Naturgeschichte Studie von Patienten mit überschüssigem Androgen

Diese Studie wird Patienten mit genetischen Ursachen für zu viel Androgen (männliches Hormon) auswerten und Informationen sammeln, um die Wirkungen von zu viel Androgen besser zu verstehen und damit verbundene Probleme zu beschreiben. Zu viel Androgen in der Kindheit führt unbehandelt zu schnellem Wachstum und früher Pubertät mit frühem Wachstumsstopp und Kleinwuchs im Erwachsenenalter. Zu viel Androgen im Erwachsenenalter kann zu Unfruchtbarkeit führen, und Frauen können übermäßige Gesichtsbehaarung, Akne und ein männlicheres Aussehen haben. Überschüssiges Androgen kann auch die Stimmung und das Verhalten und möglicherweise die Sekretion anderer Hormone wie Insulin beeinflussen. Zwei genetische Erkrankungen, die zu einem Androgenüberschuss in der frühen Kindheit führen, sind die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) und die familiäre männlich begrenzte vorzeitige Pubertät (FMPP).

Patienten mit bekannter oder vermuteter CAH aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel, 11-Hydroxylase-Mangel oder 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel und Männer mit bekannter oder vermuteter FMPP können für diese Studie in Frage kommen. Patienten mit sowohl klassischer als auch nicht-klassischer CAH sind geeignet, und Patienten mit Androgenüberschuss unbekannter Ursache können geeignet sein.

Die Teilnehmer durchlaufen die folgenden Verfahren:

• Anamnese und körperliche Untersuchung.
• Nüchternbluttests zur Analyse von Hormonen, Blutchemie einschließlich Blutzucker und kardiovaskulären Risikofaktoren wie Lipiden.
• Oraler Glukosetoleranztest für Patienten mit erhöhtem Insulinspiegel. Für diesen Test wird ein Katheter (Kunststoffschlauch) in eine Armvene des Patienten gelegt. Der Patient trinkt eine zuckerhaltige Flüssigkeit und Blutproben werden durch den Katheter in Intervallen gesammelt, beginnend mit dem Trinken der Lösung und dann 30, 60 und 120 Minuten nach dem Trinken der Lösung.
• 24-Stunden-Urinsammlung zur Messung des Hormonspiegels im Urin.
• DNA-Tests für Patienten mit 21-Hydroxylase-Mangel, um die Art der genetischen Mutation zu identifizieren, die für die Krankheit verantwortlich ist.
• Röntgen der linken Hand zur Bestimmung des Knochenalters bei heranwachsenden Kindern. Anhand der Röntgenaufnahme wird festgestellt, wie weit das Kind in der Pubertät ist und wie viel Wachstumspotenzial in den Knochen noch vorhanden ist.
• Beckenultraschall bei Frauen und Hodenultraschall bei Männern zur Beurteilung der Größe und Entwicklung der Keimdrüsen (Eierstöcke bei Frauen und Hoden bei Männern).
• Kognitive und psychologische Tests, einschließlich eines IQ-Tests und einer Bewertung von Gedächtnis, Leistung und Verhalten.
• Andere Tests und Bewertungen basierend auf medizinischem Bedarf.

Der Zeitplan für diese Verfahren variiert. In einem Teil der Studie, an dem nur Patienten mit CAH beteiligt sind, werden heranwachsende Kinder zweimal (einmal in der Kindheit und einmal nach Erreichen der Erwachsenengröße) und Erwachsene einmal untersucht. In einem anderen Teil der Studie, an dem Patienten mit CAH und FMPP beteiligt sind, werden Kinder im Wachstum zweimal im Jahr untersucht, und Erwachsene und Kinder, die die Erwachsenengröße erreicht haben, können jährlich untersucht werden. Bei medizinischer Indikation können weitere Besuche vereinbart werden. In diesem Teil der Studie werden Frauen gebeten, ihre Perioden nach ihrem ersten Menstruationszyklus aufzuzeichnen.

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