Přirozená anamnéza pacientů s nadbytkem androgenu

Tato studie vyhodnotí a shromáždí informace u pacientů s genetickými příčinami příliš velkého množství androgenu (mužského hormonu), aby bylo možné lépe porozumět účinkům příliš velkého množství androgenu a popsat problémy s ním spojené. Příliš mnoho androgenu v dětství, pokud se neléčí, má za následek rychlý růst a předčasnou pubertu s předčasným zastavením růstu a nízkým vzrůstem v dospělosti. Příliš mnoho androgenu v dospělosti může mít za následek neplodnost a ženy mohou mít nadměrné ochlupení na obličeji, akné a více mužský vzhled. Nadbytek androgenu může také ovlivnit náladu a chování a možná i sekreci dalších hormonů, jako je inzulín. Dvě genetická onemocnění, která vedou k nadbytku androgenů v raném dětství, jsou vrozená adrenální hyperplazie (CAH) a familiární předčasná puberta omezená na muže (FMPP).

Do této studie mohou být vhodní pacienti se známou nebo suspektní CAH v důsledku deficitu 21-hydroxylázy, deficitu 11-hydroxylázy nebo deficitu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy a muži se známou nebo suspektní FMPP. Vhodné jsou pacienti s klasickou i neklasickou CAH a pacienti s nadbytkem androgenu neznámé příčiny mohou být způsobilí.

Účastníci podstoupí následující procedury:

• Lékařská anamnéza a fyzikální vyšetření.
• Krevní testy nalačno pro analýzu hormonů, chemických látek v krvi včetně krevního cukru a kardiovaskulárních rizikových faktorů, jako jsou lipidy.
• Orální glukózový toleranční test pro pacienty se zvýšenou hladinou inzulínu. Pro tento test se katétr (plastová hadička) umístí do žíly na paži pacienta. Pacient vypije tekutinu obsahující cukr a vzorky krve se odebírají katétrem v intervalech počínaje pitím roztoku a poté 30, 60 a 120 minut po vypití roztoku.
• 24hodinový sběr moči k měření hladin hormonů v moči.
• Testování DNA u pacientů s nedostatkem 21-hydroxylázy, které pomáhá identifikovat typ genetické mutace odpovědné za onemocnění.
• Rentgenový snímek levé ruky k měření kostního věku u rostoucích dětí. Rentgen se používá k určení, jak daleko je dítě do puberty a kolik růstového potenciálu zbývá v kostech.
• Ultrazvuk pánve u žen a ultrazvuk varlat u mužů k posouzení velikosti a vývoje gonád (ovarií u žen a varlat u mužů).
• Kognitivní a psychologické testy, včetně IQ testu a hodnocení paměti, výkonu a chování.
• Další testy a hodnocení na základě lékařské potřeby.

Harmonogram těchto procedur se liší. V části studie zahrnující pouze pacienty s CAH jsou dvakrát hodnoceny rostoucí děti (jednou v dětství a jednou po dosažení dospělosti) a jednou dospělí. V další části studie zahrnující pacienty s CAH a FMPP jsou rostoucí děti pozorovány dvakrát ročně a dospělí a děti, které dosáhly výšky dospělého, mohou být pozorovány ročně. Další návštěvy mohou být naplánovány, pokud je to lékařsky indikováno. V této části studie jsou ženy požádány, aby si vedly záznamy o svých menstruacích po prvním menstruačním cyklu.

...