インスリンと糖尿病の遺伝子研究

• 包含基準:

この研究には、次の 3 つのカテゴリの被験者が含まれます。

1. -インスリン抵抗性または重度のインスリン抵抗性に関連する障害の証拠がある患者には、以下が含まれます。

   1. 脂肪異栄養症のさまざまな症候群の患者
   2. インスリン受容体遺伝子の変異が既知または疑われる患者
   3. -インスリン受容体に対する自己抗体が既知または疑われる患者
   4. 他の重度のインスリン抵抗性を有する患者
2. 上記の患者の家族
3. インスリン抵抗性のない健常対照者

被験者の各グループの包含基準を以下に示します。

1. 重度のインスリン抵抗性または重度のインスリン抵抗性に関連する障害の証拠がある患者は、次の基準をすべて満たす必要があります。

   a.重度のインスリン抵抗性が疑われる、または重度のインスリン抵抗性に関連する障害で、以下の1つ以上によって証明されます。

   私。高インスリン血症（すなわち 空腹時インスリン >30 マイクロユニット/mL)

   ii.インスリンの必要量が多い（1日1kgあたり2単位以上、または1日合計200単位以上）

   iii. グルコース/脂質代謝の欠陥を示唆する表現型の特徴:

   • 表皮肥厚症の黒人
   • リポジストロフィー/異常な脂肪分布
   • 黄色腫
   • 脂肪肝

   iv。インスリン受容体遺伝子の既知または疑われる変異

   v. インスリン受容体に対する既知または疑われる自己抗体

   b.年齢>= 6ヶ月

   c.被験者または法定代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

2. 上記の患者の家族（影響を受けているかどうかに関係なく）は、次の基準をすべて満たす必要があります

   1. -インスリン抵抗性の遺伝的原因が知られている、または疑われるカテゴリー（1）の患者の生物学的近親者。
   2. 年齢>= 6ヶ月
   3. 被験者または法定代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

3. -インスリン抵抗性のない健康な対照被験者は、次の基準をすべて満たす必要があります

   1. -病歴によって証明されるように、既知のアクティブな病状のない一般的な健康状態
   2. 年齢 >= 12 歳
   3. 空腹時血糖 < 100 mg/dL
   4. HbA1c <5.7%
   5. 空腹時トリグリセリド <150 mg/dL
   6. 空腹時インスリン <20 mU/mL
   7. BMI < 27 kg/m^2 または < 90th %ile for age/sex (どちらか低い方)
   8. 被験者または法定代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

除外基準:

1. インスリン抵抗性または重度のインスリン抵抗性に関連する障害の証拠がある患者

   a.なし

2. 上記の患者の家族

   a. -登録時に妊娠中または授乳中

3. インスリン抵抗性のない健常対照者

   1. 処方薬または非処方薬の現在の使用。 外用薬、ビタミン剤、ホルモン避妊薬など、特定の例外が認められています。 他の薬は、研究者の裁量で許可される場合があります。
   2. グルコースまたは脂質代謝を変化させる薬物またはサプリメントを最近 (過去 2 か月間) 使用している (例: ナイアシン、魚油、紅麹）
   3. 糖尿病または耐糖能異常の病歴
   4. -研究者の意見では、インフォームドコンセント/同意を提供する、または研究手順を遵守する被験者の能力を制限する精神障害または認知障害
   5. 妊娠中または授乳中

   6. 以下を含む異常な検査検査室:

      • ALTまたはASTが正常上限の1.5倍以上
      • 糖尿
      • 臨床的に重大な貧血
      • 低 eGFR (<60 mL/分/1.73m^2)
      • 治験責任医師の意見では、被験者の参加によるリスクを高める、または治験データの解釈を妨げるその他の異常