인슐린과 당뇨병의 유전 연구

• 포함 기준:

이 연구에는 세 가지 범주의 주제가 포함됩니다.

1. 인슐린 저항성에 대한 증거가 있거나 다음을 포함하는 심각한 인슐린 저항성과 관련된 장애가 있는 환자:

   1. 다양한 지방이영양증 증후군 환자
   2. 인슐린 수용체 유전자에 돌연변이가 알려졌거나 의심되는 환자
   3. 인슐린 수용체에 대한 자가항체가 알려졌거나 의심되는 환자
   4. 다른 심각한 형태의 인슐린 저항성이 있는 환자
2. 위의 환자 가족
3. 인슐린 저항성이 없는 건강한 대조군

각 주제 그룹에 대한 포함 기준은 다음과 같습니다.

1. 중증 인슐린 저항성에 대한 증거가 있거나 중증 인슐린 저항성과 관련된 장애가 있는 환자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

   ㅏ. 중증 인슐린 저항성이 의심되거나 다음 중 하나 이상에 의해 입증되는 중증 인슐린 저항성과 관련된 장애:

   나. 고인슐린혈증(즉, 공복 인슐린 >30마이크로유닛/mL)

   ii. 높은 인슐린 요구량(하루에 kg당 > 2 단위 또는 하루에 총 > 200 단위)

   iii. 포도당/지질 대사의 결함을 시사하는 표현형 특징:

   • 흑색가시세포증
   • 지방이영양증/비정상적인 지방 분포
   • 크산토마타
   • 지방간

   iv. 인슐린 수용체 유전자의 알려지거나 의심되는 돌연변이

   v. 인슐린 수용체에 대한 알려진 또는 의심되는 자가항체

   비. 연령 >= 6개월

   씨. 피험자 또는 법적 대리인(LAR)이 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력.

2. 상기 환자의 가족 구성원(영향 여부에 관계없이)은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

   1. 인슐린 저항성의 유전적 원인이 알려져 있거나 의심되는 범주 (1)에 속하는 환자의 친족.
   2. 연령 >= 6개월
   3. 피험자 또는 법적 대리인(LAR)이 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력.

3. 인슐린 저항성이 없는 건강한 대조군은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

   1. 병력에 의해 입증된 활성 질환이 없는 양호한 일반 건강 상태
   2. 나이 >= 12세
   3. 공복 혈당 <100 mg/dL
   4. HbA1c <5.7%
   5. 공복 트리글리세리드 <150 mg/dL
   6. 공복 인슐린 <20 mU/mL
   7. BMI <27 kg/m^2 또는 연령/성별 <90번째 백분위수(둘 중 더 낮은 값)
   8. 피험자 또는 법적 대리인(LAR)이 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력.

제외 기준:

1. 인슐린 저항성에 대한 증거가 있거나 심각한 인슐린 저항성과 관련된 장애가 있는 환자

   ㅏ. 없음

2. 위의 환자 가족

   ㅏ. 등록 당시 임신 또는 수유 중

3. 인슐린 저항성이 없는 건강한 대조군

   1. 처방약 또는 비처방약의 현재 사용. 국소 약물, 비타민 및 호르몬 피임약을 포함한 특정 예외가 허용됩니다. 조사관의 재량에 따라 다른 약물이 허용될 수 있습니다.
   2. 포도당 또는 지질 대사(예: 니아신, 어유, 홍국)
   3. 당뇨병 또는 비정상적인 포도당 내성의 병력
   4. 연구자의 의견에 따라 사전 동의/동의를 제공하거나 연구 절차를 준수하는 피험자의 능력을 제한할 정신과적 또는 인지 장애
   5. 임신 또는 수유

   6. 다음을 포함한 비정상 선별 검사실:

      • ALT나 AST가 정상 상한치의 1.5배 이상
      • 혈당
      • 임상적으로 의미 있는 빈혈
      • 낮은 eGFR(<60mL/min/1.73m^2)
      • 연구자의 의견에 따라 피험자의 참여로 인한 위험을 증가시키거나 연구 데이터의 해석을 방해하는 모든 기타 이상