu zaměřenou na DMD (např. Kortikosteroidy, terapie exonu) během studijního období na základě zprávy o pečovateli nebo lékařských záznamech.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Věk při zahájení farmakologické léčby zaměřené na duchenne s svalovou dystrofií
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek zaznamenává věk (v měsících), při kterém každý účastník zahájil farmakologickou léčbu duchenne svalové dystrofie, jak uvádí pečovatelé nebo dokumentováni v lékařském záznamu.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Procento účastníků s neurobehaviorální diagnózou
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek uvádí, že procento účastníků diagnostikovalo neurobehaviorální stav (např. Porucha autistického spektra, ADHD) během studie, založená na zprávě o pečovateli nebo přezkumu lékařských záznamů.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Věk při první neurobehaviorální diagnóze
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Tento výsledek zaznamenává věk (v měsících), ve kterém každý účastník obdržel svou první neurobehaviorální diagnózu, jak je stanoveno podle zprávy o pečovateli nebo lékařským záznamem.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Průměrná změna v Duchenne Muscular Dystrophy Caregiver hlásila skóre indexu zdravotního indexu (DMD-HI-SF)
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Pečovatel DMD uvedl, že index Health Index Krátký formulář (DMD-HI-SF) je dotazníkem uvádějícím zátěž s ohlášeným pečovatelem souvisejícím se zdravím dítěte.
Celkové skóre je odvozeno sčítáním odpovědí položek a převedením na standardizované T-skóre.
Vyšší skóre naznačují větší zátěž symptomů.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
|
Základní ambulantní hodnocení North Star (NSAA) Celkové skóre ve věku 3 let
Časové okno: Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
NSAA je 17-ti senárová měřítko motorické funkce hodnocené lékařem ověřené pro ambulantní děti s DMD.
Každá položka je hodnocena od 0 (neschopných) do 2 (normální), pro celkový rozsah skóre 0 až 34.
Jediné celkové skóre NSAA bude zaznamenáno v době prvního hodnocení účastníka ve věku 3 let.
|
Výchozí hodnota do 36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
30. května 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. srpna 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. srpna 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. července 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. července 2025
První zveřejněno (Aktuální)
30. července 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- STUDY00009939
- US Department of Defense (Jiný identifikátor: US Army Medical Research Acquisition Activity)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .