C9orf72変異を有するALS患者とその介護者のニーズ (C9survALS)
2026年2月3日 更新者：Istituto Auxologico Italiano
C9orf72変異を有するALS患者とその介護者のニーズに関する調査
C9orf72 HRE変異（C9Pos）を有する筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者は、他の患者（C9Neg）と比較して異なる表現型特性を示すことが多く、より進行性の高い病態を呈し、前頭側頭型認知症（ALS-FTD）との併存症の頻度が高く、ALSおよび/または他の神経変性疾患の家族歴の有病率も高くなります。
これらの特性（FTDとの併存症、およびALSおよび/または他の神経変性疾患の家族歴）を、支援の観点から重要な要素と考えると、C9orf72患者とその介護者の両方が、いくつかの点で特別なニーズを持つ可能性があり、この意味で、この調査は構成されています。
この調査は、C9orf72 ALS患者とその介護者のケアと生活の質に関連する様々な側面を記述することを目的としており、両者の生活の質を向上させるための実行可能なステップを特定することを目指しています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
208
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Luca Grappiolo
- 電話番号：2894 +3902619111
- メール：luca.grappiolo@auxologico.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Vincenzo Silani, Prof.
- 電話番号：2937 +3902619111
- メール：vincenzo.silani@unimi.it
研究場所
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Milan、イタリア
- まだ募集していません
- IRCCS Ospedale San Raffaele
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コンタクト：
- Massimo Filippi, MD
- メール：filippi.massimo@hsr.it
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Pavia、イタリア
- まだ募集していません
- IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
-
コンタクト：
- Luca Diamanti, MD
- メール：luca.diamanti@mondino.it
-
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Lombardy
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Milan、Lombardy、イタリア、20145
- 募集
- Istituto Auxologico Italiano IRCCS
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コンタクト：
- Vincenzo Silani, Prof.
- 電話番号：2937 +39-02619111
- メール：vincenzo.silani@unimi.it
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
C9orf72遺伝子変異（C9Pos）を持つALS患者とその介護者
説明
ALS患者:
適格基準:
- C9orf72遺伝子変異（C9陽性）のALSと診断されていること
- 18歳以上であること
- イタリア語に堪能であること
- 研究の性質を理解し、オンライン調査の質問に回答できる能力があること
- インフォームドコンセントに署名済みであること
除外基準:
- 臨床的に関連性のある認知機能障害があること
- オンライン調査の質問の少なくとも半数に回答できないこと
- 病院不安抑うつ尺度（HADS）スコアが11以上であること
介護者:
適格基準:
- 本研究に参加するC9orf72遺伝子変異（C9陽性）のALSと診断された患者の介護者であること
- 18歳以上であること
- 認知機能が保持されていること
- インフォームドコンセントに署名済みであること
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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C9orf72変異を有するALS患者
C9orf72 ALS患者のケア、ニーズ、および生活の質に関連するさまざまな側面を記述するための調査
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C9orf72 ALS患者のケア、ニーズ、および生活の質に関連するさまざまな側面を記述するための調査
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介護者
C9orf72 ALS患者への介護者の支援に関連するケアと時間的負担のさまざまな側面を記述するための調査
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介護者がC9orf72 ALS患者への支援において行うケアと時間的負担に関連する様々な側面を説明するための調査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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多職種連携ケア
時間枠：登録時
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C9orf72変異を有するALS患者：多職種ケアの実施率
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登録時
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在宅ケア
時間枠：登録時
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C9orf72変異を有するALS患者：在宅ケアを受ける割合
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登録時
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主要ニーズの充足
時間枠：登録時
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C9orf72変異を有するALS患者：一次ニーズの満足度の割合
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登録時
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経済的支援の満足度
時間枠：登録時
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C9orf72変異を有するALS患者：経済的支援に対する満足度の割合
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登録時
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年齢
時間枠：登録時
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介護者: 年齢
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登録時
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負担の大きいコミットメント
時間枠：登録時
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介護者：介護を負担の大きい責任と感じる介護者の割合
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登録時
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心理的サポート
時間枠：登録時
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介護者：心理的支援を利用する介護者の割合
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登録時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年10月1日
一次修了 (推定)
2026年3月31日
研究の完了 (推定)
2026年6月30日
試験登録日
最初に提出
2025年11月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年12月10日
最初の投稿 (実際)
2025年12月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月3日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 23C510
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。