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Die Baby -Duchenne -Studie von Baby Duchenne: Charakterisierung von Entwicklungs- und klinischen Ergebnissen in den ersten drei Jahren bei Kindern mit Duchenne -Muskeldystrophie (BABY DUCHENNE)

27. April 2026 aktualisiert von: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Ziel der Studie von Baby Duchenne ist es, die Naturgeschichte zu bewerten und die frühen klinischen Ergebnisse bei sehr kleinen Kindern (0-3 Jahren) mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu charakterisieren, die durch Neugeborenen-Screening-Programme identifiziert wurden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

105

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14618
        • Rekrutierung
        • University of Rochester

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer mit gentechnisch bestätigter Diagnose von DMD (Duchenne -Muskeldystrophie)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männliches Kind zwischen Geburt und 3,0 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung.
  • Eine bestätigte und dokumentierte pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante im DMD -Gen nach einem positiven neugeborenen Bildschirm.
  • Fähigkeit des Elternteils/Erziehungsberechtigten, eine schriftliche Einverständniserklärung zu verstehen und eine schriftliche Einverständniserklärung zu ermöglichen (Formular für die Erlaubnis der Eltern und Einverständniserklärung).
  • Bereitschaft von Eltern/Erziehungsberechtigten, den Protokollplan der Aktivitäten, einschließlich aller Besuche vor Ort, einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  • Weiblich
  • Das Vorhandensein einer anderen bestätigten genetischen Erkrankung als DMD, die sich auf die frühe Entwicklung auswirken könnte, die nach Meinung des PI die Interpretation des Entwicklungsfortschritts verwechseln kann.
  • Das Vorhandensein einer signifikanten medizinischen Erkrankung (d. H. Extreme Frühgeborenen, hypoxische ischämische Enzephalopathie), die nach Meinung des PI die Interpretation des klinischen Verlaufs der DMD verwechseln kann.
  • Unfähigkeit/Unwilligkeit von Eltern/Erziehungsberechtigten, eine schriftliche Genehmigung (Sign PPF) oder den Protokollplan der Aktivitäten zu erfüllen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Jungen (0-3) Altersdiagnostiziert mit DMD per neugeborenes Screening

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mittlere Veränderung der Bayley-Skalen von Säuglings- und Kleinkindentwicklung, Vierte Ausgabe (Bayley-4) Brutto-Motorstandardbewertung
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die Bayley Scales of Säuglings- und Kleinkindentwicklung, die vierte Ausgabe (Bayley-4), die Bruttomotoromänenmessung misst altersgerechte motorische Fähigkeiten wie Kriechen, Stehen und Gehen bei Kindern im Alter von 1 bis 42 Monaten. Der Bruttomotor-Standardwert wird abgeleitet, indem die Rohwerte in altersnormierte Standardwerte umgewandelt werden (Mittelwert = 100; Standardabweichung = 15). Höhere Werte weisen auf eine bessere, grobe motorische Entwicklung hin.
Grundlinie bis 36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mittlere Veränderung der Bayley-Skalen von Säuglings- und Kleinkindentwicklung, Vierter Ausgabe (Bayley-4) Kognitiver Standard-Score
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die kognitive Domänen von Bayley-4 misst die frühe kognitive Entwicklung, einschließlich Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Problemlösungsfähigkeiten. Die Standardwerte reichen von 40 bis 160 (Mittelwert = 100; Standardabweichung = 15). Höhere Werte spiegeln eine bessere kognitive Leistung wider.
Grundlinie bis 36 Monate
Mittlere Veränderung in Bayley-Skalen von Säuglings- und Kleinkindentwicklung, Vierte Ausgabe (Bayley-4) Fine Motor Standard Score
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
In der Bayley-4-Feinmotor-Domäne werden Hand- und Fingerkoordinationsaufgaben wie Erreichen und Greifen bewertet. Die Standardwerte reichen von 40 bis 160 (Mittelwert = 100; Standardabweichung = 15). Höhere Werte weisen auf eine bessere feinmotorische Entwicklung hin.
Grundlinie bis 36 Monate
Mittlere Änderung der Bayley-Skalen von Säuglings- und Kleinkindentwicklung, Viertes Edition (Bayley-4) Ausdruckssprachstandards Standardpunkt
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Der Bayley-4 Expressive Language Standard Score wird abgeleitet, indem die Rohwerte in altersnormierte Standardwerte auf der Grundlage normativer Daten für Kinder im Alter von 1 bis 42 Monaten umgewandelt werden. Die Standardwerte reichen von 40 bis 160 mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15. Höhere Werte weisen auf fortgeschrittenere Ausdruckssprachenfähigkeiten hin.
Grundlinie bis 36 Monate
Mittlere Änderung der Bayley-Skalen von Säuglings- und Kleinkindentwicklung, Viertel Edition (Bayley-4) Recemptive Language Standard Score
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die Bayley-4-Domäne mit Empfängnissprache bewertet die Fähigkeit eines Kindes, die gesprochene Sprache zu verstehen. Die Bewertungen reichen von 40 bis 160 (Mittelwert = 100; SD = 15). Höhere Werte spiegeln ein besseres Sprachverständnis wider.
Grundlinie bis 36 Monate
Mittlere Veränderung in der Checkliste der Weltgesundheitsorganisation Motor Milestone (WHOMM)
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die Checkliste des WHO Motor Milestone (WHOMM) verzeichnet die Entwicklung von 6 Bruttomotor -Meilensteinen, die als erreicht oder nicht erreicht wurden. Die Punktzahl spiegelt die Anzahl der Meilensteine wider, die bei jedem Besuch erzielt werden. Höhere Werte weisen auf ein höheres Altersniveau für das Alter hin.
Grundlinie bis 36 Monate
Prozentsatz der Teilnehmer, die frühzeitige Interventionsdienste erhalten
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis misst den Anteil der Teilnehmer, die einen frühen Interventionsdienst (z. B. physische, berufliche oder Sprachtherapie) initiiert haben, basierend auf dem Bericht der Pflegepersonen oder der Überprüfung der Krankenakten.
Grundlinie bis 36 Monate
Alter bei der Einleitung von Frühinterventionsdiensten
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis erzählt das Alter (in Monaten), in dem die Teilnehmer erstmals Frühinterventionsdienste erhielten, basierend auf dem Bericht der Pflegepersonen oder der Dokumentation in der Krankenakte.
Grundlinie bis 36 Monate
Prozentsatz der Teilnehmer, die Duchenne-Muskeldystrophie-zielgerichtete pharmakologische Behandlung initiieren
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis misst den Anteil der Teilnehmer, die während des Untersuchungszeitraums auf der Grundlage des Studienzeitraums auf der Grundlage auf dem Bericht der Pflegeperson oder den medizinischen Unterlagen eine dmd-zielgerichtete pharmakologische Behandlung (z. B. Kortikosteroide, Exon-Skipping-Therapien) begonnen haben.
Grundlinie bis 36 Monate
Alter bei der Initiierung der Duchenne-Muskeldystrophie-zielgerichteten pharmakologischen Behandlung
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis berichtet über das Alter (in Monaten), bei dem jeder Teilnehmer die pharmakologische Behandlung für die Duchenne -Muskeldystrophie initiierte, wie von Pflegepersonen berichtet oder in der Krankenakte dokumentiert.
Grundlinie bis 36 Monate
Prozentsatz der Teilnehmer mit einer neurobehavioralen Diagnose
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis berichtet über den Prozentsatz der Teilnehmer, bei denen eine neurobehaviorale Erkrankung (z. B. Autismus -Spektrum -Störung, ADHS) während der Studie diagnostiziert wurde, basierend auf dem Bericht der Pflegepersonen oder der Überprüfung der Krankenakten.
Grundlinie bis 36 Monate
Alter bei der ersten neurobehavioralen Diagnose
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Dieses Ergebnis berichtet über das Alter (in Monaten), bei dem jeder Teilnehmer seine erste neurobehaviorale Diagnose erhielt, wie durch den Bericht der Pflegepersonen oder die Krankenakte ermittelt.
Grundlinie bis 36 Monate
Mittlere Veränderung der Duchenne-Muskeldystrophie-Pflegeperson gemeldete Gesundheitsindex-Kurzform (DMD-HI-SF) Score
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die DMD-Pflegekraft berichtete über die Kurzform des Health Index (DMD-HI-SF) ist ein von der Pflegepersonen gemeldeter Fragebogen zur Bewertung der Belastung im Zusammenhang mit der Gesundheit des Kindes. Die Gesamtpunktzahl wird abgeleitet, indem die Antworten der Elemente summiert und in einen standardisierten T-Score konvertiert wird. Höhere Werte deuten auf eine höhere Symptombelastung hin.
Grundlinie bis 36 Monate
Grundlinie North Star Ambulatory Assessment (NSAA) Gesamtpunktzahl im Alter von 3 Jahren
Zeitfenster: Grundlinie bis 36 Monate
Die NSAA ist eine mit der motorischen Funktion mit der Kliniker mit einem Element befindliche Motorfunktionsskala, die für ambulantische Kinder mit DMD validiert wurde. Jeder Artikel wird von 0 (nicht) bis 2 (normal) für einen Gesamtbewertungsbereich von 0 bis 34 bewertet. Zum Zeitpunkt der ersten Bewertung des Teilnehmers im Alter von 3 Jahren wird eine einzelne NSAA -Gesamtbewertung verzeichnet.
Grundlinie bis 36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Rochester

Mitarbeiter

United States Department of Defense

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

30. Mai 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

31. August 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juli 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Juli 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Andere Kennung: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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