Badanie historii naturalnej pacjentów z nadmiarem androgenów

Badanie to będzie oceniać i gromadzić informacje u pacjentów z genetycznymi przyczynami zbyt dużej ilości androgenu (męskiego hormonu), aby lepiej zrozumieć skutki zbyt dużej ilości androgenu i opisać problemy z tym związane. Zbyt dużo androgenów w dzieciństwie, jeśli nie jest leczone, powoduje szybki wzrost i wczesne dojrzewanie z wczesnym zatrzymaniem wzrostu i niskim wzrostem w wieku dorosłym. Zbyt dużo androgenów w wieku dorosłym może skutkować bezpłodnością, a kobiety mogą mieć nadmierne owłosienie na twarzy, trądzik i bardziej męski wygląd. Nadmiar androgenów może również wpływać na nastrój i zachowanie oraz prawdopodobnie na wydzielanie innych hormonów, takich jak insulina. Dwie choroby genetyczne, które powodują nadmiar androgenów we wczesnym dzieciństwie, to wrodzony przerost nadnerczy (CAH) i rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe ograniczone przez mężczyzn (FMPP).

Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym CAH spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy, niedoborem 11-hydroksylazy lub niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej oraz mężczyźni ze stwierdzonym lub podejrzewanym FMPP mogą kwalifikować się do tego badania. Pacjenci z klasycznym i nieklasycznym CAH kwalifikują się, a pacjenci z nadmiarem androgenów o nieznanej przyczynie mogą się kwalifikować.

Uczestnicy przechodzą następujące procedury:

• Historia medyczna i badanie fizykalne.
• Badania krwi na czczo w celu analizy hormonów, chemii krwi, w tym cukru we krwi i czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, takich jak lipidy.
• Doustny test tolerancji glukozy dla pacjentów z podwyższonym poziomem insuliny. W tym teście cewnik (plastikowa rurka) jest umieszczany w żyle ramienia pacjenta. Pacjent pije płyn zawierający cukier i pobiera próbki krwi przez cewnik w odstępach rozpoczynających się od wypicia roztworu, a następnie po 30, 60 i 120 minutach od wypicia roztworu.
• Całodobowa zbiórka moczu w celu pomiaru poziomu hormonów w moczu.
• Testy DNA dla pacjentów z niedoborem 21-hydroksylazy, aby pomóc zidentyfikować rodzaj mutacji genetycznej odpowiedzialnej za chorobę.
• Zdjęcie rentgenowskie lewej ręki do pomiaru wieku kostnego u rosnących dzieci. Zdjęcie rentgenowskie służy do określenia, jak daleko w okresie dojrzewania znajduje się dziecko i ile potencjału wzrostu pozostało w kościach.
• USG miednicy u kobiet i USG jąder u mężczyzn w celu oceny wielkości i rozwoju gonad (jajników u kobiet i jąder u mężczyzn).
• Testy poznawcze i psychologiczne, w tym test IQ oraz ocena pamięci, osiągnięć i zachowania.
• Inne testy i oceny oparte na potrzebach medycznych.

Harmonogram tych procedur jest różny. W części badania obejmującej wyłącznie pacjentów z CAH dorastające dzieci są oceniane dwukrotnie (raz w dzieciństwie i raz po osiągnięciu dorosłego wzrostu), a osoby dorosłe raz. W innej części badania, w której uczestniczyli pacjenci z CAH i FMPP, dorastające dzieci odwiedzane są dwa razy w roku, a osoby dorosłe i dzieci, które osiągnęły dorosły wzrost – raz w roku. Istnieje możliwość umówienia dodatkowych wizyt w przypadku wskazań medycznych. W tej części badania kobiety są proszone o prowadzenie rejestru swoich okresów po pierwszym cyklu miesiączkowym.

...