Natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met een teveel aan androgeen

Deze studie zal patiënten met genetische oorzaken van te veel androgeen (mannelijk hormoon) evalueren en informatie verzamelen om de effecten van te veel androgeen beter te begrijpen en de daarmee samenhangende problemen te beschrijven. Te veel androgeen in de kindertijd resulteert, indien onbehandeld, in snelle groei en vroege puberteit met vroege stopzetting van de groei en kleine gestalte op volwassen leeftijd. Te veel androgeen op volwassen leeftijd kan leiden tot onvruchtbaarheid en vrouwen kunnen overtollig gezichtshaar, acne en een meer mannelijk uiterlijk hebben. Een teveel aan androgeen kan ook de stemming en het gedrag beïnvloeden en mogelijk ook de afscheiding van andere hormonen, zoals insuline. Twee genetische ziekten die leiden tot een overmaat aan androgeen in de vroege kinderjaren zijn congenitale bijnierhyperplasie (CAH) en familiale mannelijke beperkte vroegtijdige puberteit (FMPP).

Patiënten met bekende of vermoede CAH als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie, 11-hydroxylasedeficiëntie of 3-bèta-hydroxysteroïddehydrogenasedeficiëntie en mannen met bekende of vermoede FMPP kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Patiënten met zowel klassieke als niet-klassieke CAH komen in aanmerking, en patiënten met een androgeenoverschot van onbekende oorzaak kunnen in aanmerking komen.

Deelnemers ondergaan de volgende procedures:

• Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
• Nuchtere bloedtesten voor analyse van hormonen, bloedchemie inclusief bloedsuiker en cardiovasculaire risicofactoren zoals lipiden.
• Orale glucosetolerantietest voor patiënten met verhoogde insulinespiegels. Voor deze test wordt een katheter (plastic buis) in een ader in de arm van de patiënt geplaatst. De patiënt drinkt een suikerbevattende vloeistof en bloedmonsters worden verzameld via de katheter met tussenpozen beginnend met het drinken van de oplossing en vervolgens 30, 60 en 120 minuten na het drinken van de oplossing.
• 24-uurs urineverzameling om hormoonspiegels in de urine te meten.
• DNA-testen voor patiënten met 21-hydroxylasedeficiëntie om te helpen bij het identificeren van het type genetische mutatie dat verantwoordelijk is voor de ziekte.
• Röntgenfoto van de linkerhand om de botleeftijd te meten bij opgroeiende kinderen. De röntgenfoto wordt gebruikt om te bepalen hoe ver de puberteit van het kind is en hoeveel groeipotentieel er nog in de botten zit.
• Een echografie van het bekken bij vrouwen en echografie van de testikels bij mannen om de grootte en ontwikkeling van de geslachtsklieren (eierstokken bij vrouwen en teelballen bij mannen) te evalueren.
• Cognitieve en psychologische tests, waaronder een IQ-test en evaluatie van geheugen, prestatie en gedrag.
• Andere tests en evaluaties op basis van medische noodzaak.

Het schema voor deze procedures varieert. In een deel van de studie waarbij alleen patiënten met CAH betrokken waren, werden opgroeiende kinderen twee keer geëvalueerd (een keer in de kindertijd en een keer na het bereiken van de volwassen lengte) en volwassenen een keer. In een ander deel van de studie waarbij patiënten met CAH en FMPP betrokken waren, worden opgroeiende kinderen twee keer per jaar gezien, en volwassenen en kinderen die de volwassen lengte hebben bereikt, kunnen jaarlijks worden gezien. Indien medisch geïndiceerd kunnen extra bezoeken worden ingepland. In dit deel van het onderzoek wordt aan vrouwen gevraagd om hun menstruatie na hun eerste menstruatiecyclus bij te houden.

...