Baby Duchenne -undersøgelsen: Karakterisering af udviklingsmæssige og kliniske resultater i de første tre år hos børn med Duchenne muskeldystrofi (BABY DUCHENNE)
27. april 2026 opdateret af: Bo Hoon Lee, University of Rochester
Målet med Baby Duchenne-undersøgelsen er at evaluere naturhistorien og karakterisere de tidlige kliniske resultater hos meget små børn (0-3 år) med Duchenne muskeldystrofi (DMD) identificeret af nyfødte screeningsprogrammer.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
105
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Kimberly A Hart, MA
- Telefonnummer: 585-275-3767
- E-mail: Kim_Hart@urmc.rochester.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forenede Stater, 14618
- Rekruttering
- University of Rochester
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Mænd med genetisk bekræftet diagnose af DMD (Duchenne muskeldystrofi)
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Mandligt barn mellem fødslen og 3,0 år gammel på tilmeldingstidspunktet.
- En bekræftet og dokumenteret patogen eller sandsynlig patogen variant i DMD -genet efter en positiv nyfødt skærm.
- Forældres/Guardians evne til at forstå og give skriftligt informeret samtykke (underskrive forældremyndighed og samtykkeformular).
- Vilje hos forældre/værge til at overholde protokollplanen for aktiviteter, herunder alle studiestedsbesøg.
Ekskluderingskriterier:
- Kvinde
- Tilstedeværelse af enhver bekræftet genetisk sygdom, bortset fra DMD, der kan påvirke den tidlige udvikling, som efter PI's mening kan forvirre fortolkningen af udviklingsmæssige fremskridt.
- Tilstedeværelse af enhver signifikant medicinsk tilstand (dvs. ekstrem for tidligt, hypoxisk iskæmisk encephalopati), som efter PI -mening kan forvirre fortolkningen af det kliniske forløb af DMD.
- Manglende evne/uvillighed hos forælder/værge til at give skriftlig tilladelse (tegn PPF) eller at overholde protokolplanen for aktiviteter.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Drenge (0-3) i alderen diagnosticeret med DMD via nyfødt screening
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gennemsnitlig ændring i Bayley-skalaer af spædbørn og småbørnsudvikling, fjerde udgave (Bayley-4) brutto motorisk standard score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4), brutto motorområder måler alders-passende motoriske evner såsom gennemsøgning, stående og gå i børn i alderen 1 til 42 måneder.
Den brutto motoriske standard score er afledt ved at konvertere rå score til aldersnormede standardresultater (gennemsnit = 100; standardafvigelse = 15).
Højere score indikerer bedre grov motorisk udvikling.
|
Baseline til 36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gennemsnitlig ændring i Bayley-skalaer af spædbørn og småbarnsudvikling, fjerde udgave (Bayley-4) Kognitiv standard score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Det kognitive domæne i Bayley-4 måler tidlig kognitiv udvikling, herunder opmærksomhed, hukommelse og problemløsningsevner.
Standard score spænder fra 40 til 160 (gennemsnit = 100; standardafvigelse = 15).
Højere score afspejler bedre kognitiv ydelse.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Gennemsnitlig ændring i Bayley-skalaer af spædbørn og småbørns udvikling, fjerde udgave (Bayley-4) Fine Motor Standard Score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Bayley-4 Fine Motor-domænet vurderer hånden og fingerkoordinationsopgaver såsom at nå og gribe.
Standard score spænder fra 40 til 160 (gennemsnit = 100; standardafvigelse = 15).
Højere score indikerer bedre finmotorudvikling.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Gennemsnitlig ændring i Bayley-skalaer af spædbørn og småbørns udvikling, fjerde udgave (Bayley-4) Ekspressiv sprogstandard score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Bayley-4 Expressive Language Standard Score er afledt ved at konvertere rå scoringer til aldersnormede standardresultater baseret på normative data for børn i alderen 1 til 42 måneder.
Standardresultater spænder fra 40 til 160 med et gennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 15.
Højere score indikerer mere avancerede ekspressive sprogfærdigheder.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Gennemsnitlig ændring i Bayley-skalaer af spædbørn og småbarnsudvikling, fjerde udgave (Bayley-4) modtagelig sprog standard score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Bayley-4-modtageligt sprogdomæne vurderer et barns evne til at forstå talesprog.
Resultater spænder fra 40 til 160 (gennemsnit = 100; SD = 15).
Højere score afspejler bedre sprogforståelse.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Gennemsnitlig ændring i Verdenssundhedsorganisationen Motor Milestone (WHOMM) tjekliste score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
WHO Motor Milestone (WHOMM) tjekliste registrerer udviklingsopnåelse af 6 brutto motoriske milepæle, scoret som opnået eller ikke opnået.
Resultatet afspejler antallet af milepæle, der er opnået ved hvert besøg.
Højere score indikerer større motorisk milepæl opnåelse for alder.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Procentdel af deltagere, der modtager tidlige interventionstjenester
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat måler andelen af deltagere, der har indledt enhver tidlig interventionstjeneste (f.eks. Fysisk, erhvervsmæssig eller taleterapi), baseret på plejepersonrapport eller medicinsk registrering.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Alder ved påbegyndelse af tidlige interventionstjenester
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat registrerer alderen (i måneder), hvor deltagerne først modtog tidlige interventionstjenester, baseret på plejepersonrapport eller dokumentation i medicinsk journal.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Procentdel af deltagere, der initierer Duchenne muskeldystrofi-målrettet farmakologisk behandling
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat måler andelen af deltagere, der begyndte enhver DMD-målrettet farmakologisk behandling (f.eks. Kortikosteroider, exon-skypterapier) i undersøgelsesperioden, baseret på plejepersonrapport eller medicinske poster.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Alder ved påbegyndelse af Duchenne muskeldystrofi-målrettet farmakologisk behandling
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat registrerer alderen (i måneder), hvor hver deltager indledte farmakologisk behandling af Duchenne muskeldystrofi, som rapporteret af plejere eller dokumenteret i den medicinske registrering.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Procentdel af deltagere med en neurobehavioral diagnose
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat rapporterer procentdelen af deltagere, der er diagnosticeret med en neurobehavioral tilstand (f.eks. Autismespektrumforstyrrelse, ADHD) under undersøgelsen, baseret på plejepersonrapport eller medicinsk registrering.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Alder ved første neurobehavioral diagnose
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
Dette resultat registrerer alderen (i måneder), hvor hver deltager modtog deres første neurobehaviorale diagnose, som bestemt af plejepersonrapport eller medicinsk registrering.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Gennemsnitlig ændring i Duchenne muskeldystrofi-plejepersonrapporteret sundhedsindeks kortform (DMD-HI-SF) score
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
DMD-plejepersonalet rapporterede, at Health Index Short Form (DMD-HI-SF) er et plejeporteret spørgeskema, der vurderer byrden relateret til barnets helbred.
Den samlede score er afledt af summering af varesvar og konvertering til en standardiseret T-score.
Højere score indikerer større symptombyrde.
|
Baseline til 36 måneder
|
|
Baseline North Star Ambulatory Assessment (NSAA) Total score i en alder af 3 år
Tidsramme: Baseline til 36 måneder
|
NSAA er en 17-punkts kliniker-klassificeret motorisk funktionsskala valideret for ambulante børn med DMD.
Hver vare scores fra 0 (ikke i stand til) til 2 (normal) for et samlet score -interval fra 0 til 34.
En enkelt NSAA -samlet score registreres på tidspunktet for deltagerens første vurdering i en alder af 3 år.
|
Baseline til 36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
30. maj 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. august 2029
Studieafslutning (Anslået)
31. august 2029
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. juli 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. juli 2025
Først opslået (Faktiske)
30. juli 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY00009939
- US Department of Defense (Anden identifikator: US Army Medical Research Acquisition Activity)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .