Исследование генетических причин синдрома Каллмана и репродуктивных расстройств

Обзор:

Наша работа разделена на два основных направления исследований:

1. открытие новых, еще не открытых генов для условий раннего (т.е. преждевременное) половое созревание, задержка полового созревания и/или отсутствие полового развития (т.е. синдром Каллмана/гипогонадотропный гипогонадизм). Идентификация новых генов требует либо одной большой семьи, либо набора более мелких семей.
2. подробное исследование генов, уже вовлеченных в возникновение этих состояний.

В нашей программе есть еще несколько важных аспектов:

• Этот анализ обнаружит аномалии ДНК только в тех сегментах ДНК, которые подлежат скринингу. Срок обработки образца составляет примерно 12-24 месяца. Мы должны получить подписанную форму согласия, чтобы начать анализ образца крови.
• Наша лаборатория расположена в Массачусетской больнице общего профиля, Бостон, Массачусетс, и в значительной степени финансируется Национальным институтом здравоохранения. Мы исследовательская лаборатория, а не клиническая лаборатория, сертифицированная CLIA.
• Даже если участник является единственным членом своей семьи, страдающим одним из упомянутых выше заболеваний, для нашей работы часто важно получить образцы крови других членов семьи, включая родителей, братьев и сестер.
• Каждый человек обязан уведомить исследовательскую группу о том, что он/она хотел бы получить результаты исследования. Результаты исследований будут переданы поставщику медицинских услуг участника и должны быть подтверждены в клинической лаборатории, прежде чем они будут переданы участнику или использованы для оказания медицинской помощи.

Процедуры исследования и риски

• Вас попросят сдать примерно 3-5 столовых ложек крови для этого исследовательского проекта. Существует риск образования синяков и очень небольшого кровотечения, связанного с забором крови.
• Вам будет предложено заполнить контрольный список истории болезни, указав наличие или отсутствие клинических признаков, которые могут быть связаны с аномалиями полового развития.
• Поскольку отсутствие половой зрелости иногда связано с ограниченной обонятельной способностью или ее отсутствием, вас могут попросить попытаться идентифицировать запахи в тесте на царапины и запахи. Это займет около 15 минут.
• Ваша семейная история может дать нам подсказки, чтобы определить, как ваше заболевание было унаследовано. Поэтому подробный семейный анамнез, хотя бы до ваших бабушек и дедушек, будет получен исследователем.

Преимущества:

Участие в этом исследовании не принесет вам прямых выгод. Некоторые гены этого состояния известны, другие гены еще предстоит открыть. Если это исследование обнаружит, какие гены ответственны за это, оно поможет лучше понять это расстройство. Вполне возможно, что генетическая причина вашего репродуктивного расстройства может быть изучена. Эта информация может быть передана вам по вашему запросу, как описано выше.

При обращении к нам, пожалуйста, включите в свое сообщение описание своего диагноза, свой пубертатный анамнез (возраст, когда вы достигли полового созревания, например, всплеск роста; волосы на теле; усиление голоса и рост половых органов у мужчин; менструация и развитие груди у женщин) и ваша репродуктивная история.