Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Insuliinin ja diabeteksen geneettiset tutkimukset

perjantai 21. elokuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Insuliiniresistenssihäiriöiden luonnollinen historia

Tutkimus antaa tutkijoille mahdollisuuden saada verta, plasmaa, DNA:ta ja RNA:ta insuliinin geneettisiä tutkimuksia varten. Keskitytään insuliiniresistenssin ja diabeteksen syihin. Insuliini on elimistössä oleva hormoni, joka säätelee veren sokeritasoa. Insuliiniresistenssi viittaa sairauksiin, kuten diabetekseen, kun insuliini ei toimi kunnolla. Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat verrata diabetesta ja muita insuliiniresistenssin muotoja sairastavia potilaita normaaleihin yksilöihin. Tutkimuksessa selvitetään, kuinka insuliini kiinnittyy soluihin.

Tutkijat ottavat 4–6 unssia (100–150 ml) verta aikuisilta potilailta ja voivat tarvittaessa pyytää jopa 12 unssia (yksi yksikkö) verta. Ihonäytteitä voidaan ottaa biopsiaa varten, jos lisägeenitestejä tarvitaan. Lisäksi joitain potilaita voidaan pyytää olemaan syömättä 72 tuntiin ennen testausta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kuvaus:

Insuliini on avainhormoni, joka vastaa plasman glukoositason säätelystä. Useissa sairaustiloissa (esim. liikalihavuus, tyypin 2 diabetes ja akromegalia) kohdesolut ovat resistenttejä insuliinitoiminnalle. Insuliiniresistenssi johtaa aineenvaihduntakomplikaatioihin, kuten diabetekseen, dyslipidemiaan, sydän- ja verisuonisairauksiin, alkoholittomiin rasvamaksasairauksiin ja lisääntymishäiriöihin. NIDDK:n intramuraalisella tutkimusohjelmalla on pitkä historia potilaiden tutkimisesta, joilla on harvinaisia ​​äärimmäisen insuliiniresistenssin sairauksia. Käytämme näiltä harvinaisilta potilailta opittua sekä harvinaisten sairauksien hoitokeinojen kehittämisessä että opitun soveltamisessa insuliiniresistenssin yleisempien muotojen ymmärtämiseen.

Tavoitteet:

Päätavoitteet: (1) Ymmärtää insuliiniresistenssin patofysiologia ja sen suhde sydän- ja verisuonisairauksiin, (2) tutkia insuliiniresistenssin ja diabetes mellituksen eri syiden taustalla olevia molekyyligenetiikkaa ja (3) ymmärtää insuliiniresistenssin luonnollista historiaa. häiriöt, mukaan lukien niiden vaste FDA:n hyväksymiin hoitoihin.

Päätepisteet: Ensisijainen päätepiste: Insuliiniresistenssin geneettiset syyt

Toissijaiset päätepisteet: Diabeteshallinta (hemoglobiini A1c) ja komplikaatiot (mikro- ja makrovaskulaaristen sairauksien esiintyvyys)

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vaikeita insuliiniresistenssihäiriöitä.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tähän tutkimukseen sisällytetään kolme aiheluokkaa:

  1. Potilaat, joilla on näyttöä insuliiniresistenssistä tai vakavaan insuliiniresistenssiin liittyvästä häiriöstä, mukaan lukien:

    1. Potilaat, joilla on erilaisia ​​lipodystrofian oireyhtymiä
    2. Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään mutaatioita insuliinireseptorigeenissä
    3. Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään olevan autovasta-aineita insuliinireseptorille
    4. Potilaat, joilla on muita vakavia insuliiniresistenssin muotoja
  2. Potilaiden perheenjäsenet yllä
  3. Terveet kontrollikohteet ilman insuliiniresistenssiä

Alla on kunkin koehenkilöryhmän mukaanottokriteerit:

  1. Potilaiden, joilla on todisteita vaikeasta insuliiniresistenssistä tai vakavaan insuliiniresistenssiin liittyvästä sairaudesta, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

    a. Epäilty vakava insuliiniresistenssi tai vakavaan insuliiniresistenssiin liittyvä häiriö, jonka todistaa yksi tai useampi seuraavista:

    i. Hyperinsulinemia (ts. paastoinsuliini > 30 mikroyksikköä/ml)

    ii. Korkea insuliinintarve (> 2 yksikköä/kg/vrk tai yhteensä > 200 yksikköä/vrk)

    iii. Fenotyyppiset piirteet, jotka viittaavat glukoosi/lipidiaineenvaihdunnan puutteeseen:

    • Acanthosis nigricans
    • Lipodystrofia/epänormaali rasvan jakautuminen
    • Xanthomata
    • Rasvamaksa

    iv. Tunnetut tai epäillyt insuliinireseptorigeenin mutaatiot

    v. Tunnetut tai epäillyt autovasta-aineet insuliinireseptoria vastaan

    b. Ikä > = 6 kuukautta

    c. Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

  2. Edellä mainittujen potilaiden perheenjäsenten (joko sairastuneiden tai ei-sairaiden) on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit

    1. Luokkaan (1) kuuluvien potilaiden biologiset sukulaiset, joiden insuliiniresistenssin geneettinen syy tiedetään tai epäillään.
    2. Ikä > = 6 kuukautta
    3. Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

  3. Terveiden kontrollihenkilöiden, joilla ei ole insuliiniresistenssiä, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit

    1. Yleisterveys on hyvä ilman tunnettuja aktiivisia sairauksia, kuten sairaushistoria osoittaa
    2. Ikä >= 12 vuotta
    3. Paastoglukoosi <100 mg/dl
    4. HbA1c <5,7 %
    5. Paaston triglyseridit <150 mg/dl
    6. Paastoinsuliini <20 mcU/ml
    7. BMI <27 kg/m^2 tai <90. %ile iän/sukupuolen mukaan (sen mukaan kumpi on pienempi)
    8. Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.

POISTAMISKRITEERIT:

  1. Potilaat, joilla on näyttöä insuliiniresistenssistä tai vakavaan insuliiniresistenssiin liittyvä sairaus

    a. ei mitään

  2. Potilaiden perheenjäsenet yllä

    a. Raskaana tai imettävänä ilmoittautumishetkellä

  3. Terveet kontrollikohteet ilman insuliiniresistenssiä

    1. Reseptilääkkeiden tai reseptivapaiden lääkkeiden nykyinen käyttö. Tietyt poikkeukset ovat sallittuja, mukaan lukien paikalliset lääkkeet, vitamiinit ja hormonaaliset ehkäisyvalmisteet. Muut lääkkeet voidaan sallia tutkijoiden harkinnan mukaan.
    2. Viimeaikainen (viimeisten 2 kuukauden) glukoosi- tai rasva-aineenvaihduntaa muuttavien lääkkeiden tai lisäravinteiden käyttö (esim. niasiini, kalaöljy, punainen hiivariisi)
    3. Diabetes tai epänormaali glukoositoleranssi
    4. Psykiatrinen tai kognitiivinen häiriö, joka tutkijoiden mielestä rajoittaa tutkittavan kykyä antaa tietoinen suostumus tai suostumus tai noudattaa tutkimusmenettelyjä
    5. Raskaana oleva tai imettävä

    6. Epänormaalit seulontalaboratoriot, mukaan lukien seuraavat:

      • ALT tai AST yli 1,5 kertaa normaalin yläraja
      • Glykosuria
      • Kliinisesti merkittävä anemia
      • Matala eGFR (<60 ml/min/1,73 m^2)
      • Mikä tahansa muu poikkeavuus, joka tutkijan mielestä lisää koehenkilölle osallistumisen aiheuttamaa riskiä tai häiritsee tutkimustietojen tulkintaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Terveet vapaaehtoiset
Laite: HR-PQCT-skannaus
HR-PQCT on ei-invasiivinen, pieniannoksinen kolmiulotteinen kuvantamismenetelmä, jota käytetään arvioimaan perifeeristen luurankojen luurangaskohtien, mukaan lukien distaalinen säde ja distaalinen sääri, arviointiin. HR-PQCT: llä on kyky erottaa aivokuoren ja trabekulaaristen luurankojen välillä, jotka tarjoavat tiheys- ja rakenneparametrit.
Potilaat, joilla on vaikea insuliiniresistenssi
potilaat, joilla on vaikea insuliiniresistenssi, joka ilmenee acanthosis nigricans -oireyhtymänä, hyperinsulinemia, tyypin A ja B insuliiniresistenssioireyhtymä, ja potilaat, joilla on lipodystrofia.
Laite: HR-PQCT-skannaus
HR-PQCT on ei-invasiivinen, pieniannoksinen kolmiulotteinen kuvantamismenetelmä, jota käytetään arvioimaan perifeeristen luurankojen luurangaskohtien, mukaan lukien distaalinen säde ja distaalinen sääri, arviointiin. HR-PQCT: llä on kyky erottaa aivokuoren ja trabekulaaristen luurankojen välillä, jotka tarjoavat tiheys- ja rakenneparametrit.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Insuliiniresistenssin genetiikka
Aikaikkuna: Opintojen loppu
Insuliiniresistenssin syyn selvittäminen auttaaksesi paremmin sen hoidossa.
Opintojen loppu
Diabeteksen hallinta
Aikaikkuna: 6-12 kuukauden välein
Auttaa ehkäisemään muita terveysongelmia, jotka liittyvät huonoon glukoosi- ja insuliinitasoon.
6-12 kuukauden välein
Insuliiniresistenssin patofysiologia ja sen suhde sydän- ja verisuonisairauteen.
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppu
Ymmärtää insuliiniresistenssin patofysiologia ja sen suhde sydän- ja verisuonisairauksiin.
Tutkimuksen loppu
Hanki kudosnäytteet ex vivo -tutkimuksia varten.
Aikaikkuna: Tutkimuksen loppu
Ymmärtää insuliiniresistenssin fysiologia ja patofysiologia ja kehittää mahdollisia hoitoja.
Tutkimuksen loppu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Tutkijat

  • Päätutkija: Rebecca J Brown, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 1976

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 28. tammikuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. tammikuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 31. tammikuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 24. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 14. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 760006
  • 76-DK-0006

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

.Aihetason tiedot jaetaan pyynnöstä, kun asianmukaiset yhteistyösopimukset on tehty.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa