Naturhistorisk undersøgelse af patienter med overskydende androgen

Denne undersøgelse vil evaluere og indsamle information hos patienter med genetiske årsager til for meget androgen (mandlignende hormon) for bedre at forstå virkningerne af for meget androgen og beskrive problemer forbundet med det. For meget androgen i barndommen, hvis ubehandlet, resulterer i hurtig vækst og tidlig pubertet med tidligt ophør af vækst og kort statur i voksenalderen. For meget androgen i voksenalderen kan resultere i infertilitet, og kvinder kan have overskydende hår i ansigtet, acne og et mere mandligt udseende. Overskydende androgen kan også påvirke humør og adfærd og muligvis udskillelsen af ​​andre hormoner, såsom insulin. To genetiske sygdomme, der resulterer i overskud af androgen i tidlig barndom, er medfødt binyrehyperplasi (CAH) og familiær mandlig begrænset tidlig pubertet (FMPP).

Patienter med kendt eller mistænkt CAH på grund af 21-hydroxylase-mangel, 11-hydroxylase-mangel eller 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase-mangel og mænd med kendt eller mistænkt FMPP kan være kvalificerede til denne undersøgelse. Patienter med både klassisk og ikke-klassisk CAH er kvalificerede, og patienter med androgenoverskud af ukendt årsag kan være kvalificerede.

Deltagerne gennemgår følgende procedurer:

• Sygehistorie og fysisk undersøgelse.
• Fastende blodprøver til analyse af hormoner, blodkemi inklusive blodsukker og kardiovaskulære risikofaktorer såsom lipider.
• Oral glukosetolerancetest for patienter med forhøjede insulinniveauer. Til denne test placeres et kateter (plastikslange) i en vene i patientens arm. Patienten drikker en sukkerholdig væske, og blodprøver udtages gennem kateteret med intervaller begyndende med at drikke opløsningen og derefter 30, 60 og 120 minutter efter at have drukket opløsningen.
• 24-timers urinopsamling for at måle hormonniveauer i urinen.
• DNA-test for patienter med 21-hydroxylase-mangel for at hjælpe med at identificere den type genetiske mutation, der er ansvarlig for sygdommen.
• Røntgenbillede af venstre hånd til måling af knoglealder hos voksende børn. Røntgenbilledet bruges til at bestemme, hvor langt inde i puberteten barnet er, og hvor meget vækstpotentiale der er tilbage i knoglerne.
• En bækken-ultralyd hos kvinder og testikel-ultralyd hos mænd for at vurdere størrelsen og udviklingen af ​​kønskirtlerne (æggestokke hos kvinder og testikler hos mænd).
• Kognitive og psykologiske tests, herunder en IQ-test og evaluering af hukommelse, præstationer og adfærd.
• Andre tests og evalueringer baseret på medicinsk behov.

Tidsplanen for disse procedurer varierer. I en del af undersøgelsen, der kun involverer patienter med CAH, evalueres voksende børn to gange (én gang i barndommen og én gang efter at have nået voksenhøjde), og voksne evalueres én gang. I en anden del af undersøgelsen, der involverer patienter med CAH og FMPP, ses voksende børn to gange om året, og voksne og børn, der har nået voksenhøjde, kan ses årligt. Yderligere besøg kan planlægges, hvis det er medicinsk indiceret. I denne del af undersøgelsen bliver kvinder bedt om at registrere deres menstruation efter deres første menstruationscyklus.

...