Valutazione e trattamento delle malattie oculari pediatriche, dello sviluppo e genetiche

Questo studio valuterà e tratterà bambini o adulti con patologie oculari ereditarie o dello sviluppo. Permetterà agli specialisti in oftalmologia pediatrica, oftalmologia genetica e motilità oculare presso il National Eye Institute (NEI) di saperne di più sul decorso di varie malattie pediatriche, genetiche, dello sviluppo e del movimento oculare attraverso l'osservazione e il trattamento a lungo termine. Servirà anche come primo passo per determinare l'idoneità dei pazienti che potrebbero voler iscriversi ad altri studi di ricerca clinica NEI o sottoporsi a trattamenti oculistici standard.

I bambini con patologie oculari, in particolare condizioni ereditarie o di sviluppo, e gli adulti con disturbi oculari iniziati durante l'infanzia o che probabilmente hanno una componente genetica o di sviluppo possono essere ammissibili a questo studio. I partecipanti saranno sottoposti ad alcune o tutte le seguenti procedure:

• Storia medica, compresa la storia familiare.
• Esame fisico e possibilmente esami del sangue di routine, test radiografici, registrazioni standard dei movimenti oculari, questionari e procedure specializzate quando necessario.
• Esame oculistico completo, inclusi test della vista, percezione visiva, pressione oculare (se possibile), dilatazione delle pupille per esaminare la parte posteriore dell'occhio (cristallino, corpo vitreo e retina).
• Fotografie degli occhi.
• Oculografia (registrazioni dei movimenti oculari) in pazienti per i quali i test aiuteranno nella diagnosi. Questo test viene eseguito con occhiali posizionati sopra gli occhi o con una lente a contatto posizionata su ciascun occhio. Quando gli occhiali o le lenti sono in posizione, il soggetto guarda una serie di bersagli rossi sullo schermo di un computer.
• Elettroretinografia (ERG) in pazienti con sospetta degenerazione retinica. Questo è un test della funzione elettrica degli occhi. Prima del test, i pazienti si siedono in una stanza buia per 30 minuti con gli occhi bendati. Un piccolo elettrodo (disco d'argento) è fissato sulla fronte. Le bende oculari vengono quindi rimosse, gli occhi vengono intorpiditi con gocce e le lenti a contatto vengono posizionate negli occhi. Le lenti a contatto rilevano piccoli segnali elettrici generati dalla retina quando le luci lampeggiano. Durante la registrazione ERG, il paziente guarda all'interno di una grande ciotola vuota. Una luce lampeggia, prima al buio e poi con una luce accesa all'interno della ciotola. Il test dura 1 ora o meno.

I partecipanti vengono seguiti fino a 6 volte l'anno per 3 anni, a seconda della diagnosi e del trattamento.