Estudos Genéticos de Insulina e Diabetes

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Três categorias de assuntos serão incluídas neste estudo:

1. Pacientes com evidência de resistência à insulina ou um distúrbio associado à resistência grave à insulina, incluindo:

   1. Pacientes com várias síndromes de lipodistrofia
   2. Pacientes com mutações conhecidas ou suspeitas no gene do receptor de insulina
   3. Pacientes com autoanticorpos conhecidos ou suspeitos para o receptor de insulina
   4. Pacientes com outras formas graves de resistência à insulina
2. Familiares de pacientes, acima
3. Indivíduos de controle saudáveis ​​sem resistência à insulina

Os critérios de inclusão para cada grupo de sujeitos são dados abaixo:

1. Os pacientes com evidência de resistência grave à insulina ou um distúrbio associado à resistência grave à insulina devem atender a todos os seguintes critérios:

   uma. Suspeita de resistência grave à insulina, ou um distúrbio associado à resistência grave à insulina, conforme evidenciado por um ou mais dos seguintes:

   eu. Hiperinsulinemia (ou seja, insulina em jejum >30 microunidades/mL)

   ii. Alta necessidade de insulina (> 2 unidades por kg por dia ou > 200 unidades no total por dia)

   iii. Características fenotípicas que sugerem um defeito no metabolismo da glicose/lipídios:

   • Acantose nigricans
   • Lipodistrofia/distribuição anormal de gordura
   • Xantoma
   • Fígado gordo

   4. Mutações conhecidas ou suspeitas do gene do receptor de insulina

   v. Autoanticorpos conhecidos ou suspeitos para o receptor de insulina

   b. Idade >= 6 meses

   c. Capacidade do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

2. Os membros da família dos pacientes acima (afetados ou não afetados) devem atender a todos os critérios a seguir

   1. Parentes biológicos de pacientes na categoria (1) nos quais uma causa genética de resistência à insulina é conhecida ou suspeita.
   2. Idade >= 6 meses
   3. Capacidade do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

3. Indivíduos de controle saudáveis ​​sem resistência à insulina devem atender a todos os seguintes critérios

   1. Em boa saúde geral, sem condições médicas ativas conhecidas, conforme evidenciado pelo histórico médico
   2. Idade >= 12 anos
   3. Glicemia em jejum <100 mg/dL
   4. HbA1c <5,7%
   5. Triglicerídeos em jejum <150 mg/dL
   6. Insulina em jejum <20 mcU/mL
   7. IMC <27 kg/m^2 ou <90º % para idade/sexo (o que for menor)
   8. Capacidade do sujeito ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) para entender e a vontade de assinar um documento de consentimento informado por escrito.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

1. Pacientes com evidência de resistência à insulina ou um distúrbio associado à resistência grave à insulina

   uma. Nenhum

2. Familiares de pacientes, acima

   uma. Grávida ou lactante no momento da inscrição

3. Indivíduos de controle saudáveis ​​sem resistência à insulina

   1. Uso atual de medicamentos prescritos ou não prescritos. Certas exceções são permitidas, incluindo medicamentos tópicos, vitaminas e contraceptivos hormonais. Outros medicamentos podem ser permitidos a critério dos investigadores.
   2. Uso recente (nos últimos 2 meses) de drogas ou suplementos que alteram o metabolismo da glicose ou lipídios (por exemplo, niacina, óleo de peixe, fermento de arroz vermelho)
   3. Histórico de diabetes ou tolerância anormal à glicose
   4. Transtorno psiquiátrico ou cognitivo que, na opinião dos investigadores, limitará a capacidade do sujeito de fornecer consentimento/consentimento informado ou de cumprir os procedimentos do estudo
   5. Grávida ou lactante

   6. Laboratórios de triagem anormais, incluindo o seguinte:

      • ALT ou AST mais de 1,5 vezes o limite superior do normal
      • Glicosúria
      • Anemia clinicamente significativa
      • Baixa eGFR (<60 mL/min/1,73m^2)
      • Qualquer outra anormalidade que, na opinião do investigador, aumente o risco de participação do sujeito ou interfira na interpretação dos dados do estudo