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C9orf72 돌연변이를 가진 ALS 환자와 그들의 간병인의 요구사항 (C9survALS)

2026년 2월 3일 업데이트: Istituto Auxologico Italiano

C9orf72 돌연변이를 가진 ALS 환자와 그들의 간병인의 필요성에 대한 조사

C9orf72 HRE 돌연변이(C9Pos)를 보유한 근위축성측삭경화증(ALS) 환자는 다른 환자(C9Neg)에 비해 종종 다른 표현형 특성을 나타내며, 더 공격적인 형태의 질병을 보이고, 또한 전측두엽치매(ALS-FTD)와의 동반이환 빈도가 더 높으며, ALS 및/또는 다른 신경퇴행성 질환의 가족력 유병률이 더 높습니다.

이러한 특성(FTD와의 동반이환 및 ALS 및/또는 다른 신경퇴행성 병리의 가족력)을 지원 관점에서 중요성을 가지는 요인으로 고려할 때, C9orf72 환자와 그들의 돌봄 제공자 모두 여러 측면에서 특별한 필요를 가질 수 있으며, 이러한 의미에서 본 조사가 구성되었습니다.

본 설문조사는 C9orf72 ALS 환자와 그들의 각각의 돌봄 제공자의 돌봄 및 삶의 질과 관련된 다양한 측면을 기술하는 것을 목표로 하며, 둘 모두의 삶의 질을 향상시키기 위한 실행 가능한 단계를 식별하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

208

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
      • Milan, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • 연락하다:
      • Pavia, 이탈리아
        • 아직 모집하지 않음
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • 연락하다:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, 이탈리아, 20145
        • 모병
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

C9orf72 유전자 변이(C9Pos)를 가진 ALS 환자와 그들의 돌봄 제공자

설명

ALS 환자:

포함 기준:

  • C9orf72(C9Pos) 돌연변이가 있는 ALS 진단
  • 18세 이상
  • 이탈리아어 능통
  • 연구의 성격을 이해하고 온라인 설문의 질문에 답할 수 있는 능력
  • 서면 동의서 서명

제외 기준:

  • 임상적으로 관련된 인지 기능 장애
  • 온라인 설문 질문의 최소 절반 이상에 답할 수 없는 경우
  • 병원 불안 및 우울 척도(HADS) ≥ 11

간병인:

포함 기준:

  • 본 연구에 참여하는 C9orf72(C9Pos) 돌연변이가 있는 ALS 환자의 간병인
  • 18세 이상
  • 보존된 인지 기능
  • 서면 동의서 서명

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
C9orf72 변이를 가진 ALS 환자
C9orf72 ALS 환자의 치료, 요구 및 삶의 질과 관련된 다양한 측면을 설명하기 위한 설문조사
다른: ALS 환자를 위한 설문조사
C9orf72 ALS 환자의 치료, 요구 사항 및 삶의 질과 관련된 다양한 측면을 설명하기 위한 설문조사
간병인
C9orf72 ALS 환자에게 돌봄 제공자가 제공하는 지원에 대한 돌봄 및 시간 투자와 관련된 다양한 측면을 설명하기 위한 설문조사
다른: 간병인 대상 설문조사
C9orf72 ALS 환자에게 간병인이 제공하는 돌봄과 시간 투자의 다양한 측면을 기술하기 위한 설문조사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
다학제적 치료
기간: 등록 시
C9orf72 돌연변이를 가진 ALS 환자: 다학제적 치료를 받는 비율
등록 시
홈 케어
기간: 등록 시
C9orf72 변이를 가진 ALS 환자: 재택 치료 비율
등록 시
주요 요구사항 만족도
기간: 등록 시
C9orf72 돌연변이를 가진 ALS 환자: 1차적 요구 충족 비율
등록 시
경제적 지원 만족도
기간: 등록 시
C9orf72 돌연변이를 가진 ALS 환자: 경제적 지원 만족도 비율
등록 시
나이
기간: 등록 시
간병인: 연령
등록 시
부담스러운 참여
기간: 등록 시
간병인: 간병을 부담스러운 의무로 인식하는 간병인의 백분율
등록 시
심리적 지원
기간: 등록 시
간병인: 심리적 지원을 이용하는 간병인의 비율
등록 시

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Istituto Auxologico Italiano

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 10월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 3월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 6월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 11월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 12월 10일

처음 게시됨 (실제)

2025년 12월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 3일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 23C510

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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