Untersuchung der genetischen Ursachen des Kallmann-Syndroms und der Fortpflanzungsstörungen

Überblick:

Unsere Arbeit gliedert sich in zwei Untersuchungsschwerpunkte:

1. die Entdeckung neuer, noch unentdeckter Gene für frühe (d.h. verfrühte) Pubertät, verzögerte Pubertät und/oder fehlende Pubertätsentwicklung (d. h. Kallmann-Syndrom/hypogonadotroper Hypogonadismus). Die Identifizierung neuer Gene erfordert entweder eine einzelne große Familie oder eine Ansammlung kleinerer Familien.
2. eine detaillierte Untersuchung der Gene, die bereits an der Verursachung dieser Erkrankungen beteiligt sind.

Es gibt noch einige andere wichtige Aspekte unseres Programms:

• Diese Analyse erkennt DNA-Anomalien nur in den gescreenten DNA-Segmenten. Die Bearbeitungszeit für die Bearbeitung einer Probe beträgt ca. 12-24 Monate. Wir müssen eine unterschriebene Einverständniserklärung erhalten, um mit der Analyse einer Blutprobe beginnen zu können.
• Unser Labor befindet sich im Massachusetts General Hospital, Boston, MA und wird größtenteils von den National Institutes of Health finanziert. Wir sind ein Forschungslabor und kein CLIA-zertifiziertes klinisches Labor.
• Auch wenn ein Teilnehmer das einzige Mitglied seiner Familie ist, das von einer der oben genannten Erkrankungen betroffen ist, ist die Entnahme von Blutproben von anderen Familienmitgliedern, einschließlich Eltern und Geschwistern, oft wichtig für unsere Arbeit.
• Es liegt in der Verantwortung jedes Einzelnen, das Forschungsteam darüber zu informieren, dass er Forschungsergebnisse erhalten möchte. Die Forschungsergebnisse werden an den Gesundheitsdienstleister des Teilnehmers weitergeleitet und müssen in einem klinischen Labor bestätigt werden, bevor sie an den Teilnehmer weitergeleitet oder für die medizinische Versorgung verwendet werden.

Studienverfahren und Risiken

• Sie werden gebeten, für dieses Forschungsprojekt etwa 3-5 Esslöffel Blut abzugeben. Bei der Blutentnahme besteht die Gefahr von Blutergüssen und einer sehr geringen Blutung.
• Sie werden gebeten, eine Anamnese-Checkliste auszufüllen, die das Vorhandensein oder Fehlen klinischer Merkmale angibt, die mit Anomalien in der Pubertätsentwicklung in Verbindung gebracht werden können.
• Da das Ausbleiben der Pubertät manchmal mit einer eingeschränkten oder fehlenden Geruchsfähigkeit verbunden ist, werden Sie möglicherweise gebeten, die Gerüche in einem Kratz- und Schnüffeltest zu identifizieren. Dies dauert ungefähr 15 Minuten.
• Ihre Familienanamnese kann uns Hinweise geben, wie Ihr Zustand vererbt wurde. Daher wird eine ausführliche Familienanamnese, zumindest bis zurück zu Ihren Großeltern, von einem Forscher eingeholt.

Vorteile:

Aus der Teilnahme an dieser Studie ergeben sich für Sie keine direkten Vorteile. Einige Gene für diesen Zustand sind bekannt, andere Gene müssen noch entdeckt werden. Wenn diese Studie herausfindet, welche Gene dafür verantwortlich sind, wird sie helfen, das Verständnis dieser Störung zu verbessern. Es ist möglich, dass die genetische Ursache Ihrer Fortpflanzungsstörung in Erfahrung gebracht wird. Diese Informationen können auf Ihre Anfrage hin mit Ihnen geteilt werden, wie oben erläutert.

Wenn Sie uns kontaktieren, fügen Sie bitte in Ihrer Nachricht eine Beschreibung Ihrer Diagnose, Ihrer Pubertätsgeschichte (Alter, wenn Sie Pubertätsmerkmale erreichen, z. B. Wachstumsschub, Körperbehaarung, Stimmvertiefung und Genitalwachstum bei Männern, Menstruation und Brustentwicklung bei Frauen) und Ihre Fortpflanzungsgeschichte.