Investigação das Causas Genéticas da Síndrome de Kallmann e Distúrbios Reprodutivos

Visão geral:

O nosso trabalho divide-se em duas grandes áreas de investigação:

1. a descoberta de novos genes, ainda não descobertos, para condições precoces (ou seja, puberdade precoce, puberdade atrasada e/ou ausência de desenvolvimento puberal (i.e. Síndrome de Kallmann/hipogonadismo hipogonadotrófico). A identificação de novos genes requer uma única família grande ou uma coleção de famílias menores.
2. um exame detalhado dos genes já implicados na causa dessas condições.

Existem vários outros aspectos importantes sobre o nosso programa:

• Esta análise detectará anormalidades de DNA apenas nos segmentos de DNA que estão sendo rastreados. O tempo de resposta para processar uma amostra é de aproximadamente 12 a 24 meses. Devemos receber um formulário de consentimento assinado para iniciar a análise de uma amostra de sangue.
• Nosso laboratório está localizado no Hospital Geral de Massachusetts, Boston MA e é amplamente financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde. Somos um laboratório de pesquisa e não um laboratório clínico certificado pela CLIA.
• Mesmo que um participante seja o único membro de sua família afetado por uma das condições mencionadas acima, a obtenção de amostras de sangue de outros membros da família, incluindo pais e irmãos, é frequentemente importante para nosso trabalho.
• É responsabilidade de cada indivíduo notificar a equipe de pesquisa que gostaria de obter os resultados da pesquisa. Os resultados da pesquisa serão retransmitidos ao profissional de saúde do participante e devem ser confirmados em um laboratório clínico antes de serem retransmitidos ao participante ou usados ​​para cuidados médicos.

Procedimentos e riscos do estudo

• Você será solicitado a doar aproximadamente 3-5 colheres de sopa de sangue para este projeto de pesquisa. Existe o risco de hematomas e uma quantidade muito pequena de sangramento associado à coleta de sangue.
• Você será solicitado a preencher uma lista de verificação do histórico médico, indicando a presença ou ausência de características clínicas que possam estar associadas a anormalidades no desenvolvimento puberal.
• Como a ausência da puberdade às vezes está associada a uma capacidade limitada ou inexistente de olfato, pode ser solicitado que você tente identificar os odores em um teste de arranhão e olfação. Isso levará cerca de 15 minutos.
• Seu histórico familiar pode nos dar pistas para determinar como sua condição foi herdada. Portanto, um histórico familiar detalhado, pelo menos até seus avós, será obtido por um pesquisador.

Benefícios:

Não há benefícios diretos para você com a participação neste estudo. Alguns genes para esta condição são conhecidos, outros genes ainda não foram descobertos. Se este estudo descobrir quais genes são responsáveis, ajudará a aprofundar a compreensão desse distúrbio. É possível que a causa genética de seu distúrbio reprodutivo possa ser aprendida. Essas informações podem ser compartilhadas com você a seu pedido, conforme explicado acima.

Ao entrar em contato conosco, inclua em sua mensagem uma descrição do seu diagnóstico, seu histórico puberal (idade em que você atingiu os sinais da puberdade, por exemplo, surto de crescimento; pêlos corporais; engrossamento da voz e crescimento genital para homens; menstruação e desenvolvimento mamário para mulheres) e sua história reprodutiva.