Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Potřeby pacientů s ALS s mutací C9orf72 a jejich pečovatelů (C9survALS)

3. února 2026 aktualizováno: Istituto Auxologico Italiano

Průzkum potřeb pacientů s ALS s mutací C9orf72 a jejich pečovatelů

Jedinci s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) nesoucí mutaci C9orf72 HRE (C9Pos) často vykazují odlišné fenotypové rysy ve srovnání s ostatními pacienty (C9Neg), přičemž se u nich projevuje agresivnější forma onemocnění, s vyšší četností komorbidity s frontotemporální demencí (ALS-FTD) a větší prevalencí rodinné anamnézy ALS a/nebo jiných neurodegenerativních onemocnění.

S ohledem na tyto charakteristiky (komorbidita s FTD a rodinná anamnéza ALS a/nebo jiných neurodegenerativních patologií) jako faktory, které mají svůj význam z hlediska péče, mohou mít jak pacienti s C9orf72, tak jejich pečovatelé zvláštní potřeby v několika ohledech, a v tomto smyslu je koncipováno toto šetření.

Tento průzkum si klade za cíl popsat různé aspekty související s péčí a kvalitou života pacientů s ALS s C9orf72 a jejich příslušných pečovatelů, s cílem identifikovat konkrétní kroky ke zlepšení kvality života obou skupin.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

208

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Milan, Itálie
      • Pavia, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Kontakt:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Itálie, 20145
        • Nábor
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s ALS s mutací C9orf72 (C9Pos) a jejich pečovatelé

Popis

Pacienti s ALS:

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza ALS s mutací C9orf72 (C9Pos)
  • Věk 18 let nebo více
  • Plynulá znalost italského jazyka
  • Schopnost porozumět povaze studie a odpovídat na otázky v online dotazníku
  • Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria pro vyloučení:

  • Klinicky významná kognitivní dysfunkce
  • Neschopnost odpovědět alespoň na polovinu otázek online dotazníku
  • Škála úzkosti a deprese v nemocnici (HADS) ≥ 11

Pěstitelé/pečovatelé:

Kritéria pro zařazení:

  • Pečovatel pacienta s diagnózou ALS s mutací C9orf72 (C9Pos), který se účastní této studie
  • Věk 18 let nebo více
  • Zachované kognitivní funkce
  • Podepsaný informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s ALS s mutací C9orf72
Průzkum popisující různé aspekty spojené s péčí, potřebami a kvalitou života pacientů s C9orf72 ALS
Jiný: Průzkum pro pacienty s ALS
Průzkum popisující různé aspekty související s péčí, potřebami a kvalitou života pacientů s C9orf72 ALS
Pečovatelé
Průzkum popisující různé aspekty spojené s péčí a časovou náročností pomoci poskytované pečovateli pacientům s ALS s mutací C9orf72
Jiný: Průzkum pro pečovatele
Průzkum popisující různé aspekty související s péčí a časovou náročností pomoci poskytované pečovateli pacientům s ALS s mutací C9orf72

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Multidisciplinární péče
Časové okno: Při zápisu
Pacienti s ALS s mutací C9orf72: Procento s multidisciplinární péčí
Při zápisu
Domácí péče
Časové okno: Při zápisu
ALS Pacienti s mutací C9orf72: Procento s domácí péčí
Při zápisu
Uspokojení základních potřeb
Časové okno: Při zápisu
Pacienti s ALS a mutací C9orf72: Procento s uspokojením primárních potřeb
Při zápisu
Spokojenost s ekonomickou podporou
Časové okno: Při zápisu
ALS pacienti s mutací C9orf72: Procento se spokojeností s ekonomickou podporou
Při zápisu
Věk
Časové okno: Při zařazení
Péče o blízké: Věk
Při zařazení
Náročný závazek
Časové okno: Při zápisu
Pěstitelé: Procento pečovatelů, kteří vnímají pomoc jako zatěžující závazek
Při zápisu
Psychologická podpora
Časové okno: Při zápisu
Pěstitelé: Procento pečovatelů, kteří využívají psychologickou podporu
Při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Istituto Auxologico Italiano

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

24. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23C510

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit