Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Necessidades dos Pacientes com ELA com Mutação C9orf72 e dos Seus Cuidadores (C9survALS)

3 de fevereiro de 2026 atualizado por: Istituto Auxologico Italiano

Investigação sobre as Necessidades dos Doentes com ELA com Mutação C9orf72 e dos seus Cuidadores

Indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) portadores da mutação HRE C9orf72 (C9Pos) frequentemente exibem características fenotípicas diferentes em comparação com outros doentes (C9Neg), apresentando uma forma mais agressiva da doença, com também uma maior frequência de comorbilidade com demência frontotemporal (ELA-DFT) e uma maior prevalência de história familiar de ELA e/ou outras doenças neurodegenerativas.

Considerando estas características (comorbilidade com DFT e história familiar de ELA e/ou outras patologias neurodegenerativas) como fatores que têm a sua importância do ponto de vista assistencial, tanto os doentes C9orf72 como os seus cuidadores podem ter necessidades particulares em vários aspetos, e nesse sentido configura-se esta investigação.

Este inquérito visa descrever os vários aspetos relacionados com os cuidados e a qualidade de vida dos doentes com ELA C9orf72 e os respetivos cuidadores, com o objetivo de identificar passos acionáveis para melhorar a qualidade de vida de ambos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

208

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
      • Milan, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contato:
      • Pavia, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Contato:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Itália, 20145
        • Recrutamento
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Doentes com ELA com mutação C9orf72 (C9Pos) e os seus cuidadores

Descrição

Pacientes com ELA:

Critérios de Inclusão:

  • Diagnóstico de ELA com mutação C9orf72 (C9Pos)
  • Idade igual ou superior a 18 anos
  • Fluência na língua italiana
  • Capacidade de compreender a natureza do estudo e de responder às perguntas do inquérito online
  • Consentimento informado assinado

Critérios de Exclusão:

  • Disfunção cognitiva clinicamente relevante
  • Incapacidade de responder a pelo menos metade das perguntas do inquérito online
  • Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar (HADS) ≥ 11

Cuidadores:

Critérios de Inclusão:

  • Cuidador de paciente com diagnóstico de ELA com mutação C9orf72 (C9Pos), que participa neste estudo
  • Idade igual ou superior a 18 anos
  • Funções cognitivas preservadas
  • Consentimento informado assinado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com ELA com Mutação C9orf72
Inquérito para descrever os vários aspetos relacionados com o cuidado, necessidades e qualidade de vida de doentes com ELA C9orf72
Outro: Inquérito para doentes com ELA
Inquérito para descrever os vários aspetos relacionados com os cuidados, necessidades e qualidade de vida de doentes com ELA C9orf72
Cuidadores
Inquérito para descrever os vários aspetos relacionados com os cuidados e o tempo dedicado à assistência prestada por cuidadores a doentes com ELA C9orf72
Outro: Inquérito para Cuidadores
Inquérito para descrever os vários aspetos relacionados com os cuidados e o compromisso de tempo para a assistência prestada por cuidadores a doentes com ELA C9orf72

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Cuidados multidisciplinares
Prazo: Na inscrição
Doentes com ELA com Mutação C9orf72: Percentagem com Cuidados Multidisciplinares
Na inscrição
Cuidados domiciliários
Prazo: Na inscrição
Pacientes com ELA com Mutação C9orf72: Percentagem com Cuidados Domiciliários
Na inscrição
Satisfação das necessidades primárias
Prazo: Na inscrição
Pacientes com ELA com Mutação C9orf72: Percentagem com Satisfação das necessidades primárias
Na inscrição
Satisfação com o apoio económico
Prazo: Na inscrição
Doentes com ELA e Mutação C9orf72: Percentagem com Satisfação do apoio económico
Na inscrição
Idade
Prazo: Na inscrição
Cuidadores: Idade
Na inscrição
Compromisso oneroso
Prazo: Na inscrição
Cuidadores: Percentagem de cuidadores que percecionam a assistência como um compromisso oneroso
Na inscrição
Apoio psicológico
Prazo: Na inscrição
Cuidadores: Percentagem de cuidadores que recorre a apoio psicológico
Na inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Istituto Auxologico Italiano

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

24 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 23C510

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever