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과도한 안드로겐 환자의 자연사 연구

2026년 9월 4일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

이 연구는 너무 많은 안드로겐의 영향을 더 잘 이해하고 그와 관련된 문제를 설명하기 위해 너무 많은 안드로겐(남성형 호르몬)의 유전적 원인이 있는 환자를 평가하고 정보를 수집할 것입니다. 어린 시절에 너무 많은 안드로겐을 치료하지 않으면 급속한 성장과 조기 사춘기를 초래하고 성인기에 조기 성장 중지와 키가 작습니다. 성인기에 너무 많은 안드로겐은 불임으로 이어질 수 있으며, 여성은 과도한 얼굴 털, 여드름 및 더 남성적인 외모를 가질 수 있습니다. 과도한 안드로겐은 기분과 행동에 영향을 미칠 수 있으며 인슐린과 같은 다른 호르몬의 분비에도 영향을 미칠 수 있습니다. 유아기에 안드로겐 과잉을 초래하는 두 가지 유전 질환은 선천성 부신 증식증(CAH)과 가족성 남성 제한 성조숙증(FMPP)입니다.

21-하이드록실라제 결핍, 11-하이드록실라제 결핍 또는 3-베타-하이드록시스테로이드 데하이드로게나제 결핍으로 인해 CAH가 알려졌거나 의심되는 환자와 FMPP가 알려지거나 의심되는 남성이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 고전적 CAH와 비고전적 CAH 환자 모두 자격이 있으며 안드로겐 초과 원인 불명의 환자도 자격이 있을 수 있습니다.

참가자는 다음 절차를 거칩니다.

  • 병력 및 신체 검사.
  • 호르몬 분석을 위한 금식 혈액 검사, 혈당을 포함한 혈액 화학, 지질과 같은 심혈관 위험 인자.
  • 인슐린 수치가 상승한 환자에 대한 경구 포도당 내성 검사. 이 검사를 위해 카테터(플라스틱 튜브)를 환자 팔의 정맥에 삽입합니다. 환자는 당이 함유된 액체를 마시고 용액을 마신 후 30분, 60분, 120분 후에 카테터를 통해 채혈합니다.
  • 소변 내 호르몬 수치를 측정하기 위한 24시간 소변 수집.
  • 21-하이드록실라아제 결핍증 환자를 대상으로 DNA 검사를 통해 질병의 원인이 되는 유전적 돌연변이 유형을 식별할 수 있습니다.
  • 성장기 어린이의 뼈 나이를 측정하기 위한 왼손의 엑스레이. X-레이는 아동이 사춘기까지 얼마나 남았고 뼈에 얼마나 많은 성장 잠재력이 남아 있는지 확인하는 데 사용됩니다.
  • 생식선(여성의 난소와 남성의 고환)의 크기와 발달을 평가하기 위한 여성의 골반 초음파와 남성의 고환 초음파.
  • IQ 테스트와 기억력, 성취도 및 행동 평가를 포함한 인지 및 심리 테스트.
  • 의학적 필요에 근거한 기타 검사 및 평가.

이러한 절차의 일정은 다양합니다. CAH 환자만을 대상으로 한 연구의 일부에서 성장기 어린이는 두 번(소아기에 한 번, 성인 키에 도달한 후 한 번) 평가하고 성인은 한 번 평가합니다. CAH 및 FMPP 환자를 대상으로 한 연구의 또 다른 부분에서 성장하는 어린이는 1년에 두 번, 성인과 성인 키에 도달한 어린이는 매년 볼 수 있습니다. 의학적으로 필요한 경우 추가 방문 일정을 잡을 수 있습니다. 연구의 이 부분에서 여성은 첫 월경 주기 이후의 기간을 기록하도록 요청받습니다.

...

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

연구 설명:

어린 시절의 안드로겐 과잉은 가짜 조숙한 사춘기, 조숙한 골단 융합으로 인한 유아기 성장 가속화, 성인 저신장, 알려지지 않은 대사 및 심리적 동요를 초래합니다. 선천성 부신 과형성증(CAH)과 가족성 남성 한정 성조숙증(FMPP)은 유아기에 안드로겐 과잉을 일으키는 두 가지 유전 질환이며, 21-하이드록실라제 결핍으로 인한 CAH는 소아기 안드로겐 과다증의 가장 흔한 원인입니다. 이 프로토콜은 CAH 및 FMPP 환자에 대한 포괄적인 표현형 프로필을 설명합니다. 데이터는 성장 및 발달, 호르몬 및 대사 요인 및 심리적 특성에 관한 대규모 환자 코호트에서 수집됩니다. 이 프로토콜을 사용하면 조사관은 안드로겐 초과와 다른 병인을 가진 환자를 비교하고, 안드로겐 매개 및 질병 관련 표현형 특성을 설명하고, 조사관이 미래 설계에 사용할 추가 지식을 획득할 수 있습니다.

치료 적 개입.

객관적인:

CAH 및 FMPP 환자에 대한 포괄적인 표현형 프로파일을 설명합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Deborah P Merke, M.D.
  • 전화번호: (301) 496-0718
  • 이메일: dmerke@nih.gov

연구 장소

  • 미국
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
        • 완전한
        • MedStar Washington Hospital Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

99년 이하 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

과도한 안드로겐, CAH, FMPP가 있는 개인 및 부모.

설명

  • 포함 기준:

    1. 알려진 또는 의심되는 FMPP가 있는 0 - 99세의 남성 또는
    2. 모든 유형의 CAH가 알려져 있거나 의심되는(호르몬, 임상 및/또는 유전 검사 기준) 환자(남성 및 여성, 0-99세).
    3. 원인 불명의 과도한 안드로겐 환자 또는
    4. 이 프로토콜에 있는 환자의 친척.

제외 기준:

  1. 고립성 다낭성 난소 증후군을 가진 여성. 진단 검사 후 환자가 안드로겐 과다증의 유일한 원인으로 PCOS가 있는 것으로 확인된 경우; 그녀는 더 이상 이 프로토콜에서 추적되지 않습니다.
  2. 중대한 비내분비 질환이 있는 환자.
  3. 최초 등록 당시 임신한 여성.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
1/NIH에서 관리하는 CAH 환자
선천성 부신 과형성증(CAH) 환자.
2/외부 의사가 관리하는 CAH 환자
선천성 부신 과형성(CAH) 환자는 NIH 방문 후 가정의를 방문했습니다.
3/환자의 친척
환자의 친척(대부분 부모)은 유전자형이 결정됩니다. 이것은 종종 환자의 유전자형을 확립하는 데 필요합니다.
4/FMPP 환자
가족성 남성 제한 성조숙증(FMPP) 환자.
5/병인을 알 수 없는 안드로겐 과잉 환자
원인을 알 수 없는 안드로겐 과다 환자가 NIH 방문 후 가정의를 방문했습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CAH 및 FMPP 환자에 대한 포괄적인 표현형 프로필을 밝히기 위해
기간: 전진
CAH 및 FMPP에 대한 더 나은 이해
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

  • 수석 연구원: Deborah P Merke, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2006년 1월 2일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 11월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2005년 11월 4일

처음 게시됨 (추정된)

2005년 11월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 9월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 9월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 18일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 060011
  • 06-CH-0011

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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