Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne insuliny i cukrzycy

20 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Historia naturalna zaburzeń insulinooporności

Badanie pozwoli naukowcom uzyskać krew, osocze, DNA i RNA do badań genetycznych insuliny. Skupimy się na przyczynach insulinooporności i cukrzycy. Insulina to hormon występujący w organizmie, który kontroluje poziom cukru we krwi. Insulinooporność odnosi się do stanów takich jak cukrzyca, kiedy insulina nie działa prawidłowo. W tym badaniu badacze chcieliby porównać pacjentów z cukrzycą i innymi postaciami insulinooporności z osobami zdrowymi. Naukowcy zbadają, w jaki sposób insulina przyczepia się do komórek.

Naukowcy pobiorą od dorosłych pacjentów od 4 do 6 uncji (100-150 ml) krwi iw razie potrzeby mogą zażądać do 12 uncji (jednej jednostki) krwi. Próbki skóry można pobrać do biopsji, jeśli konieczne są dalsze badania genetyczne. Ponadto niektórzy pacjenci mogą zostać poproszeni o powstrzymanie się od jedzenia do 72 godzin przed badaniem....

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Insulina jest kluczowym hormonem odpowiedzialnym za regulację poziomu glukozy w osoczu. W kilku stanach chorobowych (np. otyłości, cukrzycy typu 2 i akromegalii) komórki docelowe są oporne na działanie insuliny. Insulinooporność prowadzi do powikłań metabolicznych, w tym cukrzycy, dyslipidemii, chorób sercowo-naczyniowych, niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby i zaburzeń rozrodczych. Program badań stacjonarnych NIDDK ma długą historię badania pacjentów z rzadkimi zaburzeniami skrajnej insulinooporności. Wykorzystujemy to, czego nauczyliśmy się od tych rzadkich pacjentów, zarówno do opracowywania leków na rzadkie choroby, jak i do zastosowania tego, czego się nauczyliśmy, do zrozumienia bardziej powszechnych form insulinooporności.

Cele:

Główne cele: (1) Zrozumienie patofizjologii insulinooporności i jej związku z chorobami układu krążenia, (2) Zbadanie genetyki molekularnej leżącej u podstaw różnych przyczyn insulinooporności i cukrzycy oraz (3) Zrozumienie naturalnej historii insulinooporności zaburzeń, w tym ich odpowiedzi na terapie zatwierdzone przez FDA.

Punkty końcowe: Pierwszorzędowy punkt końcowy: Genetyczne przyczyny insulinooporności

Drugorzędowe punkty końcowe: kontrola cukrzycy (hemoglobina A1c) i powikłania (wskaźnik występowania chorób mikro- i makronaczyniowych)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami oporności na insulinę.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

W tym badaniu zostaną uwzględnione trzy kategorie przedmiotów:

  1. Pacjenci z potwierdzoną insulinoopornością lub zaburzeniem związanym z ciężką insulinoopornością, w tym:

    1. Pacjenci z różnymi zespołami lipodystrofii
    2. Pacjenci ze znaną lub podejrzewaną mutacją genu receptora insuliny
    3. Pacjenci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi autoprzeciwciałami przeciwko receptorowi insuliny
    4. Pacjenci z innymi ciężkimi postaciami insulinooporności
  2. Członkowie rodziny pacjentów, powyżej
  3. Zdrowe osoby kontrolne bez insulinooporności

Kryteria włączenia dla każdej grupy przedmiotów podano poniżej:

  1. Pacjenci z potwierdzoną ciężką insulinoopornością lub zaburzeniem związanym z ciężką insulinoopornością muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

    a. Podejrzenie ciężkiej insulinooporności lub zaburzenia związanego z ciężką insulinoopornością, o czym świadczy co najmniej jedno z poniższych:

    ja. Hiperinsulinemia (tj. insulina na czczo >30 mikrojednostek/ml)

    II. Wysokie zapotrzebowanie na insulinę (> 2 jednostki na kg dziennie lub łącznie > 200 jednostek dziennie)

    iii. Cechy fenotypowe sugerujące defekt metabolizmu glukozy/lipidów:

    • Acanthosis nigricans
    • Lipodystrofia/nieprawidłowe rozmieszczenie tkanki tłuszczowej
    • Xanthomata
    • Tłusta wątroba

    iv. Znane lub podejrzewane mutacje genu receptora insuliny

    v. Znane lub podejrzewane autoprzeciwciała przeciwko receptorowi insuliny

    b. Wiek >= 6 miesięcy

    c. Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

  2. Członkowie rodziny pacjentów wymienionych powyżej (zarówno dotkniętych chorobą, jak i zdrowych) muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria

    1. Biologiczni krewni pacjentów z kategorii (1), u których znana lub podejrzewana jest genetyczna przyczyna insulinooporności.
    2. Wiek >= 6 miesięcy
    3. Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

  3. Zdrowe osoby kontrolne bez insulinooporności muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria

    1. W dobrym ogólnym stanie zdrowia bez znanych aktywnych schorzeń, o czym świadczy historia medyczna
    2. Wiek >= 12 lat
    3. Glukoza na czczo <100 mg/dl
    4. HbA1c <5,7%
    5. Trójglicerydy na czczo <150 mg/dl
    6. Insulina na czczo <20 mcU/ml
    7. BMI <27 kg/m^2 lub <90 %ile dla wieku/płci (w zależności od tego, która wartość jest niższa)
    8. Zdolność podmiotu lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  1. Pacjenci z potwierdzoną insulinoopornością lub zaburzeniem związanym z ciężką insulinoopornością

    a. Żaden

  2. Członkowie rodziny pacjentów, powyżej

    a. Ciąża lub karmienie piersią w momencie rejestracji

  3. Zdrowe osoby kontrolne bez insulinooporności

    1. Bieżące stosowanie leków na receptę lub bez recepty. Dozwolone są pewne wyjątki, w tym leki miejscowe, witaminy i hormonalne środki antykoncepcyjne. Inne leki mogą być dozwolone według uznania badaczy.
    2. Niedawne (w ciągu ostatnich 2 miesięcy) stosowanie leków lub suplementów, które zmieniają metabolizm glukozy lub lipidów (np. niacyna, olej rybi, czerwony ryż drożdżowy)
    3. Historia cukrzycy lub nieprawidłowa tolerancja glukozy
    4. Zaburzenia psychiczne lub zaburzenia poznawcze, które w opinii badaczy ograniczają zdolność osoby badanej do wyrażenia świadomej zgody lub przestrzegania procedur badania
    5. Ciąża lub karmienie piersią

    6. Nieprawidłowe laboratoria przesiewowe, w tym:

      • AlAT lub AspAT ponad 1,5 raza powyżej górnej granicy normy
      • cukromocz
      • Klinicznie znacząca niedokrwistość
      • Niski eGFR (<60 ml/min/1,73 m^2)
      • Wszelkie inne nieprawidłowości, które w opinii badacza zwiększą ryzyko uczestnika związane z uczestnictwem lub zakłócą interpretację danych z badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowi Wolontariusze
Pacjenci z ciężką insulinoopornością
u pacjentów z ciężką insulinoopornością objawiającą się rogowaceniami czarnymi, hiperinsulinemią, zespołami insulinooporności typu A i B oraz u pacjentów z lipodystrofią.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genetyka insulinooporności
Ramy czasowe: Koniec nauki
Aby odkryć przyczynę insulinooporności, aby lepiej pomóc w jej leczeniu.
Koniec nauki
Kontrola cukrzycy
Ramy czasowe: co 6-12 miesięcy
Aby pomóc w zapobieganiu dodatkowym problemom zdrowotnym związanym ze złym poziomem glukozy i insuliny.
co 6-12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Śledczy

  • Główny śledczy: Rebecca J Brown, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 1976

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 stycznia 2000

Pierwszy wysłany (Szacowany)

31 stycznia 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

22 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 760006
  • 76-DK-0006

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

.Dane podmiotowe zostaną udostępnione na żądanie po zawarciu odpowiednich umów o współpracy.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Cukrzyca

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Australia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj