アンドロゲンが過剰な患者の自然史研究

この研究では、過剰なアンドロゲン（男性様ホルモン）の影響をよりよく理解し、それに関連する問題を説明するために、過剰なアンドロゲン（男性様ホルモン）の遺伝的原因を持つ患者の情報を評価して収集します. 小児期のアンドロゲンが多すぎると、未治療の場合、急速な成長と思春期の早期化をもたらし、成人期には成長が早期に停止し、身長が低くなります。 成人期にアンドロゲンが多すぎると不妊症になる可能性があり、女性は余分な顔の毛、にきび、より男性のような外観になることがあります. 過剰なアンドロゲンは、気分や行動に影響を与える可能性があり、インスリンなどの他のホルモンの分泌にも影響を与える可能性があります. 幼児期のアンドロゲン過剰をもたらす 2 つの遺伝病は、先天性副腎過形成 (CAH) と家族性男性限定思春期早発症 (FMPP) です。

21-ヒドロキシラーゼ欠乏症、11-ヒドロキシラーゼ欠乏症、または 3-ベータ-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠乏症による CAH が既知または疑われる患者、および FMPP が既知または疑われる男性は、この研究に適格である可能性があります。 古典的および非古典的な CAH の両方の患者が適格であり、原因不明のアンドロゲン過剰の患者が適格である可能性があります。

参加者は次の手順を実行します。

• 病歴と身体診察。
• ホルモン、血糖を含む血液化学、脂質などの心血管危険因子を分析するための空腹時血液検査。
• インスリン値が上昇している患者に対する経口ブドウ糖負荷試験。 この検査では、患者の腕の静脈にカテーテル (プラスチック製のチューブ) を挿入します。 患者は糖分を含む液体を飲み、血液サンプルは、溶液を飲むことから開始し、溶液を飲んだ後 30、60、および 120 分間隔でカテーテルを介して収集されます。
• 尿中のホルモンレベルを測定するための24時間採尿。
• 21-水酸化酵素欠損症患者の DNA 検査は、疾患の原因となる遺伝子変異の種類を特定するのに役立ちます。
• 成長期の子供の骨年齢を測定するための左手のレントゲン。 X線を使用して、子供が思春期にどのくらい進んでいるか、および骨にどれだけの成長の可能性が残っているかを判断します.
• 生殖腺（女性の卵巣と男性の精巣）のサイズと発達を評価するための、女性の骨盤超音波検査と男性の精巣超音波検査。
• IQテスト、記憶、達成、行動の評価を含む、認知および心理テスト。
• 医療上の必要性に基づくその他の検査および評価。

これらの手順のスケジュールはさまざまです。 CAH患者のみを対象とした研究の一部では、成長期の子供は2回評価され（子供時代に1回、成人の身長に達した後に1回）、成人は1回評価されます. CAH と FMPP の患者を含む研究の別の部分では、成長中の子供は年に 2 回見られ、大人と成人の身長に達した子供は年に 1 回見られることがあります。 医学的に示されている場合は、追加の訪問がスケジュールされる場合があります。 研究のこの部分では、女性は最初の月経周期の後に月経を記録するように求められます.

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