국제 소아 부신피질 종양 등록부
이 연구는 부신피질 종양이 있는 소아 및 청소년의 암에 대한 자세한 가족력을 포함한 인구통계 및 의료 정보를 수집하여 전 세계적으로 이 희귀 질환 환자의 임상 및 역학적 측면, 치료 방식 및 결과에 대해 자세히 알아보는 것을 목표로 합니다.
또한 St. Jude Children's Research Hospital(SJCRH)의 연구자들은 종양에서 TP53 유전자 및 기타 유전적 경로의 역할을 명확히 하기 위해 종양 세포에 대한 분자 연구를 수행할 계획입니다. 그들은 TP53 생식계열 상태 결정, TP53 유전자의 분자 연구 및 기타 분자 경로를 위해 부신피질 종양(ACT)이 있는 참가자, 생물학적 부모 및 친척으로부터 관련 생물학적 물질을 얻는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
부신피질 종양(ACT)은 부신의 외층에 형성되는 드문 암 유형이며 어린이와 청소년에게는 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 소아 ACT 발병률에는 차이가 있습니다. 미국에서는 매년 100만 명당 약 25건의 새로운 ACT 사례가 발생하여 매우 드문 종양입니다. 그러나 남부 브라질에서 ACT의 연간 발생률은 3.4-4.2를 차지하는 미국의 15배입니다. 연간 백만 당.
분자 연구에 따르면 대부분의 ACT 소아, 특히 4세 미만 소아는 Beckwith Wiedemann 증후군(BWS) 환자에서 관찰되는 바와 같이 체질적 TP53 돌연변이 및/또는 염색체 11p의 각인 결함이 있는 것으로 나타났습니다. 돌연변이 단백질의 기능이 상대적으로 보존되는 R337H TP53 생식계열 돌연변이로 예시되는 일부 돌연변이는 보균자 및 그 가족의 암 병력이 상대적으로 눈에 띄지 않습니다. 다른 경우에, TP53 돌연변이 유전자는 가족성 암(Li-Fraumeni 증후군)의 전반적인 병력을 예측하는 기능적으로 손상된 단백질을 암호화합니다. 따라서 이러한 관찰은 어린 시절 ACT를 가진 가족의 유전 상담에 영향을 미치며 가족 암 증후군에서 유전자형-표현형 상관 관계의 중요성을 강조합니다.
희귀 종양 레지스트리의 생성은 단일 기관에서 수집할 수 없는 정보를 수집하는 메커니즘을 제공합니다. 레지스트리 데이터의 분석은 이러한 환자의 임상, 역학, 현재 치료 표준 및 생존 데이터의 개요를 허용하여 연구 기회를 창출합니다. 또한 환자를 등록하고 향후 연구를 설계하는 데 도움이 되는 조사자들 사이에서 치료 합의의 개발을 촉진할 수 있습니다. 또한 COG(Children's Oncology Group)와 IPACTR의 결합 연구는 이 희귀 종양을 가진 피험자의 임상적 표현형/유전자형 관계, 치료 결과 및 장기 추적 데이터를 포함하여 ACT의 생물학에 대한 의미 있는 통찰력을 제공할 것으로 기대됩니다. 마지막으로 종양에서 분비되는 안드로겐(소아 사례의 80% 이상에서 발견됨)에 대한 노출이 어린이의 성장과 발달에 미치는 장기적인 결과에 대한 데이터를 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Raul C Ribeiro, MD
- 전화번호: 866-278-5833
- 이메일: referralinfo@stjude.org
연구 장소
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California
-
Stanford, California, 미국, 94305
- 완전한
- Stanford University
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Florida
-
St. Petersburg, Florida, 미국, 33701
- 완전한
- All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
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-
Ohio
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Dayton, Ohio, 미국, 45404
- 모병
- The Children's Medical Center
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연락하다:
- Mukund Dole, MD
-
연락하다:
- Jenny Dillon, RN, CCRP
-
수석 연구원:
- Mukund Dole, MD
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St. Jude Children's Research Hospital
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연락하다:
- Raul C Ribeiro, MD
- 전화번호: 866-278-5833
- 이메일: referralinfo@stjude.org
-
수석 연구원:
- Raul C Ribeiro, MD
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Texas
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Fort Worth, Texas, 미국, 76104
- 완전한
- Cook Children's Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
부신피질 종양 진단 시 연령 ≤ 21세.
악성 종양 진단을 받은 모든 연령의 ACT 환자의 친척.
설명
층화 할당:
- 계층 A: 부신피질 종양(ACT) 진단이 의심되거나 확인된 참여자
- Stratum R: 악성 진단을 받은 ACT 및 TP53 돌연변이 참가자의 친척
- Stratum P: ACT 참가자의 생물학적 부모
포함 기준 - 계층 A(ACT 참여자):
- 진단 시 연령 ≤ 21세
- 부신피질 종양(선종, 암종 또는 정의되지 않은 조직학)의 진단이 의심되거나 확인되었습니다.
- 서명된 동의서
포함 기준 - 계층 R(상대적):
- 모든 연령
- 악성 종양의 진단
- 서명된 동의서
포함 기준 - 계층 P(부모):
- Stratum A 참가자의 생물학적 부모
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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참가자들
자격 기준을 충족하고 시험 참여에 동의하는 모든 참가자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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인구 통계학적/의학적 정보 수집, 부신피질 종양이 있는 소아/청소년 암의 자세한 가족력, 임상 및 역학 측면, 치료 양식 및 환자 결과에 대해 자세히 알아보기
기간: 진단부터 더 이상 추적하지 않을 때까지 매년, 마지막 추적 날짜로부터 최대 5년으로 정의됨
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진단부터 더 이상 추적하지 않을 때까지 매년, 마지막 추적 날짜로부터 최대 5년으로 정의됨
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Raul C Ribeiro, MD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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