GTA-gliceriltriacetato per la malattia di Canavan
11 agosto 2006 aggiornato da: Sheba Medical Center
Trattamento di fase 1 con GTA in due neonati con malattia di Canavan
Lo scopo di questo studio è determinare se l'integrazione orale di gliceril triacetato migliora la prognosi clinica della malattia di Canavan.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La malattia di Canavan è causata da una carenza dell'enzima chiamato Aspartoacilasi (ASPA). Questa malattia è una malattia devastante e progressiva senza trattamento disponibile. Come risultato della carenza di ASPA, ci sono alti livelli di N-acetilaspartato (NAA) e bassi livelli di L-aspartato e acetato.
Ipotizziamo che una delle funzioni dell'ASPA sia quella di fornire livelli sufficienti di acetato per la mielinizzazione del SNC. Per questo motivo proponiamo di integrare i livelli di acetato con la somministrazione orale di gliceril triacetato (GTA). Tale trattamento deve essere offerto ai pazienti prima dell'età di 18 mesi, prima della cessazione della mielinizzazione del SNC.
- Due pazienti, di età inferiore a 15 mesi, riceveranno dosi giornaliere di GTA orale
- La dose giornaliera verrà aumentata gradualmente fino al raggiungimento della dose di mantenimento. Questo sarà fatto sotto stretto monitoraggio dei pazienti, compreso il campionamento periodico dei gas nel sangue.
- GTA non ha dimostrato di causare alcuna tossicità nota, secondo il gruppo di esperti di revisione degli ingredienti cosmetici (Fiume, 2003).
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione
5
Fase
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Tel Aviv, Israele, 52621
- Dr. Y. Anikster
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 2 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età inferiore a 15 mesi
- Diagnosi biochimica di malattia di Canavan
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
|---|
|
Stato neurologico
|
|
Tutti gli esiti primari saranno valutati 4 mesi dopo l'inizio del trattamento:
|
|
Imaging cerebrale: MRI e MRS
|
|
Livelli di NAA nelle urine
|
|
Visita oftalmologica
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Yair Anikster, MD PI, Director Metabolic Disease Unit
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Mathew R, Arun P, Madhavarao CN, Moffett JR, Namboodiri MA. Progress toward acetate supplementation therapy for Canavan disease: glyceryl triacetate administration increases acetate, but not N-acetylaspartate, levels in brain. J Pharmacol Exp Ther. 2005 Oct;315(1):297-303. doi: 10.1124/jpet.105.087536. Epub 2005 Jul 7.
- Madhavarao CN, Arun P, Moffett JR, Szucs S, Surendran S, Matalon R, Garbern J, Hristova D, Johnson A, Jiang W, Namboodiri MA. Defective N-acetylaspartate catabolism reduces brain acetate levels and myelin lipid synthesis in Canavan's disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Apr 5;102(14):5221-6. doi: 10.1073/pnas.0409184102. Epub 2005 Mar 22.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2006
Completamento dello studio
1 luglio 2006
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
15 gennaio 2006
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
15 gennaio 2006
Primo Inserito (Stima)
18 gennaio 2006
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
15 agosto 2006
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 agosto 2006
Ultimo verificato
1 agosto 2006
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie demielinizzanti
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Malnutrizione
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Leucoencefalopatie
- Malattie ereditarie demielinizzanti del sistema nervoso centrale
- Malattie da carenza
- Malattia di Canavan
Altri numeri di identificazione dello studio
- SHEBA-05-3968-YA-CTIL
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .