유전성 심장병의 가족 연구

비대성 심근병증(HCM)은 겉보기에 건강한 젊은 개인에서 돌연사의 가장 중요한 원인이지만 그 임상 증상은 매우 다양합니다. 연관 분석은 HCM과 같은 유전된 상염색체 우성 질환을 일으키는 유전자를 국소화하는 데 사용됩니다. 연계 분석을 위해서는 질병이 있는 구성원과 없는 구성원을 결정하기 위해 대가족을 임상적으로 평가해야 합니다. 이 연구를 위해서는 가족 구성원의 혈액 샘플에서 DNA를 추출해야 합니다. 질병의 존재는 병력 및 신체 검사, 12 리드 ECG 및 2-D 심초음파로 결정됩니다. 유전자를 국소화할 가능성은 가족의 규모와 평가된 구성원의 수에 따라 증가합니다. 베타 미오신 중쇄(베타-MHC) 유전자는 감염된 친척의 10%-30%에서 HCM을 담당하는 것으로 나타났습니다. 다른 계보 연구에서는 다른 혈족에서 HCM을 유발하는 적어도 3개의 다른 유전자가 있음을 보여주었지만 이러한 유전자는 현재 알려지지 않았습니다. 우리는 17가지 종류의 질병을 일으키는 베타-MHC 유전자의 13가지 독특한 돌연변이를 확인했습니다. 이를 통해 우리는 골격근 침범을 입증하고, 돌연변이의 결과인 비정상적인 생리학을 연구하고, 사전 증상 진단을 내리고, 질병의 자연사를 재정의할 수 있었습니다. 향후 3년 동안 이 질병에 대한 임상 및 실험실 연구를 계속하기 위해 베타-MHC 유전자 돌연변이를 가진 50명의 추가 HCM 동족(각각 약 50명의 구성원)을 식별하는 것이 우리의 의도입니다. 이 기간 동안 다른 HCM 유전자를 매핑하기 위해 질병이 베타-MHC 유전자와 연결되지 않은 각각 약 300명의 구성원으로 구성된 최소 6개 가족을 평가할 것입니다.