소아, 발달 및 유전성 안질환 평가 및 치료
이 연구는 유전적 또는 발달적 안과 질환을 가진 어린이 또는 성인을 평가하고 치료할 것입니다. 국립안과연구소(NEI) 소아안과, 유전안과, 안구운동 전문의들이 장기간 관찰과 치료를 통해 다양한 소아, 유전, 발달, 안구운동 질환의 경과를 자세히 알 수 있게 된다. 또한 다른 NEI 임상 연구에 등록하거나 표준 눈 치료를 받기를 원하는 환자의 적격성을 결정하는 첫 번째 단계 역할을 할 것입니다.
눈 질환, 특히 유전 또는 발달 질환이 있는 어린이, 어린 시절부터 시작되었거나 유전적 또는 발달적 요소가 있을 가능성이 있는 눈 질환이 있는 성인이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 다음 절차 중 일부 또는 전부를 거칩니다.
- 가족력을 포함한 병력.
- 신체 검사 및 가능하면 일상적인 혈액 검사, X-레이 검사, 표준 안구 운동 기록, 설문지 및 필요한 경우 특수 절차.
- 시력 검사, 시지각, 안압(가능한 경우), 안구 뒤쪽(수정체, 유리체 및 망막)을 검사하기 위한 동공 확장을 포함한 전체 시력 검사.
- 눈 사진.
- 검사가 진단에 도움이 될 환자의 안구조영술(안구 운동 기록). 이 검사는 눈 위에 고글을 착용하거나 각 눈에 콘택트 렌즈를 착용하여 수행됩니다. 고글이나 렌즈가 제자리에 있으면 피험자는 컴퓨터 화면에서 일련의 빨간색 대상을 봅니다.
- 망막 변성이 의심되는 환자의 망막전위도(ERG). 눈의 전기적 기능을 검사하는 검사입니다. 검사 전 환자는 눈을 가리고 30분 동안 어두운 방에 앉아 있습니다. 작은 전극(은색 디스크)을 이마에 붙입니다. 그런 다음 안대를 제거하고 안약으로 눈을 마비시킨 다음 콘택트 렌즈를 눈에 넣습니다. 콘택트 렌즈는 빛이 번쩍일 때 망막에서 생성되는 작은 전기 신호를 감지합니다. ERG 기록 중에 환자는 큰 빈 그릇 안을 들여다 봅니다. 처음에는 어둠 속에서 빛이 번쩍인 다음 그릇 안에서 빛이 켜집니다. 검사 시간은 1시간 이내입니다.
참가자는 진단 및 치료에 따라 3년 동안 연 6회까지 추적 관찰됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 프로토콜의 목적은 National Eye Institute의 소아 안과, 유전 안과 및 안구 운동 전문가가 다양한 소아, 유전, 발달 및 안구 운동 질환의 과정에 대한 추가 지식을 얻을 수 있도록 하는 것입니다. 지금까지, 이러한 질환의 스펙트럼은 소아 안과 질환으로 지칭될 것이다. 우리는 이러한 질병에 대한 표준 치료의 효과를 평가하고 비침습적 또는 최소침습 기술을 사용하여 이러한 질병의 병인을 이해하고 혈액 또는 기타 쉽게 얻을 수 있는 생물학적 샘플(예: 소변, 타액, 머리카락, 뺨 면봉)을 수집하고자 합니다. , 또는 대변) 이러한 질병에 대한 향후 실험실 연구를 위해. 이 프로토콜에서 얻은 정보는 또한 향후 프로토콜에 적합할 수 있는 특정 소아 안과 질환 및 사시 환자 집단의 유지를 허용할 것입니다. 또한, 이러한 질병의 스펙트럼을 가진 환자의 치료를 허용함으로써 프로토콜은 소아 안구 질환, 안구 유전학 및 안구 운동 동료의 훈련에 유용할 것입니다. National Eye Institute의 소아, 유전 및 안구 운동 전문가는 NEI 프로그램의 교육 및 연구 요구 사항에 따라 안과 질환을 선택합니다. 이 프로토콜의 주요 초점은 어린이의 안구 질환을 연구하는 것이지만, 어린 시절부터 시작된 질병이 있거나 유전성 안구 질환이 있거나 영향을 받지 않은 직계 가족인 성인도 이 프로토콜에 따라 평가될 수 있습니다.
이 프로토콜은 새로운 치료법을 테스트하도록 설계되지 않았습니다. 이 프로토콜에 따른 모든 치료 평가는 각 환자의 질병에 대한 치료 표준을 기반으로 합니다. 평가 및 관리에 대한 모든 대안은 각 환자 및 환자의 가족과 함께 검토됩니다.
이 평가 및 치료 프로토콜의 환자는 새로운 NEI 임상 시험 또는 역학 프로토콜이 개발될 때 잠재적 적격성에 대해 평가됩니다. 자격이 있는 경우 환자는 새로운 프로토콜에 참여하도록 요청받을 수 있습니다. 그러나 그들은 새로운 프로토콜을 입력할 필요가 없으며 참여 결정은 전적으로 자발적입니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국
- Rocky Mountain Lions Eye Institute
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
피험자는 다음과 같은 경우 등록할 수 있습니다.
- 연령에 관계없이 안과 질환, 특히 유전 또는 발달 질환이 있는 소아 환자이거나
- 어린 시절부터 시작되었거나 유전적/발달적 요소가 있을 가능성이 있는 눈 장애가 있는 성인 환자이거나,
- 우리의 진단 또는 향후 연구 목표에 도움이 될 것으로 믿는 영향을 받지 않은 1차 친척이며, 그리고
- 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있는 능력이 있거나 법적 부모/후견인이 동일한 능력을 가지고 있어야 합니다.
제외 기준:
피험자는 다음과 같은 경우 자격이 없습니다.
- 임상적으로 지시된 대로 후속 조치를 취할 수 없습니다.
- 적절한 검사 및/또는 치료를 제공할 수 있는 능력을 손상시키는 심각한 전신 질환이 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Tang J, Gokhale PA, Brooks SE, Blain D, Brooks BP. Increased corneal thickness in patients with ocular coloboma. J AAPOS. 2006 Apr;10(2):175-7. doi: 10.1016/j.jaapos.2005.12.003. No abstract available.
- Chang L, Blain D, Bertuzzi S, Brooks BP. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin Ophthalmol. 2006 Oct;17(5):447-70. doi: 10.1097/01.icu.0000243020.82380.f6.
- Brooks BP, Meck JM, Haddad BR, Bendavid C, Blain D, Toretsky JA. Factor VII deficiency and developmental abnormalities in a patient with partial monosomy of 13q and trisomy of 16p: case report and review of the literature. BMC Med Genet. 2006 Jan 13;7:2. doi: 10.1186/1471-2350-7-2.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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눈 질환에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국