Zkoumání genetických příčin Kallmannova syndromu a reprodukčních poruch

Přehled:

Naše práce je rozdělena do dvou hlavních oblastí vyšetřování:

1. objev nových, dosud neobjevených genů pro podmínky raného věku (tj. předčasná) puberta, opožděná puberta a/nebo absence pubertálního vývoje (tj. Kallmannův syndrom/hypogonadotropní hypogonadismus). Identifikace nových genů vyžaduje buď jednu velkou rodinu, nebo sbírku menších rodin.
2. podrobné vyšetření genů, které se již podílejí na vzniku těchto stavů.

Náš program má několik dalších důležitých aspektů:

• Tato analýza odhalí abnormality DNA pouze v těch segmentech DNA, které jsou předmětem screeningu. Doba zpracování vzorku je přibližně 12-24 měsíců. Abychom mohli zahájit analýzu vzorku krve, musíme obdržet podepsaný formulář souhlasu.
• Naše laboratoř se nachází v Massachusetts General Hospital, Boston MA a je z velké části financována National Institutes of Health. Jsme výzkumná laboratoř a ne CLIA certifikovaná klinická laboratoř.
• I když je účastník jediným členem své rodiny postiženým jedním z výše uvedených stavů, odběr vzorků krve od ostatních členů rodiny, včetně rodičů a sourozenců, je pro naši práci často důležitý.
• Je odpovědností každého jednotlivce oznámit výzkumnému týmu, že by chtěl získat výsledky výzkumu. Výsledky výzkumu budou předány poskytovateli zdravotní péče účastníka a musí být potvrzeny v klinické laboratoři, než budou předány účastníkovi nebo použity pro lékařskou péči.

Studijní postupy a rizika

• Budete požádáni, abyste dali přibližně 3-5 polévkových lžic krve pro tento výzkumný projekt. S odběrem krve je spojeno riziko vzniku modřin a velmi malé množství krvácení.
• Budete požádáni o vyplnění kontrolního seznamu anamnézy, který bude indikovat přítomnost nebo nepřítomnost klinických příznaků, které mohou být spojeny s abnormalitami v pubertálním vývoji.
• Protože absence puberty je někdy spojena s omezenou nebo žádnou čichovou schopností, můžete být požádáni, abyste se pokusili identifikovat pachy pomocí testu škrábání a čichání. Bude to trvat asi 15 minut.
• Vaše rodinná anamnéza nám může napovědět, jak byl váš stav zděděn. Proto podrobnou rodinnou anamnézu, alespoň zpět k vašim prarodičům, získá badatel.

Výhody:

Účast v této studii pro vás nemá žádné přímé výhody. Některé geny pro tento stav jsou známy, jiné geny ještě nebyly objeveny. Pokud tato studie odhalí, jaké geny jsou zodpovědné, pomůže to dále porozumět této poruše. Je možné, že se genetická příčina vaší reprodukční poruchy naučila. Tyto informace s vámi můžeme sdílet na vaši žádost, jak je vysvětleno výše.

Když nás budete kontaktovat, uveďte ve své zprávě popis své diagnózy, vaši pubertální anamnézu (věk, kdy jste dosáhli pubertálních znaků, např. růstový spurt; ochlupení na těle; prohloubení hlasu a růst genitálií u mužů; menstruace a vývoj prsou u žen) a vaší reprodukční historii.