Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie en behandeling van pediatrische, ontwikkelings- en genetische oogziekten

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Deze studie zal kinderen of volwassenen met erfelijke oogaandoeningen of ontwikkelingsstoornissen evalueren en behandelen. Het stelt specialisten in pediatrische oftalmologie, genetische oftalmologie en oculaire motiliteit van het National Eye Institute (NEI) in staat om meer te leren over het beloop van verschillende pediatrische, genetische, ontwikkelings- en oogbewegingsziekten door langdurige observatie en behandeling. Het zal ook dienen als de eerste stap bij het bepalen van de geschiktheid van patiënten die zich mogelijk willen inschrijven voor andere NEI klinische onderzoeksstudies of standaard oogbehandelingen willen ondergaan.

Kinderen met oogaandoeningen, met name erfelijke of ontwikkelingsstoornissen, en volwassenen met oogaandoeningen die in de kindertijd zijn begonnen of die waarschijnlijk een genetische of ontwikkelingscomponent hebben, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Deelnemers ondergaan enkele of alle van de volgende procedures:

  • Medische geschiedenis, inclusief familiegeschiedenis.
  • Lichamelijk onderzoek en mogelijk routinematige bloedonderzoeken, röntgenonderzoeken, standaardopnamen van oogbewegingen, vragenlijsten en gespecialiseerde procedures indien nodig.
  • Volledig oogonderzoek, inclusief zichttest, visuele perceptie, oogdruk (indien mogelijk), verwijding van de pupillen om de achterkant van het oog (lens, glasvocht en netvlies) te onderzoeken.
  • Foto's van de ogen.
  • Oculografie (opnamen van oogbewegingen) bij patiënten voor wie testen zal helpen bij de diagnose. Deze test wordt uitgevoerd met een veiligheidsbril over de ogen of met een contactlens op elk oog. Wanneer de bril of lenzen op hun plaats zitten, kijkt het onderwerp naar een reeks rode doelen op een computerscherm.
  • Elektroretinografie (ERG) bij patiënten met verdenking op netvliesdegeneratie. Dit is een test van de elektrische functie van de ogen. Voorafgaand aan de test zitten patiënten 30 minuten in een donkere kamer met hun ogen gepatcht. Een kleine elektrode (zilveren schijf) wordt op hun voorhoofd geplakt. De ooglapjes worden dan verwijderd, de ogen worden verdoofd met druppels en er worden contactlenzen in de ogen geplaatst. De contactlenzen nemen kleine elektrische signalen waar die door het netvlies worden gegenereerd wanneer lichten knipperen. Tijdens de ERG-opname kijkt de patiënt in een grote lege kom. Er knippert een licht, eerst in het donker en dan met een licht aan in de kom. De test duurt 1 uur of minder.

Deelnemers worden gedurende 3 jaar tot 6 keer per jaar gevolgd, afhankelijk van de diagnose en behandeling.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit protocol is om de pediatrische oftalmologie, genetische oftalmologie en oculaire motiliteitsspecialisten van het National Eye Institute in staat te stellen aanvullende kennis op te doen over het beloop van verschillende pediatrische, genetische, ontwikkelings- en oculaire motiliteitsziekten. Tot nu toe zal naar dit spectrum van ziekten worden verwezen als pediatrische oftalmologische ziekten. We willen de effecten van standaardbehandelingen voor deze ziekten evalueren, niet- of minimaal invasieve technologieën gebruiken om de pathogenese van deze ziekten te begrijpen en bloed of ander gemakkelijk te verkrijgen biologisch monster afnemen (bijv. urine, speeksel, haar, wanguitstrijkje). of ontlasting) voor toekomstig laboratoriumonderzoek naar deze ziekten. De informatie die uit dit protocol wordt verkregen, zal het ook mogelijk maken om patiëntenpopulaties met specifieke pediatrische oogziekten en strabisme in stand te houden die mogelijk in aanmerking komen voor toekomstige protocollen. Door de zorg voor patiënten met een spectrum van deze ziekten mogelijk te maken, zal het protocol bovendien waardevol zijn voor de training van pediatrische oogziekten, oculaire genetica en oculaire motiliteit. De pediatrische, genetische en oogbewegingsspecialisten van het National Eye Institute zullen oogheelkundige ziekten kiezen op basis van de opleidings- en onderzoeksbehoeften van het NEI-programma. Hoewel de primaire focus van dit protocol is om oogziekte bij kinderen te bestuderen, kunnen volwassenen met een ziekte die in de kindertijd is begonnen of die mogelijk een erfelijke oogziekte hebben of onaangetaste eerstegraads familieleden zijn, ook volgens dit protocol worden beoordeeld.

Dit protocol is niet bedoeld om nieuwe behandelingen te testen. Elke evaluatie van behandelingen volgens dit protocol zal gebaseerd zijn op de zorgstandaard voor de ziekte van elke patiënt. Alle alternatieven voor evaluatie en zorg zullen met elke patiënt en de familie van de patiënt worden bekeken.

Patiënten in dit evaluatie- en behandelingsprotocol zullen worden beoordeeld op mogelijke geschiktheid voor nieuwe NEI klinische onderzoeken of epidemiologische protocollen zodra deze worden ontwikkeld. Als ze daarvoor in aanmerking komen, kunnen patiënten worden gevraagd om deel te nemen aan een nieuw protocol. Ze hoeven echter geen nieuw protocol in te voeren en hun beslissing om deel te nemen is volledig vrijwillig.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

350

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten
        • Rocky Mountain Lions Eye Institute
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen kunnen zich inschrijven als ze:

  1. Een pediatrische patiënt bent, van elke leeftijd, met oftalmische aandoeningen, met name erfelijke of ontwikkelingsstoornissen, OF
  2. Een volwassen patiënt bent met een oogaandoening die in de kindertijd is begonnen of die waarschijnlijk een genetische/ontwikkelingscomponent heeft, OF
  3. Een onaangetast familielid in de eerste graad zijn waarvan we denken dat het zal helpen bij onze diagnose of toekomstige onderzoeksdoelstellingen, EN
  4. In staat zijn om een ​​geïnformeerde toestemming te begrijpen en te ondertekenen OF een wettelijke ouder/voogd hebben die in staat is hetzelfde te doen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Onderwerpen komen niet in aanmerking als ze:

  1. Zijn niet in staat om op te volgen zoals klinisch geïndiceerd.
  2. Een ernstige systemische ziekte hebben die ons vermogen om adequaat onderzoek en/of behandeling te bieden in gevaar brengt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

14 januari 2004

Primaire voltooiing

7 december 2022

Studie voltooiing

28 oktober 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 januari 2004

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 januari 2004

Eerst geplaatst (Schatting)

19 januari 2004

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd

28 oktober 2008

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 040039
  • 04-EI-0039

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren