Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dziecka Duchenne: charakteryzowanie wyników rozwojowych i klinicznych w ciągu pierwszych trzech lat u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne (BABY DUCHENNE)

27 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Celem badania Baby Duchenne jest ocena historii naturalnej i scharakteryzowanie wczesnych wyników klinicznych u bardzo małych dzieci (0-3 lat) z dystrofią mięśniową Duchenne (DMD) zidentyfikowaną przez nowonarodzone programy badań przesiewowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

105

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14618
        • Rekrutacyjny
        • University of Rochester

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni z genetycznie potwierdzoną diagnozą DMD (dystrofia mięśni Duchenne)

Opis

Kryteria włączenia:

  • Męskie dziecko między narodzinami a 3,0 lat w momencie zapisania się.
  • Potwierdzony i udokumentowany patogenny lub prawdopodobny wariant patogenny w genie DMD po dodatnim ekranu noworodka.
  • Zdolność rodzica/opiekuna do zrozumienia i dostarczania pisemnej świadomej zgody (podpisanie zgody rodziców i formularza zgody).
  • Gotowość rodzica/opiekuna do przestrzegania harmonogramu działań, w tym wszystkich wizyt w miejscu nauki.

Kryteria wykluczenia:

  • Kobieta
  • Obecność dowolnej potwierdzonej choroby genetycznej, innej niż DMD, która może wpłynąć na wczesny rozwój, który zdaniem PI może zakłócić interpretację postępu rozwojowego.
  • Obecność jakiegokolwiek znaczącego stanu zdrowia (tj. Ekstremalnej przedwczesności, niedotlenienia niedokrwiennej encefalopatii), która zdaniem PI może mylić interpretację przebiegu klinicznego DMD.
  • Niezdolność/niechęć rodzica/opiekuna do udzielenia pisemnej zgody (podpis PPF) lub do przestrzegania harmonogramu działań protokołu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Chłopcy (0-3) wieku zdiagnozowano DMD za pośrednictwem nowo narodzin badań przesiewowych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnia zmiana w skalach Bayleya w rozwoju niemowląt i maluchów, czwarta edycja (Bayley-4) Gross Motor Standard
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, czwarta edycja (Bayley-4), domeny motoryczne brutto mierzy odpowiednie dla wieku zdolności motoryczne, takie jak pełzanie, stojące i chodzenie po dzieciach w wieku od 1 do 42 miesięcy. Wynik standardu silnika brutto jest uzyskiwany przez przekształcenie surowych wyników na standardowe wyniki znormtowane do wieku (średnia = 100; odchylenie standardowe = 15). Wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
Linia odniesienia do 36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnia zmiana w skali Bayleya w rozwoju niemowląt i maluchów, czwarta edycja (Bayley-4) Standardowy wynik
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Domena poznawcza Bayley-4 mierzy wczesny rozwój poznawczy, w tym umiejętności, pamięć i zdolności rozwiązywania problemów. Standardowe wyniki wynoszą od 40 do 160 (średnia = 100; odchylenie standardowe = 15). Wyższe wyniki odzwierciedlają lepszą wydajność poznawczą.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Średnia zmiana w skalach Bayleya w rozwoju niemowląt i maluchów, czwarta edycja (Bayley-4) Fine Motor Standardowy wynik
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Domena motoryczna Bayley-4 ocenia zadania koordynacji dłoni i palców, takie jak zasięg i chwytanie. Standardowe wyniki wynoszą od 40 do 160 (średnia = 100; odchylenie standardowe = 15). Wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Średnia zmiana w skalach Bayleya w rozwoju niemowląt i maluchów, czwarta edycja (Bayley-4) Expressive Language Standardowy
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wynik standardowy języka ekspresyjnego Bayley-4 jest uzyskiwany przez przekształcenie surowych wyników na standardowe wyniki standardowe w oparciu o dane normatywne dla dzieci w wieku od 1 do 42 miesięcy. Standardowe wyniki wynoszą od 40 do 160, ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15. Wyższe wyniki wskazują na bardziej zaawansowane zdolności języka ekspresyjnego.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Średnia zmiana w skalach Bayleya w rozwoju niemowląt i maluchów, Wydanie Czwarte (Bayley-4) Standardowy wynik
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Domena języka receptywnego Bayley-4 ocenia zdolność dziecka do zrozumienia języka mówionego. Wyniki wynoszą od 40 do 160 (średnia = 100; SD = 15). Wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze rozumienie języka.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Średnia zmiana światowej organizacji zdrowotnej Motor Elestone (WHOMM) Wynik listy kontrolnej
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Kamień milowych WHO Motor (WHOMM) rejestruje osiągnięcie rozwoju 6 kamieni milowych motorycznych, uzyskane jako osiągnięte lub nie osiągnięte. Wynik odzwierciedla liczbę kamieni milowych osiągniętych podczas każdej wizyty. Wyższe wyniki wskazują na większe osiągnięcie kamienia milowego motorycznego dla wieku.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Procent uczestników otrzymujących usługi wczesnej interwencji
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Ten wynik mierzy odsetek uczestników, którzy zainicjowali wszelkie usługi wczesnej interwencji (np. Fizyczne, zawodowe lub mowy), na podstawie raportu opiekuna lub przeglądu dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wiek przy inicjowaniu usług wczesnej interwencji
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Ten wynik odnotowuje wiek (w miesiącach), w którym uczestnicy po raz pierwszy otrzymali usługi wczesnej interwencji, na podstawie raportu lub dokumentacji opiekuna w dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Procent uczestników inicjujących Duchenne Mięśniowe leczenie farmakologiczne ukierunkowane na dystroficzne dystroficzne leczenie
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wynik ten mierzy odsetek uczestników, którzy rozpoczęli wszelkie leczenie farmakologiczne ukierunkowane na DMD (np. Kortykosteroidy, terapie pominięcia eksonów) w okresie badania, na podstawie raportu opiekuna lub dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wiek przy inicjowaniu Duchenne Mięśni
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wynik ten odnotowuje wiek (w miesiącach), w którym każdy uczestnik zainicjował leczenie farmakologiczne dystrofii mięśniowej Duchenne, jak donosi opiekunów lub udokumentowano w dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Procent uczestników z diagnozą neurobehawioralną
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Ten wynik informuje odsetek uczestników, w którym zdiagnozowano stan neurobehawioralny (np. Zaburzenie ze spektrum autyzmu, ADHD) podczas badania, w oparciu o raport opiekuna lub przegląd dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wiek od pierwszej diagnozy neurobehawioralnej
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
Wynik ten odnotowuje wiek (w miesiącach), w którym każdy uczestnik otrzymał swoją pierwszą diagnozę neurobehavioral, zgodnie z raportem opiekuna lub dokumentacji medycznej.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Średnia zmiana w Duchenne Mięśniowym Dystrofie Opiekurek zgłosił krótką formę wskaźnika zdrowia (DMD-HI-SF)
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
DMD Caregiver zgłosił krótką formę wskaźnika zdrowia (DMD-HI-SF) to zgłoszony przez opiekuna kwestionariusz oceniający obciążenie związane ze zdrowiem dziecka. Całkowity wynik jest uzyskiwany poprzez zsumowanie odpowiedzi pozycji i przekształcanie na znormalizowany wynik T. Wyższe wyniki wskazują na większe obciążenie objawów.
Linia odniesienia do 36 miesięcy
Bazowa ocena ambulatoryjna North Star (NSAA) w wieku 3 lat
Ramy czasowe: Linia odniesienia do 36 miesięcy
NSAA jest 17-elementową skalą funkcji motorycznych ocen potwierdzonych dla dzieci ambulantów z DMD. Każdy element jest oceniany od 0 (niezdolny) do 2 (normalny), dla całkowitego zakresu wyników od 0 do 34. Pojedynczy wynik NSAA zostanie zarejestrowany w momencie pierwszej oceny uczestnika w wieku 3 lat.
Linia odniesienia do 36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Rochester

Współpracownicy

United States Department of Defense

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

30 maja 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 sierpnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 sierpnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 lipca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 lipca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Inny identyfikator: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Israel

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj