Estudio de Historia Natural de Pacientes con Exceso de Andrógenos

Este estudio evaluará y recopilará información en pacientes con causas genéticas de demasiado andrógeno (hormona similar a la masculina) para comprender mejor los efectos del exceso de andrógeno y describir los problemas asociados con él. Demasiados andrógenos en la niñez, si no se tratan, dan como resultado un crecimiento rápido y una pubertad temprana con un cese temprano del crecimiento y baja estatura en la edad adulta. Demasiados andrógenos en la edad adulta pueden provocar infertilidad, y las mujeres pueden tener exceso de vello facial, acné y una apariencia más masculina. El exceso de andrógenos también puede afectar el estado de ánimo y el comportamiento y posiblemente la secreción de otras hormonas, como la insulina. Dos enfermedades genéticas que provocan un exceso de andrógenos en la primera infancia son la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y la pubertad precoz familiar limitada al varón (FMPP).

Los pacientes con CAH conocida o sospechada debido a deficiencia de 21-hidroxilasa, deficiencia de 11-hidroxilasa o deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y hombres con FMPP conocida o sospechada pueden ser elegibles para este estudio. Los pacientes con CAH clásica y no clásica son elegibles, y los pacientes con exceso de andrógenos de causa desconocida pueden ser elegibles.

Los participantes se someten a los siguientes procedimientos:

• Historia clínica y examen físico.
• Exámenes de sangre en ayunas para el análisis de hormonas, química sanguínea, incluido el azúcar en la sangre y factores de riesgo cardiovascular como los lípidos.
• Prueba de tolerancia oral a la glucosa para pacientes con niveles elevados de insulina. Para esta prueba, se coloca un catéter (tubo de plástico) en una vena del brazo del paciente. El paciente bebe un líquido que contiene azúcar y se recogen muestras de sangre a través del catéter a intervalos comenzando con beber la solución y luego 30, 60 y 120 minutos después de beber la solución.
• Recolección de orina de 24 horas para medir los niveles hormonales en la orina.
• Pruebas de ADN para pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa para ayudar a identificar el tipo de mutación genética responsable de la enfermedad.
• Radiografía de la mano izquierda para medir la edad ósea en niños en crecimiento. La radiografía se usa para determinar qué tan avanzada está la pubertad del niño y cuánto potencial de crecimiento queda en los huesos.
• Una ecografía pélvica en mujeres y una ecografía testicular en hombres para evaluar el tamaño y desarrollo de las gónadas (ovarios en mujeres y testículos en hombres).
• Pruebas cognitivas y psicológicas, incluida una prueba de coeficiente intelectual y evaluación de la memoria, los logros y el comportamiento.
• Otras pruebas y evaluaciones basadas en la necesidad médica.

El cronograma de estos procedimientos varía. En una parte del estudio que involucra solo a pacientes con CAH, los niños en crecimiento se evalúan dos veces (una en la infancia y otra después de alcanzar la estatura adulta), y los adultos se evalúan una vez. En otra parte del estudio que involucró a pacientes con CAH y FMPP, los niños en crecimiento se ven dos veces al año, y los adultos y los niños que han alcanzado la estatura adulta se pueden ver anualmente. Se pueden programar visitas adicionales si está médicamente indicado. En esta parte del estudio, se les pide a las mujeres que lleven un registro de sus períodos después de su primer ciclo menstrual.

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