Mezinárodní pediatrický registr adrenokortikálních nádorů
Tato studie si klade za cíl shromáždit demografické a lékařské informace včetně podrobné rodinné anamnézy rakoviny dětí a dospívajících s adrenokortikálními nádory, aby se dozvěděli více o klinických a epidemiologických aspektech, léčebných modalitách a výsledcích pacientů s tímto vzácným onemocněním po celém světě.
Kromě toho vyšetřovatelé z Dětské výzkumné nemocnice St. Jude (SJCRH) plánují provést molekulární studie nádorových buněk zaměřené na objasnění role genu TP53 a dalších genetických drah u těchto nádorů. Jejich cílem je získat relevantní biologický materiál od účastníků s adrenokortikálním tumorem (ACT), jejich biologických rodičů a příbuzných pro stanovení stavu zárodečné linie TP53, molekulární studie genu TP53 a další molekulární dráhy.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Adrenokortikální tumory (ACT) jsou vzácné typy rakoviny, které se tvoří ve vnější vrstvě nadledvin a jsou velmi neobvyklé u dětí a dospívajících. Celosvětově existují rozdíly ve výskytu ACT u dětí. Ve Spojených státech jen asi 25 nových případů ACT na milion za rok, což z něj činí velmi vzácný nádor. Nicméně v jižní Brazílii je roční výskyt ACT 15krát vyšší než ve Spojených státech, což představuje 3,4–4,2 za milion ročně.
Molekulární studie odhalily, že většina dětí s ACT, zejména těch mladších než 4 roky, má konstituční mutace TP53 a/nebo defekty imprintingu na chromozomu 11p, jak bylo pozorováno u pacientů se syndromem Beckwith Wiedemann (BWS). U některých mutací, jejichž příkladem je mutace zárodečné linie R337H TP53, u kterých je funkce mutantního proteinu relativně zachována, je historie rakoviny u přenašečů a jejich rodin relativně nevýrazná. V jiných případech mutovaný gen TP53 kóduje funkčně narušený protein, který předpovídá pervazivní historii familiární rakoviny (Li-Fraumeni syndrom). Proto mají tato pozorování důsledky pro genetické poradenství rodin s dětským ACT a zdůrazňují důležitost korelací genotyp-fenotyp u familiárních rakovinových syndromů.
Vytvoření registru vzácných nádorů poskytuje mechanismus pro sběr informací, které nelze shromáždit v jedné instituci. Analýza údajů z registru by umožnila přehled o klinických, epidemiologických, současných léčebných standardech a údajích o přežití těchto pacientů a vytvořila by tak příležitosti pro výzkum. Může také usnadnit rozvoj léčebného konsenzu mezi výzkumnými pracovníky, kteří registrují své pacienty, a pomoci navrhnout budoucí studie. Kromě toho se očekává, že kombinované studie Children's Oncology Group (COG) a IPACTR poskytnou smysluplný vhled do biologie ACT, včetně vztahů mezi klinickým fenotypem/genotypem, léčebným výsledkem a údaji o dlouhodobém sledování u subjektů s tímto vzácným nádorem. Konečně by poskytla údaje o dlouhodobých důsledcích expozice androgenům vylučovaným nádorem (nalezených ve více než 80 % pediatrických případů) na růst a vývoj dětí.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Raul C Ribeiro, MD
- Telefonní číslo: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Studijní místa
-
-
California
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Dokončeno
- Stanford University
-
-
Florida
-
St. Petersburg, Florida, Spojené státy, 33701
- Dokončeno
- All Children's Hospital/St. Petersburg Hospital
-
-
Ohio
-
Dayton, Ohio, Spojené státy, 45404
- Nábor
- The Children's Medical Center
-
Kontakt:
- Mukund Dole, MD
-
Kontakt:
- Jenny Dillon, RN, CCRP
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mukund Dole, MD
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- Nábor
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kontakt:
- Raul C Ribeiro, MD
- Telefonní číslo: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Raul C Ribeiro, MD
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
- Dokončeno
- Cook Children's Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Věk ≤ 21 let v době diagnózy adrenokortikálního tumoru.
Příbuzní pacientů s ACT jakéhokoli věku s diagnózou maligního nádoru.
Popis
STRATIFIKACE PŘIŘAZENÍ:
- Stratum A: účastník s podezřením nebo potvrzenou diagnózou adrenokortikálního tumoru (ACT)
- Stratum R: příbuzný účastníka s mutací ACT a TP53, který má diagnózu malignity
- Stratum P: biologický rodič účastníka s ACT
Kritéria zahrnutí – vrstva A (účastník s ACT):
- Věk ≤ 21 let v době diagnózy
- Podezřelá nebo potvrzená diagnóza adrenokortikálního tumoru (adenom, karcinom nebo nedefinovaná histologie).
- Podepsaný informovaný souhlas
Kritéria zahrnutí – Stratum R (relativní):
- Jakýkoli věk
- Diagnostika maligního nádoru
- Podepsaný informovaný souhlas
Kritéria zahrnutí – vrstva P (rodič):
- Biologický rodič účastníka Stratum A
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci
Každý účastník, který splňuje kritéria způsobilosti a souhlasí s účastí ve studii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Sbírejte demografické/lékařské informace, podrobnou rodinnou anamnézu rakoviny u dětí/dospívajících s adrenokortikálními nádory, zjistěte více o klinických a epidemiologických aspektech, léčebných modalitách a výsledcích pacientů
Časové okno: Ročně od diagnózy až do ukončení sledování, definované jako až 5 let od data poslední kontroly
|
Ročně od diagnózy až do ukončení sledování, definované jako až 5 let od data poslední kontroly
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Raul C Ribeiro, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IPACTR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .