- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00278707
GTA-Glyceryltriacetat für die Canavan-Krankheit
Phase-1-Behandlung mit GTA bei zwei Säuglingen mit Canavan-Krankheit
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Canavan-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Aspartoacylase (ASPA) verursacht. Diese Krankheit ist eine verheerende, fortschreitende Krankheit ohne verfügbare Behandlung. Als Folge des ASPA-Mangels gibt es hohe Konzentrationen von N-Acetylaspartat (NAA) und niedrige Konzentrationen von L-Aspartat und Acetat.
Wir nehmen an, dass eine der Funktionen von ASPA darin besteht, ausreichende Acetatspiegel für die ZNS-Myelinisierung bereitzustellen. Aus diesem Grund bieten wir an, den Acetatspiegel durch die orale Gabe von Glyceryltriacetat (GTA) zu ergänzen. Eine solche Behandlung muss Patienten vor Vollendung des 18. Lebensmonats vor Beendigung der ZNS-Myelinisierung angeboten werden.
- Zwei Patienten im Alter von weniger als 15 Monaten erhalten tägliche Dosen von oralem GTA
- Die Tagesdosis wird schrittweise erhöht, bis die Erhaltungsdosis erreicht ist. Dies erfolgt unter engmaschiger Überwachung der Patienten, einschließlich regelmäßiger Blutgasentnahmen.
- Laut dem Cosmetic Ingredient Review Expert Panel (Fiume, 2003) hat sich gezeigt, dass GTA keine bekannte Toxizität verursacht.
Studientyp
Einschreibung
Phase
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Tel Aviv, Israel, 52621
- Dr. Y. Anikster
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter unter 15 Monaten
- Biochemisch mit Canavan-Krankheit diagnostiziert
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
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Neurologischer Status
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Alle primären Endpunkte werden 4 Monate nach Beginn der Behandlung bewertet:
|
Bildgebung des Gehirns: MRT & MRS
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NAA-Spiegel im Urin
|
Augenärztliche Untersuchung
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Yair Anikster, MD PI, Director Metabolic Disease Unit
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Mathew R, Arun P, Madhavarao CN, Moffett JR, Namboodiri MA. Progress toward acetate supplementation therapy for Canavan disease: glyceryl triacetate administration increases acetate, but not N-acetylaspartate, levels in brain. J Pharmacol Exp Ther. 2005 Oct;315(1):297-303. doi: 10.1124/jpet.105.087536. Epub 2005 Jul 7.
- Madhavarao CN, Arun P, Moffett JR, Szucs S, Surendran S, Matalon R, Garbern J, Hristova D, Johnson A, Jiang W, Namboodiri MA. Defective N-acetylaspartate catabolism reduces brain acetate levels and myelin lipid synthesis in Canavan's disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Apr 5;102(14):5221-6. doi: 10.1073/pnas.0409184102. Epub 2005 Mar 22.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Demyelinisierende Krankheiten
- Ernährungsstörungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Unterernährung
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Leukenzephalopathien
- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
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- Canavan-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- SHEBA-05-3968-YA-CTIL
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