Evaluering og behandling af pædiatriske, udviklingsmæssige og genetiske øjensygdomme

Denne undersøgelse vil evaluere og behandle børn eller voksne med arvelige eller udviklingsmæssige øjensygdomme. Det vil give specialister i pædiatrisk oftalmologi, genetisk oftalmologi og okulær motilitet ved National Eye Institute (NEI) mulighed for at lære mere om forløbet af forskellige pædiatriske, genetiske, udviklingsmæssige og øjenbevægelsessygdomme gennem grundig langtidsobservation og behandling. Det vil også tjene som det første trin i at bestemme berettigelsen af ​​patienter, der måtte ønske at tilmelde sig andre NEI kliniske forskningsundersøgelser eller gennemgå standard øjenbehandlinger.

Børn med øjensygdomme, især arvelige eller udviklingsmæssige tilstande, og voksne med øjenlidelser, der startede i barndommen, eller som sandsynligvis har en genetisk eller udviklingsmæssig komponent, kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil gennemgå nogle eller alle af følgende procedurer:

• Sygehistorie, herunder familiehistorie.
• Fysisk undersøgelse og muligvis rutinemæssige blodprøver, røntgenundersøgelser, standardoptagelser af øjenbevægelser, spørgeskemaer og specialiserede procedurer efter behov.
• Fuldstændig øjenundersøgelse, inklusive synstest, visuel perception, øjentryk (hvis muligt), udvidelse af pupillerne for at undersøge øjets bagside (linse, glaslegeme og nethinde).
• Fotografier af øjnene.
• Okulografi (optagelser af øjenbevægelser) hos patienter, for hvem testning vil hjælpe med diagnosticering. Denne test udføres enten med beskyttelsesbriller placeret over øjnene eller med en kontaktlinse placeret på hvert øje. Når brillerne eller linserne er på plads, ser motivet på en række røde mål på en computerskærm.
• Elektroretinografi (ERG) hos patienter med mistanke om nethindegeneration. Dette er en test af øjnenes elektriske funktion. Før testen sidder patienterne i et mørkt rum i 30 minutter med deres øjne lappet. En lille elektrode (sølvskive) er tapet til deres pande. Øjenlapperne fjernes derefter, øjnene bedøves med dråber, og kontaktlinser sættes i øjnene. Kontaktlinserne registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden, når lys blinker. Under ERG-optagelsen kigger patienten ind i en stor tom skål. Et lys blinker, først i mørke og derefter med et lys tændt inde i skålen. Testen tager 1 time eller mindre.

Deltagerne følges op til 6 gange årligt i 3 år afhængig af diagnose og behandling.