Międzynarodowy rejestr guzów kory nadnerczy u dzieci
Niniejsze badanie ma na celu zebranie informacji demograficznych i medycznych, w tym szczegółowego wywiadu rodzinnego dotyczącego raka u dzieci i młodzieży z guzami kory nadnerczy, aby dowiedzieć się więcej o aspektach klinicznych i epidemiologicznych, metodach leczenia i wynikach pacjentów z tą rzadką chorobą na całym świecie.
Ponadto badacze z St. Jude Children's Research Hospital (SJCRH) planują przeprowadzić badania molekularne komórek nowotworowych, mające na celu wyjaśnienie roli genu TP53 i innych szlaków genetycznych w tych nowotworach. Ich celem jest uzyskanie odpowiedniego materiału biologicznego od uczestników z guzem kory nadnerczy (ACT), ich biologicznych rodziców i krewnych w celu określenia statusu linii zarodkowej TP53, badań molekularnych genu TP53 i innych szlaków molekularnych.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Guzy kory nadnerczy (ACT) to rzadkie rodzaje raka, które tworzą się w zewnętrznej warstwie nadnerczy i są bardzo rzadkie u dzieci i młodzieży. Częstość występowania ACT u dzieci jest zróżnicowana na całym świecie. W Stanach Zjednoczonych tylko około 25 nowych przypadków ACT na milion rocznie, co czyni ten nowotwór bardzo rzadkim. Jednak w południowej Brazylii roczna częstość występowania ACT jest 15 razy większa niż w Stanach Zjednoczonych i wynosi 3,4-4,2 na milion rocznie.
Badania molekularne wykazały, że większość dzieci z ACT, zwłaszcza w wieku poniżej 4 lat, ma konstytucyjne mutacje TP53 i/lub defekty imprintingu na chromosomie 11p, co zaobserwowano u pacjentów z zespołem Beckwitha-Wiedemanna (BWS). W przypadku niektórych mutacji, jak na przykład mutacja linii zarodkowej R337H TP53, w których funkcja zmutowanego białka jest względnie zachowana, historia raka u nosicieli i ich rodzin jest względnie nijaka. W innych przypadkach zmutowany gen TP53 koduje funkcjonalnie upośledzone białko, które przewiduje wszechobecną rodzinną historię raka (zespół Li-Fraumeni). Dlatego obserwacje te mają implikacje dla poradnictwa genetycznego rodzin z ACT w dzieciństwie i podkreślają znaczenie korelacji genotyp-fenotyp w rodzinnych zespołach nowotworowych.
Utworzenie rejestru rzadkich nowotworów zapewnia mechanizm gromadzenia informacji, których nie można zebrać w jednej instytucji. Analiza danych rejestrowych umożliwiłaby przegląd danych klinicznych, epidemiologicznych, aktualnych standardów leczenia i przeżycia tych pacjentów, a tym samym stworzyłaby możliwości badań. Może również ułatwić wypracowanie konsensusu dotyczącego leczenia wśród badaczy, którzy rejestrują swoich pacjentów i pomóc w projektowaniu przyszłych badań. Co więcej, oczekuje się, że połączone badania Dziecięcej Grupy Onkologicznej (COG) i IPACTR dostarczą istotnych informacji na temat biologii ACT, w tym klinicznych zależności fenotyp/genotyp, wyników leczenia i długoterminowych danych kontrolnych u pacjentów z tym rzadkim nowotworem. Wreszcie, dostarczyłoby to danych na temat długoterminowych konsekwencji narażenia na androgeny wydzielane przez nowotwory (stwierdzone w ponad 80% przypadków pediatrycznych) na wzrost i rozwój dzieci.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Raul C Ribeiro, MD
- Numer telefonu: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
- Zakończony
- Stanford University
-
-
Florida
-
St. Petersburg, Florida, Stany Zjednoczone, 33701
- Zakończony
- All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
-
-
Ohio
-
Dayton, Ohio, Stany Zjednoczone, 45404
- Rekrutacyjny
- The Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Mukund Dole, MD
-
Kontakt:
- Jenny Dillon, RN, CCRP
-
Główny śledczy:
- Mukund Dole, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
- Rekrutacyjny
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kontakt:
- Raul C Ribeiro, MD
- Numer telefonu: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Główny śledczy:
- Raul C Ribeiro, MD
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
- Zakończony
- Cook Children's Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Wiek ≤ 21 lat w chwili rozpoznania guza kory nadnerczy.
Krewni pacjentów ACT w każdym wieku z rozpoznaniem nowotworu złośliwego.
Opis
PRZYDZIAŁ WARSTWOWY:
- Warstwa A: uczestnik z podejrzeniem lub potwierdzonym rozpoznaniem guza kory nadnerczy (ACT)
- Grupa R: krewny uczestnika z mutacją ACT i TP53, u którego rozpoznano nowotwór złośliwy
- Warstwa P: biologiczny rodzic uczestnika z ACT
Kryteria włączenia – grupa A (uczestnik z ACT):
- Wiek ≤ 21 lat w chwili rozpoznania
- Podejrzenie lub potwierdzone rozpoznanie guza kory nadnerczy (gruczolak, rak lub nieokreślony histologicznie).
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria włączenia – warstwa R (względna):
- W każdym wieku
- Rozpoznanie nowotworu złośliwego
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria włączenia – warstwa P (rodzic):
- Biologiczny rodzic uczestnika Stratum A
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Uczestnicy
Każdy uczestnik, który spełnia kryteria kwalifikacyjne i wyraża zgodę na udział w badaniu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zbierz informacje demograficzne/medyczne, szczegółową historię rodzinną zachorowań na raka dzieci/młodzieży z guzami kory nadnerczy, dowiedz się więcej o aspektach klinicznych i epidemiologicznych, metodach leczenia i wynikach leczenia pacjentów
Ramy czasowe: Rocznie od diagnozy do zaprzestania obserwacji, zdefiniowanej jako do 5 lat od daty ostatniej obserwacji
|
Rocznie od diagnozy do zaprzestania obserwacji, zdefiniowanej jako do 5 lat od daty ostatniej obserwacji
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Raul C Ribeiro, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IPACTR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .