칼만증후군과 생식장애의 유전적 원인 규명

개요:

우리의 작업은 두 가지 주요 조사 영역으로 나뉩니다.

1. 아직 발견되지 않은 초기 조건에 대한 새로운 유전자(즉, 조숙한) 사춘기, 지연된 사춘기 및/또는 사춘기 발달의 부재(즉, 칼만 증후군/성선자극호르몬성 성선기능저하증). 새로운 유전자를 확인하려면 단일 대가족 또는 소규모 가족 집합이 필요합니다.
2. 이미 이러한 상태를 유발하는 것과 관련된 유전자에 대한 자세한 검사.

우리 프로그램에는 다음과 같은 몇 가지 다른 중요한 측면이 있습니다.

• 이 분석은 스크리닝되는 DNA 세그먼트에서만 DNA 이상을 감지합니다. 샘플 처리 소요 시간은 약 12-24개월입니다. 혈액 샘플 분석을 시작하려면 서명된 동의서를 받아야 합니다.
• 우리 연구실은 매사추세츠 주 보스턴 매사추세츠 종합 병원에 있으며 대부분 국립 보건원에서 자금을 지원합니다. 우리는 연구 실험실이며 CLIA 인증 임상 실험실이 아닙니다.
• 참가자가 위에 언급된 조건 중 하나에 영향을 받는 유일한 가족 구성원일지라도 부모와 형제를 포함한 다른 가족 구성원의 혈액 샘플을 채취하는 것이 우리 작업에 중요한 경우가 많습니다.
• 연구 결과를 얻고자 하는 연구 팀에 알리는 것은 모든 개인의 책임입니다. 연구 결과는 참가자의 의료 제공자에게 전달되며, 참가자에게 전달되거나 의료에 사용되기 전에 임상 실험실에서 확인되어야 합니다.

연구 절차 및 위험

• 이 연구 프로젝트를 위해 약 3-5테이블스푼의 혈액을 제공해야 합니다. 멍이 들 위험이 있으며 채혈과 관련된 출혈이 매우 적습니다.
• 사춘기 발달 이상과 관련될 수 있는 임상적 특징의 유무를 나타내는 병력 체크리스트를 작성하라는 요청을 받게 됩니다.
• 사춘기가 없다는 것은 때때로 후각 능력이 제한되거나 전혀 없는 것과 관련이 있기 때문에 긁고 냄새 맡는 테스트에서 냄새를 식별하도록 요청받을 수 있습니다. 약 15분 정도 소요됩니다.
• 귀하의 가족력은 귀하의 질병이 유전된 ​​방식을 결정하는 단서를 제공할 수 있습니다. 따라서 최소한 조부모까지 거슬러 올라가는 자세한 가족력은 연구자가 얻을 것입니다.

이익:

이 연구에 참여함으로써 귀하에게 직접적인 혜택은 없습니다. 이 상태에 대한 일부 유전자는 알려져 있으며 다른 유전자는 아직 발견되지 않았습니다. 이 연구에서 어떤 유전자가 원인인지 밝혀내면 이 질환을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 생식 장애의 유전적 원인이 학습되었을 가능성이 있습니다. 이 정보는 위에서 설명한 대로 귀하의 요청에 따라 귀하와 공유될 수 있습니다.

저희에게 연락하실 때 귀하의 메시지에 귀하의 진단에 대한 설명, 귀하의 사춘기 병력(사춘기 특징에 도달한 나이, 예: 급성장, 체모, 남성의 경우 목소리 심화 및 생식기 성장, 여성의 경우 월경 및 유방 발달) 및 당신의 생식 기록.