Undersökning av de genetiska orsakerna till Kallmanns syndrom och reproduktionsstörningar

Översikt:

Vårt arbete är uppdelat i två huvudområden:

1. upptäckten av nya, ännu oupptäckta gener för tidiga tillstånd (dvs. brådmogen) pubertet, försenad pubertet och/eller frånvaro av pubertetsutveckling (dvs. Kallmanns syndrom/hypogonadotrop hypogonadism). Identifiering av nya gener kräver antingen en enda stor familj eller en samling mindre familjer.
2. en detaljerad undersökning av de gener som redan är inblandade i att orsaka dessa tillstånd.

Det finns flera andra viktiga aspekter om vårt program:

• Denna analys kommer att upptäcka DNA-avvikelser endast i de DNA-segment som screenas. Handläggningstiden för att behandla ett prov är cirka 12-24 månader. Vi måste få en undertecknad samtyckesblankett för att kunna påbörja analys av ett blodprov.
• Vårt laboratorium ligger i Massachusetts General Hospital, Boston MA och finansieras till stor del av National Institutes of Health. Vi är ett forskningslaboratorium och inte ett CLIA-certifierat kliniskt laboratorium.
• Även om en deltagare är den enda familjemedlemmen som drabbas av något av ovanstående tillstånd, är det ofta viktigt för vårt arbete att få blodprover på andra familjemedlemmar, inklusive föräldrar och syskon.
• Det är varje individs ansvar att meddela den forskargrupp han/hon vill få forskningsresultat. Forskningsresultat kommer att vidarebefordras till deltagarens vårdgivare och måste bekräftas i ett kliniskt laboratorium innan de vidarebefordras till deltagaren eller används för medicinsk vård.

Studieprocedurer och risker

• Du kommer att bli ombedd att ge cirka 3-5 matskedar blod för detta forskningsprojekt. Det finns en risk för blåmärken och en mycket liten mängd blödningar i samband med blodtagning.
• Du kommer att bli ombedd att fylla i en medicinsk historia checklista, som indikerar närvaro eller frånvaro av kliniska egenskaper som kan vara förknippade med abnormiteter i pubertetsutvecklingen.
• Eftersom frånvaro av pubertet ibland förknippas med begränsad eller ingen luktförmåga, kan du bli ombedd att försöka identifiera lukterna i ett skrap- och snifftest. Detta tar cirka 15 minuter.
• Din familjehistoria kan ge oss ledtrådar för att avgöra hur ditt tillstånd ärvts. Därför kommer en detaljerad familjehistoria, åtminstone tillbaka till dina farföräldrar, att erhållas av en forskare.

Fördelar:

Det finns inga direkta fördelar för dig av att delta i denna studie. Vissa gener för detta tillstånd är kända, andra gener har ännu inte upptäckts. Om denna studie upptäcker vilka gener som är ansvariga, kommer det att bidra till att öka förståelsen av denna sjukdom. Det är möjligt att den genetiska orsaken till din reproduktionsstörning kan läras ut. Denna information kan delas med dig på din begäran, som förklarats ovan.

När du kontaktar oss, vänligen inkludera i ditt meddelande en beskrivning av din diagnos, din pubertetshistoria (ålder när du träffar pubertetskännetecken, t.ex. tillväxtspurt; kroppshår; röstfördjupning och genital tillväxt för män; menstruation och bröstutveckling för kvinnor) och din reproduktiva historia.