カルマン症候群と生殖障害の遺伝的原因の調査

概要：

私たちの仕事は、調査の2つの主な分野に分かれています。

1. 初期の条件のための新しい、まだ発見されていない遺伝子の発見（すなわち 早熟）思春期、思春期の遅れ、および/または思春期の発達の欠如（すなわち カルマン症候群/低ゴナドトロピン性性腺機能低下症)。 新しい遺伝子の同定には、単一の大きなファミリーまたは小さなファミリーのコレクションが必要です。
2. これらの状態を引き起こすことにすでに関与している遺伝子の詳細な検査。

私たちのプログラムには、他にもいくつかの重要な側面があります。

• この分析では、スクリーニング対象の DNA セグメントでのみ DNA 異常が検出されます。 サンプルを処理するための所要時間は、約 12 ～ 24 か月です。 血液サンプルの分析を開始するには、署名入りの同意書を受け取る必要があります。
• 私たちの研究室は、マサチューセッツ州ボストンのマサチューセッツ総合病院にあり、主に国立衛生研究所から資金提供を受けています。 私たちは研究所であり、CLIA認定の臨床検査室ではありません。
• 参加者が上記の条件のいずれかに影響を受けた家族の唯一のメンバーである場合でも、両親や兄弟を含む他の家族の血液サンプルを入手することは、私たちの仕事にとってしばしば重要です.
• 研究結果を取得したいことを研究チームに通知することは、すべての個人の責任です。 研究結果は参加者の医療提供者に中継され、参加者に中継される前、または医療に使用される前に、臨床検査室で確認する必要があります。

研究手順とリスク

• この研究プロジェクトでは、約大さじ 3 ～ 5 杯の血液を提供するよう求められます。 採血に伴うあざやごく少量の出血のリスクがあります。
• 思春期発達の異常に関連する可能性のある臨床的特徴の有無を示す病歴チェックリストに記入するよう求められます。
• 思春期がないことは、嗅覚能力が限られている、または嗅覚がないことに関連している場合があるため、スクラッチアンドスニフテストで匂いを特定するように求められる場合があります. これには約15分かかります。
• あなたの家族歴は、あなたの状態がどのように受け継がれたかを判断する手がかりを与えてくれます。 したがって、少なくとも祖父母にまでさかのぼる詳細な家族歴が研究者によって取得されます。

利点：

この研究への参加による直接的な利益はありません。 この状態のいくつかの遺伝子が知られていますが、他の遺伝子はまだ発見されていません. この研究により、どの遺伝子が原因であるかが明らかになれば、この障害の理解を深めるのに役立ちます。 生殖障害の遺伝的原因がわかる可能性があります。 この情報は、上記で説明したように、リクエストに応じて共有できます。

お問い合わせの際は、メッセージに診断の説明、思春期の病歴（思春期の特徴、例えば成長スパート、体毛、男性の場合は声の深化と生殖器の成長、女性の場合は月経と乳房の発達）の説明を含めてください。あなたの繁殖歴。