Evaluering og behandling av pediatriske, utviklingsmessige og genetiske øyesykdommer
Denne studien vil evaluere og behandle barn eller voksne med arvelige eller utviklingsmessige øyesykdommer. Det vil tillate spesialister i pediatrisk oftalmologi, genetisk oftalmologi og okulær motilitet ved National Eye Institute (NEI) å lære mer om forløpet til ulike pediatriske, genetiske, utviklings- og øyebevegelsessykdommer gjennom grundig langtidsobservasjon og behandling. Det vil også tjene som det første trinnet i å bestemme kvalifiseringen til pasienter som ønsker å melde seg på andre NEI kliniske forskningsstudier eller gjennomgå standard øyebehandlinger.
Barn med øyesykdommer, spesielt arvelige eller utviklingsmessige forhold, og voksne med øyesykdommer som startet i barndommen eller som sannsynligvis har en genetisk eller utviklingsmessig komponent, kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil gjennomgå noen eller alle av følgende prosedyrer:
- Medisinsk historie, inkludert familiehistorie.
- Fysisk undersøkelse og muligens rutinemessige blodprøver, røntgenprøver, standard registrering av øyebevegelser, spørreskjemaer og spesialiserte prosedyrer ved behov.
- Fullstendig øyeundersøkelse, inkludert synstest, visuell persepsjon, øyetrykk (hvis mulig), utvidelse av pupillene for å undersøke baksiden av øyet (linse, glasslegeme og netthinnen).
- Fotografier av øynene.
- Okulografi (registrering av øyebevegelser) hos pasienter som testing vil hjelpe med å stille diagnosen. Denne testen gjøres enten med vernebriller plassert over øynene eller med en kontaktlinse plassert på hvert øye. Når brillene eller linsene er på plass, ser motivet på en rekke røde mål på en dataskjerm.
- Elektroretinografi (ERG) hos pasienter med mistanke om retinal degenerasjon. Dette er en test av øynenes elektriske funksjon. Før testen sitter pasientene i et mørkt rom i 30 minutter med lappet øyne. En liten elektrode (sølvskive) er teipet til pannen deres. Deretter fjernes øyelappene, øynene bedøves med dråper, og kontaktlinser settes i øynene. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen når lys blinker. Under ERG-opptaket ser pasienten inn i en stor tom skål. Et lys blinker, først i mørket og deretter med et lys tent inne i bollen. Testen tar 1 time eller mindre.
Deltakerne følges inntil 6 ganger i året i 3 år, avhengig av diagnose og behandling.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Hensikten med denne protokollen er å la spesialistene på pediatrisk oftalmologi, genetisk oftalmologi og okulær motilitet ved National Eye Institute få ytterligere kunnskap om forløpet av ulike pediatriske, genetiske, utviklingsmessige og okulære motilitetssykdommer. Hittil vil dette spekteret av sykdommer bli referert til som pediatriske oftalmologiske sykdommer. Vi ønsker å evaluere effekten av standardbehandlinger for disse sykdommene, bruke ikke- eller minimalt-invasive teknologier for å forstå patogenesen til disse sykdommene, og å samle inn blod eller andre lett oppnåelige biologiske prøver (f.eks. urin, spytt, hår, kinnpinne). , eller avføring) for fremtidige laboratoriestudier på disse sykdommene. Informasjonen hentet fra denne protokollen vil også tillate vedlikehold av populasjoner av pasienter med spesifikke pediatriske øyesykdommer og strabismus som kan være kvalifisert for fremtidige protokoller. I tillegg, ved å tillate pleie av pasienter med et spekter av disse sykdommene, vil protokollen være verdifull for opplæring av pediatriske øyesykdommer, okulær genetikk og okulær motilitetsstipendiater. Pediatriske, genetiske og øyebevegelsesspesialister ved National Eye Institute vil velge oftalmologiske sykdommer basert på opplærings- og forskningsbehovene til NEI-programmet. Mens hovedfokuset for denne protokollen er å studere øyesykdom hos barn, kan voksne som har en sykdom som startet i barndommen eller som kan ha en arvelig øyesykdom eller er upåvirkede førstegradsslektninger også bli evaluert under denne protokollen.
Denne protokollen er ikke laget for å teste nye behandlinger. Enhver evaluering av behandlinger under denne protokollen vil være basert på standarden for behandling for hver pasients sykdom. Alle alternativer for utredning og omsorg vil bli gjennomgått med hver pasient og pasientens familie.
Pasienter i denne evaluerings- og behandlingsprotokollen vil bli evaluert for potensiell kvalifisering i alle nye NEI kliniske studier eller epidemiologiske protokoller etter hvert som de utvikles. Hvis kvalifisert, kan pasienter bli bedt om å delta i en ny protokoll. De vil imidlertid ikke bli pålagt å legge inn noen ny protokoll, og deres beslutning om å delta vil være helt frivillig.
Studietype
Registrering
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Forente stater
- Rocky Mountain Lions Eye Institute
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Emner vil kunne melde seg på hvis de:
- Er en pediatrisk pasient, uansett alder, med oftalmiske tilstander, spesielt arvelige eller utviklingsmessige tilstander, ELLER
- Er en voksen pasient med en øyelidelse som startet i barndommen eller som sannsynligvis har en genetisk/utviklingsmessig komponent, ELLER
- Er en upåvirket førstegradsslektning som vi tror vil hjelpe til med vår diagnose eller fremtidige forskningsmål, OG
- Ha evnen til å forstå og signere et informert samtykke ELLER ha en juridisk forelder/verge med evne til å gjøre det samme.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Emner vil ikke være kvalifisert hvis de:
- Er ikke i stand til å følge opp som klinisk indisert.
- Har en alvorlig systemisk sykdom som kompromitterer vår evne til å gi tilstrekkelig undersøkelse og/eller behandling.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Tang J, Gokhale PA, Brooks SE, Blain D, Brooks BP. Increased corneal thickness in patients with ocular coloboma. J AAPOS. 2006 Apr;10(2):175-7. doi: 10.1016/j.jaapos.2005.12.003. No abstract available.
- Chang L, Blain D, Bertuzzi S, Brooks BP. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin Ophthalmol. 2006 Oct;17(5):447-70. doi: 10.1097/01.icu.0000243020.82380.f6.
- Brooks BP, Meck JM, Haddad BR, Bendavid C, Blain D, Toretsky JA. Factor VII deficiency and developmental abnormalities in a patient with partial monosomy of 13q and trisomy of 16p: case report and review of the literature. BMC Med Genet. 2006 Jan 13;7:2. doi: 10.1186/1471-2350-7-2.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 040039
- 04-EI-0039
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .