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El estudio Baby Duchenne: caracterización de resultados clínicos y de desarrollo en los primeros tres años en niños con distrofia muscular de Duchenne (BABY DUCHENNE)

27 de abril de 2026 actualizado por: Bo Hoon Lee, University of Rochester
El objetivo del estudio Baby Duchenne es evaluar la historia natural y caracterizar los primeros resultados clínicos en niños muy pequeños (0-3 años) con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) identificada por los programas de detección de recién nacidos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

105

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14618
        • Reclutamiento
        • University of Rochester

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hombres con diagnóstico genéticamente confirmado de DMD (distrofia muscular de Duchenne)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niño masculino entre el nacimiento y los 3.0 años de edad al momento de la inscripción.
  • Una variante patogénica o probable confirmada y documentada en el gen DMD después de una pantalla positiva de recién nacidos.
  • Capacidad de los padres/tutores para comprender y proporcionar consentimiento informado por escrito (firmar permiso de los padres y formulario de consentimiento).
  • La voluntad de los padres/tutores de cumplir con el cronograma de actividades de protocolo, incluidas todas las visitas al sitio de estudio.

Criterios de exclusión:

  • Femenino
  • Presencia de cualquier enfermedad genética confirmada, que no sea DMD, que podría afectar el desarrollo temprano, lo que, en opinión del PI, puede confundir la interpretación del progreso del desarrollo.
  • Presencia de cualquier condición médica significativa (es decir, prematuridad extrema, encefalopatía isquémica hipóxica) que, en opinión del PI, puede confundir la interpretación del curso clínico de la DMD.
  • Incapacidad/falta de voluntad de los padres/tutores para proporcionar permiso por escrito (firmar PPF) o cumplir con el cronograma de actividades de protocolo.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Niños (0-3) de edad diagnosticados con DMD a través de la detección de recién nacidos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio medio en las escalas de Bayley de desarrollo infantil y niño, cuarta edición (Bayley-4) Puntuación estándar de motor bruto
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Las escamas de Bayley de desarrollo infantil y pequeño, cuarta edición (Bayley-4), el dominio del motor bruto mide las habilidades motoras apropiadas para la edad, como el gateo, la posición y caminar en niños de 1 a 42 meses. La puntuación estándar del motor bruto se deriva convirtiendo las puntuaciones sin procesar en puntajes estándar normados por edad (media = 100; desviación estándar = 15). Los puntajes más altos indican un mejor desarrollo motor bruto.
Línea de base a 36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio medio en escalas de Bayley de desarrollo infantil y pequeño, cuarta edición (Bayley-4) Puntuación estándar cognitiva
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
El dominio cognitivo de Bayley-4 mide el desarrollo cognitivo temprano, incluida la atención, la memoria y las habilidades de resolución de problemas. Los puntajes estándar varían de 40 a 160 (media = 100; desviación estándar = 15). Los puntajes más altos reflejan un mejor rendimiento cognitivo.
Línea de base a 36 meses
Cambio medio en las escalas de Bayley de desarrollo infantil y niño, cuarta edición (Bayley-4) Puntuación estándar de motor fino
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
El dominio motor fino Bayley-4 evalúa las tareas de coordinación de manos y dedos, como alcanzar y agarrar. Los puntajes estándar varían de 40 a 160 (media = 100; desviación estándar = 15). Las puntuaciones más altas indican un mejor desarrollo de motor fino.
Línea de base a 36 meses
Cambio medio en las escalas de Bayley de desarrollo infantil y de niños pequeños, cuarta edición (Bayley-4) Puntuación estándar de lenguaje expresivo
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
El puntaje estándar de lenguaje expresivo Bayley-4 se deriva convirtiendo puntajes sin procesar en puntajes estándar normativos con normas basados en datos normativos para niños de 1 a 42 meses. Los puntajes estándar varían de 40 a 160, con una media de 100 y una desviación estándar de 15. Los puntajes más altos indican habilidades de lenguaje expresivo más avanzados.
Línea de base a 36 meses
Cambio medio en las escalas de Bayley de desarrollo infantil y de niños pequeños, cuarta edición (Bayley-4) Puntuación estándar de lenguaje receptivo
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
El dominio del lenguaje receptivo Bayley-4 evalúa la capacidad de un niño para comprender el lenguaje hablado. Los puntajes varían de 40 a 160 (media = 100; SD = 15). Los puntajes más altos reflejan una mejor comprensión del lenguaje.
Línea de base a 36 meses
Cambio medio en la puntuación de la lista de verificación Motor Motor Motor de la Organización Mundial de la Salud (WHOMM)
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
La lista de verificación del hito motor de la OMS (WHOMM) registra el logro de desarrollo de 6 hitos motores brutos, obtenidos como logrados o no logrados. El puntaje refleja el número de hitos logrados en cada visita. Los puntajes más altos indican un mayor logro del hito motor para la edad.
Línea de base a 36 meses
Porcentaje de participantes que reciben servicios de intervención temprana
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado mide la proporción de participantes que han iniciado cualquier servicio de intervención temprana (por ejemplo, terapia física, ocupacional o del habla), según el informe del cuidador o la revisión de registros médicos.
Línea de base a 36 meses
Edad al inicio de los servicios de intervención temprana
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado registra la edad (en meses) en la que los participantes recibieron por primera vez los servicios de intervención temprana, según el informe o la documentación del cuidador en el registro médico.
Línea de base a 36 meses
Porcentaje de participantes que inician el tratamiento farmacológico dirigido por distrofia muscular de Duchenne
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado mide la proporción de participantes que comenzaron cualquier tratamiento farmacológico dirigido a DMD (por ejemplo, corticosteroides, terapias de omisión de exones) durante el período de estudio, basado en el informe del cuidador o los registros médicos.
Línea de base a 36 meses
Edad al inicio del tratamiento farmacológico dirigido por distrofia muscular de Duchenne
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado registra la edad (en meses) en la que cada participante inició el tratamiento farmacológico para la distrofia muscular de Duchenne, según lo informado por los cuidadores o documentado en el registro médico.
Línea de base a 36 meses
Porcentaje de participantes con un diagnóstico neuroconductual
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado informa el porcentaje de participantes diagnosticados con una afección neuroconductual (por ejemplo, trastorno del espectro autista, TDAH) durante el estudio, basado en el informe del cuidador o la revisión de registros médicos.
Línea de base a 36 meses
Edad en el primer diagnóstico neuroconductual
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
Este resultado registra la edad (en meses) en la que cada participante recibió su primer diagnóstico neuroconductual, según lo determinado por el informe del cuidador o el registro médico.
Línea de base a 36 meses
Cambio medio en el cuidador de distrofia muscular de Duchenne informó puntaje de forma corta del índice de salud (DMD-HI-SF)
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
El cuidador de DMD informó que el índice de salud de la forma corta (DMD-HI-SF) es un cuestionario informado por el cuidador que evalúa la carga relacionada con la salud del niño. La puntuación total se deriva sumando las respuestas de los ítems y la conversión a una puntuación T estandarizada. Los puntajes más altos indican una mayor carga de síntomas.
Línea de base a 36 meses
Puntuación total de la evaluación ambulatoria de la estrella del norte (NSAA) a los 3 años
Periodo de tiempo: Línea de base a 36 meses
La NSAA es una escala de función motora con calificación clínica de 17 ítems validada para niños ambulantes con DMD. Cada elemento se puntúa de 0 (incapaz) a 2 (normal), para un rango de puntaje total de 0 a 34. Se registrará un solo puntaje total de la NSAA en el momento de la primera evaluación del participante a los 3 años.
Línea de base a 36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Rochester

Colaboradores

United States Department of Defense

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

30 de mayo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

31 de agosto de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de julio de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de julio de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

30 de julio de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00009939
  • US Department of Defense (Otro identificador: US Army Medical Research Acquisition Activity)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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