Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Behov for ALS-patienter med C9orf72-mutation og deres pårørende (C9survALS)

3. februar 2026 opdateret af: Istituto Auxologico Italiano

Undersøgelse af behovene hos ALS-patienter med C9orf72-mutation og deres pårørende

Personer med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), der bærer C9orf72 HRE-mutationen (C9Pos), udviser ofte forskellige fænotypiske træk i forhold til andre patienter (C9Neg), og præsenterer en mere aggressiv form for sygdommen, med også en højere hyppighed af komorbiditet med frontotemporal demens (ALS-FTD) og en større forekomst af familiehistorie med ALS og/eller andre neurodegenerative sygdomme.

Når man betragter disse karakteristika (komorbiditet med FTD og familiehistorie med ALS og/eller andre neurodegenerative patologier) som faktorer, der har deres betydning fra et assisteringssynspunkt, kan både C9orf72-patienter og deres pårørende have særlige behov i flere henseender, og i denne forstand er denne undersøgelse konfigureret.

Denne undersøgelse har til formål at beskrive de forskellige aspekter relateret til pleje og livskvalitet for C9orf72 ALS-patienter og deres respektive pårørende, med målet om at identificere handlingsrettede skridt til at forbedre livskvaliteten for begge.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

208

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • Milan, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
      • Pavia, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Kontakt:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20145
        • Rekruttering
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

ALS-patienter med mutationen C9orf72 (C9Pos) og deres pårørende

Beskrivelse

ALS-patienter:

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af ALS med mutationen C9orf72 (C9Pos)
  • Alder 18 år eller ældre
  • Flydende italiensk sprog
  • Evne til at forstå undersøgelsens natur og besvare spørgsmålene i online-undersøgelsen
  • Undertegnet informeret samtykke

Eksklusionskriterier:

  • Klinisk relevant kognitiv dysfunktion
  • Uformåen til at besvare mindst halvdelen af spørgsmålene i online-undersøgelsen
  • Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ≥ 11

Pårørende:

Inklusionskriterier:

  • Pårørende til patient med diagnose af ALS med mutationen C9orf72 (C9Pos), som deltager i denne undersøgelse
  • Alder 18 år eller ældre
  • Intakte kognitive funktioner
  • Undertegnet informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
ALS-patienter med C9orf72-mutation
Undersøgelse til beskrivelse af de forskellige aspekter i forbindelse med pleje, behov og livskvalitet hos C9orf72 ALS-patienter
Andet: Undersøgelse til ALS-patienter
Undersøgelse til at beskrive de forskellige aspekter relateret til pleje, behov og livskvalitet for C9orf72 ALS-patienter
Pårørende
Undersøgelse til beskrivelse af de forskellige aspekter relateret til pleje og tidsforpligtelse for den assistance, som plejepersonale giver til C9orf72 ALS-patienter
Andet: Undersøgelse for pårørende
Undersøgelse for at beskrive de forskellige aspekter relateret til pleje og tidsforpligtelse for den assistance, som plejepersoner giver til C9orf72 ALS-patienter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tværfaglig behandling
Tidsramme: Ved tilmelding
ALS-patienter med C9orf72-mutation: Procentdel med tværfaglig behandling
Ved tilmelding
Hjemmepleje
Tidsramme: Ved tilmelding
ALS-patienter med C9orf72-mutation: Procentdel med hjemmepleje
Ved tilmelding
Tilfredshed med primære behov
Tidsramme: Ved tilmelding
ALS Patienter med C9orf72 Mutation: Procentdel med tilfredshed af primære behov
Ved tilmelding
Tilfredshed med økonomisk støtte
Tidsramme: Ved tilmelding
ALS-patienter med C9orf72-mutation: Procentdel med tilfredshed med økonomisk støtte
Ved tilmelding
Alder
Tidsramme: Ved tilmelding
Pårørende: Alder
Ved tilmelding
Bekosteligt engagement
Tidsramme: Ved indskrivning
Pårørende: Procentdel af pårørende, der opfatter assistance som et byrdefuldt engagement
Ved indskrivning
Psykologisk støtte
Tidsramme: Ved tilmelding
Pårørende: Procentdel af pårørende, der benytter sig af psykologisk støtte
Ved tilmelding

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Istituto Auxologico Italiano

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. december 2025

Først opslået (Faktiske)

24. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23C510

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner