Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

C9orf72-mutaatiolla varustettujen ALS-potilaiden ja heidän omaistensa tarpeet (C9survALS)

tiistai 3. helmikuuta 2026 päivittänyt: Istituto Auxologico Italiano

Tutkimus ALS-potilaiden ja heidän huoltajiensa tarpeista C9orf72-mutaatiolla

Amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) sairastavat henkilöt, joilla on C9orf72 HRE-mutaatio (C9Pos), osoittavat usein erilaisia fenotyyppisiä piirteitä verrattuna muihin potilaisiin (C9Neg), ja heillä esiintyy taudin aggressiivisempaa muotoa. Heillä on myös suurempi todennäköisyys sairastua frontotemporaaliseen dementiaan (ALS-FTD) ja heillä on yleisempi perhehistoria ALS:stä ja/tai muista neurodegeneratiivisista sairauksista.

Kun nämä ominaisuudet (yhteissairastavuus FTD:n kanssa ja perhehistoria ALS:stä ja/tai muista neurodegeneratiivisista sairauksista) otetaan huomioon tekijöinä, joilla on merkitystä avustuksen näkökulmasta, sekä C9orf72-potilailla että heidän huoltajillaan voi olla erityistarpeita useissa suhteissa, ja tässä mielessä tämä tutkimus on suunniteltu.

Tämän kyselyn tavoitteena on kuvata C9orf72-ALS-potilaiden ja heidän huoltajiensa hoitoon ja elämänlaatuun liittyviä eri näkökulmia tarkoituksena tunnistaa konkreettisia toimenpiteitä molempien elämänlaadun parantamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

208

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
      • Pavia, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Fondazione Mondino, Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico
        • Ottaa yhteyttä:
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italia, 20145
        • Rekrytointi
        • Istituto Auxologico Italiano IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

C9orf72-mutaatiota (C9Pos) sairastavat ALS-potilaat ja heidän huoltajansa

Kuvaus

ALS-potilaat:

Osallistumiskriteerit:

  • Diagnoosi ALS:stä C9orf72-mutaatiolla (C9Pos)
  • Ikä 18 vuotta tai enemmän
  • Sujuva italian kielen taito
  • Kyky ymmärtää tutkimuksen luonne ja vastata verkkokyselyyn
  • Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Kliinisesti merkittävä kognitiivinen toimintahäiriö
  • Kyvyttömyys vastata vähintään puoleen verkkokyselyn kysymyksistä
  • Sairaalahuolto-ahdistus- ja masennusasteikko (HADS) ≥ 11

Hoitajat:

Osallistumiskriteerit:

  • Hoitaja potilaalle, jolla on diagnosoitu ALS C9orf72-mutaatiolla (C9Pos) ja joka osallistuu tähän tutkimukseen
  • Ikä 18 vuotta tai enemmän
  • Ehjät kognitiiviset toiminnot
  • Kirjallinen tietoon perustuva suostumus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
ALS-potilaat, joilla on C9orf72-mutaatio
Tutkimus C9orf72-ALS-potilaiden hoidon, tarpeiden ja elämänlaadun eri osa-alueiden kuvaamiseksi
Muut: Kysely ALS-potilaille
Tutkimus C9orf72 ALS-potilaiden hoidon, tarpeiden ja elämänlaadun eri näkökohtien kuvaamiseksi
Huoltajat
Kysely, jossa kuvataan erilaisia huolenpidon ja ajankäytön näkökohtia, jotka liittyvät omaishoitajien antamaan apuun C9orf72-ALS-potilaille
Muut: Kysely hoitajille
Kysely, jossa kuvataan erilaisia hoitoon ja aikaan sitoutumiseen liittyviä näkökohtia, jotka liittyvät C9orf72-ALS-potilaiden omaishoitajien antamaan avustukseen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moniammatillinen hoito
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
C9orf72-mutaatiota kantavat ALS-potilaat: Prosenttiosuus moniammatillisesta hoidosta
Rekisteröitymisen yhteydessä
Kotihoidon
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
ALS-potilaat C9orf72-mutaatiolla: Prosenttiosuus kotihoidossa
Rekisteröitymisen yhteydessä
Perustarpeiden tyydyttäminen
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
ALS-potilaat, joilla on C9orf72-mutaatio: Prosenttiosuus ensisijaisten tarpeiden tyydytyksestä
Rekisteröitymisen yhteydessä
Talousavun tyytyväisyys
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä
ALS-potilaat C9orf72-mutaatiolla: Prosenttiosuus tyytyväisinä taloudelliseen tukeen
Ilmoittautumishetkellä
Ikä
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
Hoitajat: Ikä
Ilmoittautuessa
Raskaana sitoutuminen
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
Hoitajat: Prosenttiosuus hoitajista, jotka pitävät avustusta kuormittavana sitoutumisena
Ilmoittautuessa
Psykologinen tuki
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
Hoitajat: Prosenttiosuus hoitajista, jotka hyödyntävät psykologista tukea
Ilmoittautuessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Istituto Auxologico Italiano

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. joulukuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 24. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 4. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23C510

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa