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Necesidades de los Pacientes con ELA con Mutación C9orf72 y sus Cuidadores (C9survALS)

3 de febrero de 2026 actualizado por: Istituto Auxologico Italiano

Investigación sobre las Necesidades de Pacientes con ELA con Mutación C9orf72 y sus Cuidadores

Los individuos con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que portan la mutación HRE del gen C9orf72 (C9Pos) a menudo presentan diferentes rasgos fenotípicos en comparación con otros pacientes (C9Neg), mostrando una forma más agresiva de la enfermedad, con también una mayor frecuencia de comorbilidad con demencia frontotemporal (ELA-DFT) y una mayor prevalencia de antecedentes familiares de ELA y/o otras enfermedades neurodegenerativas.

Considerando estas características (comorbilidad con DFT y antecedentes familiares de ELA y/o otras patologías neurodegenerativas) como factores que tienen su importancia desde un punto de vista asistencial, tanto los pacientes con C9orf72 como sus cuidadores pueden tener necesidades particulares en varios aspectos, y en este sentido se configura esta investigación.

Esta encuesta tiene como objetivo describir los diversos aspectos relacionados con el cuidado y la calidad de vida de los pacientes con ELA C9orf72 y sus respectivos cuidadores, con el objetivo de identificar pasos accionables para mejorar la calidad de vida de ambos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

208

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Aún no reclutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contacto:
      • Pavia, Italia
        • Aún no reclutando
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Contacto:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20145
        • Reclutamiento
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes con ELA con mutación C9orf72 (C9Pos) y sus cuidadores

Descripción

Pacientes con ELA:

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de ELA con mutación C9orf72 (C9Pos)
  • Edad de 18 años o más
  • Dominio del idioma italiano
  • Capacidad para comprender la naturaleza del estudio y responder a las preguntas de la encuesta en línea
  • Consentimiento informado firmado

Criterios de exclusión:

  • Disfunción cognitiva clínicamente relevante
  • Incapacidad para responder al menos la mitad de las preguntas de la encuesta en línea
  • Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) ≥ 11

Cuidadores:

Criterios de inclusión:

  • Cuidador de un paciente con diagnóstico de ELA con mutación C9orf72 (C9Pos), que participa en este estudio
  • Edad de 18 años o más
  • Funciones cognitivas preservadas
  • Consentimiento informado firmado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con ELA con Mutación C9orf72
Encuesta para describir los diversos aspectos relacionados con la atención, las necesidades y la calidad de vida de los pacientes con ELA C9orf72
Otro: Encuesta para pacientes con ELA
Encuesta para describir los diversos aspectos relacionados con la atención, necesidades y calidad de vida de pacientes con ELA C9orf72
Cuidadores
Encuesta para describir los diversos aspectos relacionados con el cuidado y la dedicación de tiempo en la asistencia brindada por cuidadores a pacientes con ELA C9orf72
Otro: Encuesta para cuidadores
Encuesta para describir los diversos aspectos relacionados con la atención y el compromiso de tiempo de la asistencia proporcionada por los cuidadores a pacientes con ELA C9orf72

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Atención multidisciplinar
Periodo de tiempo: En el momento de la inscripción
Pacientes con ELA con Mutación C9orf72: Porcentaje con atención multidisciplinaria
En el momento de la inscripción
Cuidado en el hogar
Periodo de tiempo: Al inscribirse
Pacientes con ELA con Mutación C9orf72: Porcentaje con Cuidados en el Hogar
Al inscribirse
Satisfacción de las necesidades primarias
Periodo de tiempo: Al inscribirse
Pacientes con ELA y mutación C9orf72: Porcentaje con satisfacción de necesidades primarias
Al inscribirse
Satisfacción del apoyo económico
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
Pacientes con ELA con mutación C9orf72: Porcentaje con satisfacción del apoyo económico
Al momento de la inscripción
Edad
Periodo de tiempo: En el momento de la inscripción
Cuidadores: Edad
En el momento de la inscripción
Compromiso oneroso
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
Cuidadores: Porcentaje de cuidadores que perciben la asistencia como un compromiso oneroso
Al momento de la inscripción
Apoyo psicológico
Periodo de tiempo: En el momento de la inscripción
Cuidadores: Porcentaje de cuidadores que hacen uso de apoyo psicológico
En el momento de la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Istituto Auxologico Italiano

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de octubre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

30 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

24 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 23C510

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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