Studio sulla storia naturale dei pazienti con eccesso di androgeni

Questo studio valuterà e raccoglierà informazioni in pazienti con cause genetiche di troppo androgeno (ormone simile al maschio) al fine di comprendere meglio gli effetti di troppo androgeno e descrivere i problemi ad esso associati. Troppi androgeni nell'infanzia, se non trattati, provocano una crescita rapida e una pubertà precoce con cessazione precoce della crescita e bassa statura in età adulta. Troppi androgeni in età adulta possono provocare infertilità e le donne possono avere peli sul viso in eccesso, acne e un aspetto più maschile. L'eccesso di androgeni può anche influenzare l'umore e il comportamento e possibilmente la secrezione di altri ormoni, come l'insulina. Due malattie genetiche che provocano un eccesso di androgeni nella prima infanzia sono l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) e la pubertà precoce familiare limitata ai maschi (FMPP).

I pazienti con CAH nota o sospetta dovuta a deficit di 21-idrossilasi, deficit di 11-idrossilasi o deficit di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi e maschi con FMPP noto o sospetto possono essere ammessi a questo studio. Sono eleggibili i pazienti con CAH sia classica che non classica e possono essere eleggibili i pazienti con eccesso di androgeni di causa sconosciuta.

I partecipanti sono sottoposti alle seguenti procedure:

• Anamnesi ed esame fisico.
• Esami del sangue a digiuno per l'analisi di ormoni, esami chimici del sangue tra cui glicemia e fattori di rischio cardiovascolare come i lipidi.
• Test orale di tolleranza al glucosio per pazienti con livelli elevati di insulina. Per questo test, un catetere (tubo di plastica) viene inserito in una vena del braccio del paziente. Il paziente beve un fluido contenente zucchero e i campioni di sangue vengono raccolti attraverso il catetere a intervalli iniziando bevendo la soluzione, e poi 30, 60 e 120 minuti dopo aver bevuto la soluzione.
• Raccolta delle urine delle 24 ore per misurare i livelli ormonali nelle urine.
• Test del DNA per i pazienti con deficit di 21-idrossilasi per identificare il tipo di mutazione genetica responsabile della malattia.
• Radiografia della mano sinistra per misurare l'età ossea nei bambini in crescita. La radiografia viene utilizzata per determinare a che punto è la pubertà del bambino e quanto potenziale di crescita è rimasto nelle ossa.
• Ecografia pelvica nelle femmine ed ecografia testicolare nei maschi per valutare le dimensioni e lo sviluppo delle gonadi (ovaie nelle femmine e testicoli nei maschi).
• Test cognitivi e psicologici, incluso un test del QI e valutazione della memoria, dei risultati e del comportamento.
• Altri test e valutazioni basate su necessità mediche.

Il programma per queste procedure varia. In una parte dello studio che coinvolge solo pazienti con CAH, i bambini in crescita vengono valutati due volte (una volta durante l'infanzia e una volta dopo aver raggiunto l'altezza adulta) e gli adulti vengono valutati una volta. In un'altra parte dello studio che coinvolge pazienti con CAH e FMPP, i bambini in crescita vengono visitati due volte l'anno e gli adulti ei bambini che hanno raggiunto l'altezza degli adulti possono essere visitati annualmente. Ulteriori visite possono essere programmate su indicazione medica. In questa parte dello studio, alle donne viene chiesto di tenere un registro delle loro mestruazioni dopo il loro primo ciclo mestruale.

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