Canavan 질병에 대한 GTA-Glyceryltriacetate

카나반병은 아스파르토아실라아제(ASPA)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 질병은 치료가 불가능한 파괴적이고 진행성인 질병입니다. ASPA 결핍의 결과 NAA(N-acetylaspartate) 수치가 높고 L-aspartate 및 acetate 수치가 낮습니다.

우리는 ASPA의 기능 중 하나가 CNS 수초화를 위한 충분한 수준의 아세테이트를 제공하는 것이라고 가정합니다. 이러한 이유로 우리는 글리세릴 트리아세테이트(GTA)의 경구 투여를 통해 아세테이트 수치를 보충할 것을 제안합니다. 이러한 치료는 CNS 수초화가 종료되기 전인 18개월 이전에 환자에게 제공되어야 합니다.

1. 생후 15개월 미만인 두 명의 환자에게 매일 경구용 GTA를 투여합니다.
2. 일일 복용량은 유지 복용량에 도달할 때까지 점진적으로 증가합니다. 이는 주기적인 혈액 가스 샘플링을 포함하여 환자를 면밀히 모니터링하면서 수행됩니다.
3. Cosmetic Ingredient Review Expert Panel(Fiume, 2003)에 따르면 GTA는 알려진 독성을 유발하지 않는 것으로 나타났습니다.