낭포성 섬유증 진단을 위한 비강 전위차(NPD)

낭포성 섬유증(CF)은 외분비샘과 분비 상피의 상염색체 열성 전신 장애입니다. 이 질병은 다양한 이상을 유발하는 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 낭포성 섬유증에서는 CFTR이 없거나 기능 장애가 있습니다. CFTR의 대부분의 결함은 비정상적인 염화물 이온 수송 및 비정상적으로 점성이 있는 점액을 초래합니다. 비강 상피 CFTR 기능은 NPD 절차에 의해 평가될 것이다.

NPD 측정은 경계선 또는 정상 땀 염화물, 확인된 CFTR 돌연변이가 하나 또는 전혀 없고 CF를 암시하는 임상 병력이 있는 개인의 진단 도구로 유용합니다. NPD는 기도에서 CFTR 기능의 검출 및 정량화를 위한 황금 표준이 되었습니다. 이 분석법은 1981년부터 중요한 종점 역할을 하기도 했습니다. 그것은 광범위하게 사용되어 왔으며 CF 환자에서 결함이 있는 이온 수송을 대체, 수리 또는 복원하도록 설계된 연구에서 새로운 치료법의 능력을 평가하기 위해 표준화되었습니다.

분석은 기본적으로 나트륨과 염화물의 흡수 또는 분비를 측정하기 위해 소량의 테스트 용액을 앞쪽 콧구멍으로 떨어뜨리는 것을 포함합니다. NPD 측정에는 5가지 솔루션이 필요합니다.

• 솔루션 #1: 버퍼 링거
• 솔루션 #2: 솔루션 #1+아밀로라이드
• 용액 #3: 완충제로 염화물 용액 + 아밀로라이드
• 솔루션 #4: 솔루션 #3 + 이소프로테레놀
• 용액 #5: 용액 #4 + 아데노신 5'-삼인산-이나트륨 염(ATP)

낭포성 섬유증 치료제 개발 네트워크(TDN)는 미국의 CF 연구 센터의 공식 소속입니다. TDN은 NPD 절차 및 측정을 수행하는 사람들의 자격을 위해 두 가지 표준 운영 절차를 개발했습니다.

절차 세부 정보:

간략하게, 탐색 카테터(PE50 튜빙)의 끝에 있는 포트를 통해 위의 용액을 관류할 수 있도록 일련의 스톱콕이 구성됩니다. 모든 시험 용액은 분당 5.0cc의 속도로 관류됩니다. 각 콧구멍에서 0.5, 1.0, 1.5, 2 및 3cm(내강 음수)에서 Ringer's의 PD 판독값을 평균하여 평균 '기준선' PD로 간주합니다. 그런 다음 카테터 팁을 가장 부정적인 PD 부위에 놓고 비강 팁에 작은 테이프 조각을 적용하여 과관류 측정을 위해 유지합니다(프로토콜 기간 동안 카테터를 고정하기 위해). 모든 용액은 코 점막에 접촉하기 전에 37˚C로 데워집니다.

각 관류 조건에 대해 정상 상태 기록을 얻습니다. 기록은 시퀀스 내에서 다음 솔루션으로 진행하기 전에 최소 1분(솔루션 #1의 경우) 및 3분 동안(솔루션 #2, 3 및 4의 경우) 지속됩니다. 솔루션 #5는 최소 1분 동안 관류되며 CF 및 비CF 개인 모두에서 ATP 활성화 Clˉ 분비의 보유를 확인합니다. 데이터 분석을 위해 여러 판독 값을 얻은 다음 모든 비강 P.D. 추적은 수사관이 채점합니다.