Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania rodzinne dziedzicznej choroby serca

3 marca 2008 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Badania rodzinne kardiomiopatii przerostowej

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest genetycznie dziedziczną chorobą serca. Powoduje pogrubienie mięśnia sercowego, zwłaszcza komory odpowiedzialnej za wypompowywanie krwi z serca, czyli lewej komory. Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najważniejszą przyczyną nagłej śmierci pozornie zdrowych młodych ludzi.

Test genetyczny zwany analizą powiązań służy do lokalizowania genów powodujących choroby dziedziczne, takie jak HCM. Analiza powiązań wymaga oceny klinicznej dużych rodzin w celu zidentyfikowania członków z chorobą i bez niej.

W tym badaniu naukowcy będą zbierać próbki DNA od członków rodzin pacjentów z HCM. Diagnoza choroby zostanie postawiona na podstawie wywiadu i badania fizykalnego, elektrokardiogramu (EKG 12-odprowadzeniowe) i USG serca (echokardiogram 2-D). Zdolność naukowców do zlokalizowania genu odpowiedzialnego za chorobę poprawia się wraz ze wzrostem wielkości rodziny i ocenianych członków.

Aby kontynuować badania nad genetycznymi przyczynami chorób serca, naukowcy zamierzają zbadać rodziny z określonymi mutacjami genetycznymi (beta-MHC) powodującymi HCM. Naukowcy planują również zbadać rodziny z HCM niepowiązanymi z określonymi mutacjami genów (beta-MHC).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najważniejszą przyczyną nagłej śmierci pozornie zdrowych młodych osób, ale jej objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane. Analiza powiązań służy do zlokalizowania genu powodującego dziedziczną chorobę autosomalną dominującą, taką jak HCM. Analiza powiązań wymaga klinicznej oceny dużych rodzin w celu określenia członków z chorobą i bez niej. Do tego badania DNA musi zostać wyekstrahowane z próbek krwi członków rodziny. Obecność choroby określa się na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego, 12-odprowadzeniowego EKG i echokardiogramu 2-D. Prawdopodobieństwo zlokalizowania genu wzrasta wraz z wielkością rodziny i liczbą ocenianych członków. Wykazano, że gen łańcucha ciężkiego beta-miozyny (beta-MHC) jest odpowiedzialny za HCM u 10%-30% dotkniętych rodzin. Inne badania linii wykazały, że istnieją co najmniej 3 inne geny, które powodują HCM w innych rodzinach, ale te geny są obecnie nieznane. Zidentyfikowaliśmy 13 unikalnych mutacji w genie beta-MHC, które powodują chorobę w 17 grupach. To pozwoliło nam wykazać zaangażowanie mięśni szkieletowych, zbadać nieprawidłową fizjologię będącą konsekwencją mutacji, postawić diagnozę przedobjawową i przedefiniować naturalny przebieg choroby. Aby kontynuować nasze badania kliniczne i laboratoryjne tej choroby przez następne 3 lata, naszym zamiarem jest zidentyfikowanie 50 dodatkowych rodzin HCM, z około 50 członkami każda, które mają mutacje genu beta-MHC. W tym czasie, aby zmapować inne geny HCM, ocenimy również co najmniej 6 rodzin, po około 300 członków każda, w których choroba nie jest powiązana z genem beta-MHC.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

5880

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA WŁĄCZENIA

Kwalifikują się pacjenci z wywiadem rodzinnym w kierunku kardiomiopatii przerostowej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 1987

Ukończenie studiów

1 sierpnia 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2002

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 870057
  • 87-H-0057

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj