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Necessità dei Pazienti con SLA con Mutazione C9orf72 e dei Loro Caregiver (C9survALS)

3 febbraio 2026 aggiornato da: Istituto Auxologico Italiano

Indagine sui Bisogni dei Pazienti con Mutazione C9orf72 e dei Loro Caregiver

Gli individui con Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) portatori della mutazione HRE del gene C9orf72 (C9Pos) spesso presentano tratti fenotipici diversi rispetto agli altri pazienti (C9Neg), manifestando una forma più aggressiva della malattia, con anche una maggiore frequenza di comorbidità con la demenza frontotemporale (SLA-FTD) e una maggiore prevalenza di anamnesi familiare di SLA e/o altre malattie neurodegenerative.

Considerando queste caratteristiche (comorbidità con FTD e anamnesi familiare di SLA e/o altre patologie neurodegenerative) come fattori che rivestono importanza dal punto di vista assistenziale, sia i pazienti C9orf72 che i loro caregiver potrebbero avere esigenze particolari sotto diversi aspetti, e in questo senso si configura questa indagine.

Questo sondaggio mira a descrivere i vari aspetti relativi all'assistenza e alla qualità della vita dei pazienti con SLA C9orf72 e dei rispettivi caregiver, con l'obiettivo di identificare azioni concrete per migliorare la qualità della vita di entrambi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

208

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
      • Pavia, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Contatto:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20145
        • Reclutamento
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con SLA con mutazione C9orf72 (C9Pos) e i loro assistenti

Descrizione

Pazienti con SLA:

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi di SLA con mutazione C9orf72 (C9Pos)
  • Età di 18 anni o superiore
  • Padronanza della lingua italiana
  • Capacità di comprendere la natura dello studio e di rispondere alle domande del sondaggio online
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • Disfunzione cognitiva clinicamente rilevante
  • Incapacità di rispondere ad almeno metà delle domande del sondaggio online
  • Punteggio alla Scala di Ansia e Depressione Ospedaliera (HADS) ≥ 11

Caregiver:

Criteri di inclusione:

  • Caregiver di un paziente con diagnosi di SLA con mutazione C9orf72 (C9Pos), che partecipa a questo studio
  • Età di 18 anni o superiore
  • Funzioni cognitive preservate
  • Consenso informato firmato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con SLA con mutazione C9orf72
Indagine per descrivere i vari aspetti relativi all'assistenza, ai bisogni e alla qualità della vita dei pazienti con SLA C9orf72
Altro: Sondaggio per pazienti con SLA
Sondaggio per descrivere i vari aspetti relativi all'assistenza, ai bisogni e alla qualità della vita dei pazienti con SLA C9orf72
Caregiver
Indagine per descrivere i vari aspetti legati alle cure e all'impegno di tempo per l'assistenza fornita dai caregiver ai pazienti con SLA C9orf72
Altro: Sondaggio per i Caregiver
Sondaggio per descrivere i vari aspetti relativi alle cure e all'impegno di tempo per l'assistenza fornita dai caregiver ai pazienti con SLA C9orf72

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cura multidisciplinare
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Pazienti con SLA con Mutazione C9orf72: Percentuale con Assistenza Multidisciplinare
Al momento dell'arruolamento
Assistenza domiciliare
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Pazienti con SLA e Mutazione C9orf72: Percentuale con Assistenza Domiciliare
Al momento dell'arruolamento
Soddisfazione dei bisogni primari
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Pazienti con SLA con mutazione C9orf72: Percentuale con soddisfazione dei bisogni primari
Al momento dell'arruolamento
Soddisfazione del sostegno economico
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Pazienti con SLA con Mutazione C9orf72: Percentuale con Soddisfazione del supporto economico
Al momento dell'arruolamento
Età
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Caregiver: Età
Al momento dell'arruolamento
Impegno gravoso
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Caregiver: Percentuale di caregiver che percepisce l'assistenza come un impegno gravoso
Al momento dell'arruolamento
Supporto psicologico
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Caregiver: Percentuale di caregiver che usufruisce di supporto psicologico
Al momento dell'arruolamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Istituto Auxologico Italiano

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

24 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23C510

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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