Undersøgelse af de genetiske årsager til Kallmanns syndrom og reproduktionsforstyrrelser

Oversigt:

Vores arbejde er opdelt i to hovedområder:

1. opdagelsen af ​​nye, endnu uopdagede gener for tidlige tilstande (dvs. for tidlig) pubertet, forsinket pubertet og/eller fravær af pubertetsudvikling (dvs. Kallmanns syndrom/hypogonadotrop hypogonadisme). Identifikation af nye gener kræver enten en enkelt stor familie eller en samling af mindre familier.
2. en detaljeret undersøgelse af de gener, der allerede er involveret i at forårsage disse tilstande.

Der er flere andre vigtige aspekter ved vores program:

• Denne analyse vil kun påvise DNA-abnormiteter i de DNA-segmenter, der screenes. Ekspeditionstiden for at behandle en prøve er cirka 12-24 måneder. Vi skal modtage en underskrevet samtykkeerklæring for at kunne påbegynde analyse af en blodprøve.
• Vores laboratorium er placeret i Massachusetts General Hospital, Boston MA og er stort set finansieret af National Institutes of Health. Vi er et forskningslaboratorium og ikke et CLIA-certificeret klinisk laboratorium.
• Selvom en deltager er det eneste medlem af hans/hendes familie, der er berørt af en af ​​de ovennævnte forhold, er det ofte vigtigt for vores arbejde at få blodprøver på andre familiemedlemmer, herunder forældre og søskende.
• Det er enhver persons ansvar at give forskerholdet besked om, at han/hun ønsker at få forskningsresultater. Forskningsresultater vil blive videregivet til deltagerens sundhedsudbyder og skal bekræftes i et klinisk laboratorium, før de videresendes til deltageren eller bruges til lægebehandling.

Undersøgelsesprocedurer og risici

• Du vil blive bedt om at give cirka 3-5 spiseskefulde blod til dette forskningsprojekt. Der er risiko for blå mærker og en meget lille mængde blødning forbundet med blodudtagning.
• Du vil blive bedt om at udfylde en sygehistorie-tjekliste, der angiver tilstedeværelsen eller fraværet af kliniske træk, der kan være forbundet med abnormiteter i pubertetsudviklingen.
• Da fravær af pubertet nogle gange er forbundet med begrænset eller ingen lugtevne, kan du blive bedt om at forsøge at identificere lugtene i en ridse- og sniffetest. Dette vil tage omkring 15 minutter.
• Din familiehistorie kan give os fingerpeg om, hvordan din tilstand blev arvet. Derfor vil en detaljeret familiehistorie, i det mindste tilbage til dine bedsteforældre, blive indhentet af en forsker.

Fordele:

Der er ingen direkte fordele for dig ved at deltage i denne undersøgelse. Nogle gener for denne tilstand er kendt, andre gener mangler endnu at blive opdaget. Hvis denne undersøgelse opdager, hvilke gener der er ansvarlige, vil det hjælpe med at fremme forståelsen af ​​denne lidelse. Det er muligt, at den genetiske årsag til din reproduktive lidelse kan læres. Disse oplysninger kan deles med dig på din anmodning, som forklaret ovenfor.

Når du kontakter os, bedes du inkludere i din besked en beskrivelse af din diagnose, din pubertetshistorie (alder, når du rammer pubertetens kendetegn, f.eks. vækstspurt; kropsbehåring; stemmeuddybning og genital vækst for mænd; menstruation og brystudvikling for kvinder) og din reproduktive historie.